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14 p, 1.2 MB GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways / López-Isac, Elena (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Kerick, Martin (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Assassi, Shervin (The University of Texas Health Science Center-Houston) ; Satpathy, Ansuman (Stanford University) ; Granja, Jeffrey (Stanford University) ; Mumbach, Maxwell (Stanford University) ; Beretta, Lorenzo (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Carreira, Patricia E. (Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Ortego-Centeno, Norberto (San Cecilio Clinic University Hospital) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bossini-Castillo, Lara (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ; Carmona, F. David (Universidad de Granada) ; Orozco, Gisela (The University of Manchester) ; Hunzelmann, Nicolas (University of Cologne) ; Distler, Jörg H. W. (University of Erlangen-Nuremberg) ; Franke, Andre (Christian-Albrechts-University of Kiel) ; Lunardi, Claudio (Università degli Studi di Verona) ; Moroncini, Gianluca (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ; Gabrielli, Armando (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ; de Vries-Bouwstra, Jeska (Leiden University Medical Center) ; Wijmenga, Cisca (University of Groningen) ; Koeleman, Bobby (University Medical Center Utrecht) ; Nordin, Annika (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Padyukov, Leonid (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Hoffmann-Vold, Anna-Maria (Oslo University Hospital) ; Lie, Benedicte A. (University of Oslo and Oslo University Hospital) ; Ríos, Raquel (San Cecilio Clinic University Hospital) ; Callejas Rubio, Jose Luis (San Cecilio Clinic University Hospital) ; Vargas-Hitos, José Antonio (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ; García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Camps, María Teresa (Carlos Haya Hospital) ; Fernández-Nebro, Antonio (Carlos Haya Hospital) ; González-Escribano, Maria Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aguirre, Mª Angeles (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ; Gómez-Gracia, Inmaculada (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ; Fernández-Gutiérrez, B. (San Carlos Clinic Hospital) ; Rodríguez-Rodríguez, L. (San Carlos Clinic Hospital) ; García de la Peña, Paloma (Madrid Norte Sanchinarro Hospital) ; Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Andréu, José Luis (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ; Fernández de Castro, Mónica (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ; López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Martínez, Lina Patricia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fonollosa, Vicenç (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guillén, Alfredo Chávez (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Pros, Ana (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Narváez, Francisco J. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Ortiz-Santamaría, None (Hospital Granollers) ; Madroñero, A.B. (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ; González-Gay, M.A. (Universidad de Cantabria) ; Díaz, B. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Trapiella, L. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Sousa, A. (Hospital Xeral-Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Egurbide, M.V. (Hospital Universitario Cruces) ; Fanlo-Mateo, P. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Sáez-Comet, L. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias) ; Hernández, None (Hospital Universitario de Canarias) ; Beltrán, E. (Hospital General Universitario de Valencia) ; Román-Ivorra, J.A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Grau, E. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset) ; Freire, M. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Blanco-García, F.J (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ; Oreiro, N. (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ; Witte, T. (Hannover Medical School) ; Kreuter, A. (Ruhr University Bochum) ; Riemekasten, G. (University of Lübeck) ; Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ; Magro-Checa, César (Leiden University Medical Center) ; Voskuyl, A.E. (Amsterdam UMC. University Medical Center) ; Vonk, Madelon C. (Radboud University Nijmegen Medical Center) ; Hesselstrand, Roger (Lund University) ; Proudman, Susanna (Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ; Stevens, Wendy (St. Vincent's Hospital) ; Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ; Zochling, Jane M. (University of Tasmania) ; Sahhar, Joanne (Monash Medical Centre) ; Roddy, Janet (Royal Perth Hospital) ; Nash, Peter (Sunshine Coast Rheumatology) ; Tymms, Kathleen (Canberra Rheumatology) ; Rischmueller, Maureen (The Queen Elizabeth Hospital) ; Lester, S. (The Queen Elizabeth Hospital) ; Vyse, Timothy (King's College London) ; Herrick, Ariane (NIHR Manchester Biomedical Research Centre) ; Worthington, Jane (The University of Manchester) ; Denton, Christopher P (Royal Free and University College Medical School) ; Allanore, Yannick (Paris Descartes University) ; Brown, Matthew A. (Princess Alexandra Hospital) ; Radstake, Timothy R. D. J. (University Medical Center Utrecht) ; Fonseca, Carmen (Royal Free and University College Medical School) ; Chang, Howard Y. (Stanford University) ; Mayes, Maureen D (The University of Texas Health Science Center-Houston) ; Martín, Javier (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that shows one of the highest mortality rates among rheumatic diseases. We perform a large genome-wide association study (GWAS), and meta-analysis with previous GWASs, in 26,679 individuals and identify 27 independent genome-wide associated signals, including 13 new risk loci. