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Articles, 2 records found
Research literature, 5 records found
Articles 2 records found  
1.
9 p, 1.2 MB Antibodies against peripheral nerve antigens in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy / Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Siles, Ana M (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alba-Rovira, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Jáuregui, Agustín (Fundación Favaloro, Buenos, Aires, Argentina) ; Devaux, Jérôme (Aix-Marseille Université) ; Faivre-Sarrailh, Catherine (Aix-Marseille Université) ; Araque, Josefa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas Garcia,Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nogales Gadea, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol) ; Navas Madroñal, Miquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo Vigo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is a heterogeneous disease in which diverse autoantibodies have been described but systematic screening has never been performed. Detection of CIDP-specific antibodies may be clinically useful. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-14853-4
Sientific reports, Vol. 7 (october 2017) , p. 1-9  
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2.
21 p, 4.8 MB A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss / Servián Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)) ; Takeuchi, Hideyuki (The University of Georgia) ; Lee, Tom V. (Baylor College of Medicine) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mavillard, Fabiola (Universidad de Sevilla) ; Area Gómez, Estela (Columbia University Medical Center) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Nieto González, José L. (Universidad de Sevilla) ; Rivero, María C. (Universidad de Sevilla) ; Cabrera Serrano, Macarena (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)) ; Gómez Sánchez, Leonardo (Universidad de Sevilla) ; Martínez López, José A. (Universidad de Sevilla) ; Estrada, Beatriz (Universidad Pablo Olavide) ; Márquez, Celedonio (Universidad de Sevilla) ; Morgado, Yolanda (Hospital U. Valme) ; Suarez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Pita, Guillermo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bigot, Anne (Sorbonne Universités) ; Gallardo Vigo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Fernández Chacón, Rafael (Universidad de Sevilla) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Haltiwanger, Robert S. (The University of Georgia) ; Jafar-Nejad, Hamed (Baylor College of Medicine) ; Paradas, Carmen (Columbia University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Skeletal muscle regeneration by muscle satellite cells is a physiological mechanism activated upon muscle damage and regulated by Notch signaling. In a family with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, we identified a missense mutation in 1 (protein O -glucosyltransferase 1), an enzyme involved in Notch posttranslational modification and function. [...]
2016 - 10.15252/emmm.201505815
EMBO Molecular Medicine, Vol. 8, Issue 11 (November 2016) , p. 1289-1309  
Detailed record - Creative Commons

Research literature 5 records found  
1.
195 p, 13.1 MB Papel del factor de crecimiento derivado de plaquetas bb en la distrofia muscular de duchenne en humanos y estudio de nintedanib como tratamiento de un modelo murino de déficit de distrofina / Piñol Jurado, Patricia ; Díaz Manera, Jordi, dir. ; Gallardo Vigo, Eduard, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular de origen genético que se caracteriza por una degeneración muscular a causa de la deficiencia distrofina, una proteína del citoesqueleto involucrada en la estabilización del sarcolema. [...]
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is genetic disorder characterized by a continuous muscle degeneration produced by the deficiency of dystrophin, which is a cytoskeletal protein involved in the stabilization of the sarcolemma. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2020.  
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2.
143 p, 8.7 MB Cribado sistemático de autoanticuerpos en neuropatías inmunomediadas / Siles Gómez, Ana Ma. ; Querol Gutiérrez, Luis Antonio, dir. ; Gallardo Vigo, Eduard, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Las neuropatías inflamatorias son enfermedades autoinmunes raras del nervio periférico que engloban múltiples afecciones. Entre ellas, la Poliradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) y las neuropatías paraneoplásicas. [...]
Inflammatory neuropathies are rare autoinmune diseases of the peripheral nerve that encompass multiple conditions. Among them, Chronic inflammatory demyelinating poliradiculoneuropathy (CIDP) and paraneoplastic neuropathies can be found. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
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3.
166 p, 4.4 MB Utilidad de los estudios de imagen muscular en el diagnóstico de un grupo de miopatías con debilidad axial / Alejaldre Monforte, Aída ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Gallardo Vigo, Eduard, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Las miopatías hereditarias son enfermedades de alta complejidad diagnóstica y pueden presentarse con diferentes fenotipos. Un fenotipo emergente es el fenotipo axial. La enfermedad de Pompe (EP) del adulto es una glicogenosis que provoca una debilidad muscular que generalmente afecta a las cinturas y la musculatura axial. [...]
Hereditary myopathies are diseases with a complex diagnosis. They may present with different phenotypes of muscle weakness. A relatively new phenotype is the axial phenotype. Adult Pompe's disease (PD) is a glycogenosis. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
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4.
210 p, 2.7 MB Estudis funcionals de la disferlina i aproximacions terapèutiques en un model murí de miopatia per dèficit de disferlina / Flix Ordóñez, Bàrbara ; Gallardo Vigo, Eduard, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Les disferlinopaties són un grup de distròfies musculars causades per mutacions al gen DYSF. El gen DYSF codifica per la proteïna disferlina, la qual s'expressa en diversos teixits però és especialment important en el múscul esquelètic i en els monòcits/macròfags. [...]
Dysferlinopathies are a group of muscular dystrophies caused by mutations in the DYSF gene. The DYSF gene encodes the protein dysferlin, which is expressed in several tissues but is essential in skeletal muscle and monocytes / macrophages. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
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5.
83 p, 983.4 KB Aspectes immunopatogènics de les miopaties inflamatòries / Gallardo Vigo, Eduard ; Illa Sendra, Isabel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Les miopaties inflamatòries (MI) es defineixen com a malalties musculars amb presència d'infiltrats inflamatoris a la biòpsia muscular. Hem estudiat la miositis per cossos d'inclusió (MCI), la dermatomiositis (DM) i les disferlinopaties (DISF) perque hem aconseguit sèries de malalts llargues clínicament ben definides. [...]
Las miopatías inflamatorias (MI) se definen como enfermedades musculares con presencia de infiltrados inflamatorios en la biopsia muscular. Hemos estudiado la miositis por cuerpos de inclusión (MCI), la dermatomiositis (DM) y las disferlinopatías (DISF) porque hemos conseguido series de enfermos amplias clínicamente bien definidas. [...]
The inflammatory myopathies (MI) can be defined as muscular diseases that show inflammatory infiltrates in the muscle biopsy. We have studied inclusion bosy myositis (IBM), dermatomyositis (DM) and disferlinopathies (DYSF) because we have gathered long series of patients clinically well-defined. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002  
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