Resultados globales: 3 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 3 registros
Artículos Encontrados 3 registros  
1.
6 p, 603.6 KB Identification of a de novo splicing variant in the Coffin–Siris gene, 1, in a patient with Angelman‐like syndrome / Aguilera, Cinthia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Gabau, Elisabeth (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Baena, Neus (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Capdevila, Núria (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Ramirez, Ariadna (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Delgadillo, Veronica (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; García‐Catalan, Maria Jesus (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí 700 10) ; Guitart, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Ruiz, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí)
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 7 (december 2018)  
2.
10 p, 271.2 KB A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; San, Joan (SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica) ; Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Miriam (Institut Universitari Parc Taulí. Laboratori de Genètica)
Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.105
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 2, Num. 6 (November 2014) , p. 512-521  
3.
15 p, 1.8 MB Lack of Postprandial Peak in Brain-Derived Neurotrophic Factor in Adults with PraderWilli Syndrome / Bueno, Marta (Hospital Universitari Arnau de Vilanova) ; Esteba i Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ; Novell, Ramon (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ; Giménez-Palop, Olga (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Coronas, Ramon (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Gabau, Elisabeth (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Corripio Collado, Raquel (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Baena Díez, Neus (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Viñas-Jornet, Marina (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Guitart Feliubadaló, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Torrents-Rodas, David (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ; Deus Yela, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Pujol Nuez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red Salud Mental (CIBERSAM)) ; Rigla Cros, Mercedes (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta, dir (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Context: Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hyperphagia. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and leptin are reciprocally involved in energy homeostasis. Objectives: To analyze the role of BDNF and leptin in satiety in genetic subtypes of PWS. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0163468
PloS one, Vol. 11 Núm. 9 (September 2016) , p. 1-15  

Vea también: autores con nombres similares
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.