Resultats globals: 3 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 2 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
5 p, 932.9 KB Eculizumab in a child with atypical haemolytic uraemic syndrome and haemophagocytic lymphohistiocytosis triggered by cytomegalovirus infection / Fraga-Rodriguez, Gloria M (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Brió-Sanagustin, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turón-Viñas, Eulalia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Dixon, Bradley P (Cincinnati Children's Hospital Medical Center) ; Carreras-González, Eduardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We present the case of a 21-month-old girl with two rare and life-threatening conditions, atypical haemolytic uraemic syndrome (aHUS) and haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), triggered by a cytomegalovirus (CMV) infection. [...]
2017 - 10.1136/bcr-2016-219065
BMJ Case Reports, Vol. 2017 (april 2017)  
2.
8 p, 444.5 KB Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome : mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity / Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trujillano, Daniel (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Santín, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Genomic and Epigenomic Variation in Disease Group, Centre for Genomic Regulation (CRG)) ; Mendizábal, Santiago (Pediatric Nephrology Department, Hospital Universitario La Fe) ; Fraga, Gloria (Pediatric Nephrology Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ; Madrid, Álvaro (Pediatric Nephrology Department, Hospital Vall d'Hebron) ; Ariceta, Gema (Pediatric Nephrology Department, Hospital Vall d'Hebron) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (NInstitut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (CIBER in Epidemiology and Public Health (CIBERESP)) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Instituto de Salud Carlos III
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) using Sanger sequencing is complicated by the high genetic heterogeneity and phenotypic variability of this disease. We aimed to improve the genetic diagnosis of SRNS by simultaneously sequencing 26 glomerular genes using massive parallel sequencing and to study whether mutations in multiple genes increase disease severity. [...]
2014 - 10.1038/ejhg.2014.252
European Journal of Human Genetics, Vol. 23 (november 2014) , p. 1192-1199  

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
178 p, 1.3 MB Nefrotoxicidad glomerular tardía en niños con leucemia aguda linfoblástica / Fraga Rodriguez, Gloria Mª ; Badell Serra, Isabel, dir. ; Martínez-Brú, Cecília, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva
Introducción En el tratamiento de la leucemia aguda linfoblástica (LAL) infantil se utilizan habitualmente altas dosis de methotrexate (MTX), entre otros quimioterápicos. Este tratamiento puede ocasionar un deterioro transitorio de la función renal que es bien conocido, si bien los posibles cambios a largo plazo no están muy descritos. [...]
Introduction High-dose methotrexate (HD-MTX) is commonly used, among other chemotherapeutic agents, in the treatment of acute lymphoblastic leukemia (ALL) in children. This treatment may cause a transient deterioration of kidney function that is well known, even though the possible long-term changes are not well described. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.