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12760-y
Nature communications, Vol. 10 Núm. 1 (january 2019) , p. 4955  
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10 p, 193.8 KB Comprehensive description of clinical characteristics of a large systemic Lupus Erythematosus Cohort from the Spanish Rheumatology Society Lupus Registry (RELESSER) with emphasis on complete versus incomplete lupus differences / Rua Figueroa, Íñigo (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Richi, Patricia (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Galindo, María (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Calvo Alén, Jaime (Hospital Sierrallana (Torrelavega, Cantabria)) ; Olivé Marqués, Alejandro (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Loza-Santamaría, Estíbaliz (Sociedad Española de Reumatología) ; Pérez Vicente, Sabina (Sociedad Española de Reumatología) ; Erausquin-Arruabarrena, Celia (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Tomero, Eva (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Horcada-Rubio, Loreto (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Uriarte, Esther (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Sánchez-Atrio, Ana (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Rosas, José (Hospital Marina Baixa (La Vila Joiosa, Alacant)) ; Montilla, Carlos (Hospital Universitario de Salamanca) ; Fernández-Nebro, Antonio (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Rodríguez-Gómez, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ; Vela, Paloma (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Freire, Mercedes (Complejo Hospitalario Universitario Juan Canalejo (La Corunya, Galícia)) ; Silva, Lucía (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Díez-Álvarez, Elvira (Hospital Universitario de León) ; Ibáñez-Barceló, Mónica (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Zea, Antonio (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Narváez García, Francisco Javier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Martínez-Taboada, Víctor (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Marenco, José Luis (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Fernández de Castro, Mónica (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Fernández-Berrizbeitia, Olaia (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Hernández-Beriain, José Ángel (Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil (Las Palmas de Gran Canaria)) ; Gantes, Marian (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Hernández-Cruz, Blanca (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Pérez-Venegas, José J. (Hospital Universitario de Jerez (Jerez de la Frontera)) ; Pecondón, Ángela (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Marras, Carlos (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Carreira, Patricia E (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Bonilla, Gema (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Torrente, Vicente (Hospital General de l'Hospitalet (L'Hospitalet De Llobregat, Barcelona)) ; Castellvi, Ivan (Hospital Comarcal de l'Alt Penedès (Vilafranca del Penedès, Barcelona)) ; Alegre Allué, Juan Luis (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Moreno Martínez-Losa, Mireia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Raya, Enrique (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; García de la Peña, Paloma (Hospital Universitario HM Sanchinarro (Madrid)) ; Vázquez, Tomás (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; Aguirre, Ángeles (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Quevedo, Víctor (Hospital Comarcal de Monforte de Lemos (Lugo)) ; Pego-Reigosa, José M. (Instituto de Investigación Biomédica de Vigo)
Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune disease characterized by multiple organ involvement and pronounced racial and ethnic heterogeneity. The aims of the present work were (1) to describe the cumulative clinical characteristics of those patients included in the Spanish Rheumatology Society SLE Registry (RELESSER), focusing on the differences between patients who fulfilled the 1997 ACR-SLE criteria versus those with less than 4 criteria (hereafter designated as incomplete SLE (iSLE)) and (2) to compare SLE patient characteristics with those documented in other multicentric SLE registries. [...]
2015 - 10.1097/MD.0000000000000267
Medicine, Vol. 94, Núm. 1 (January 2015) , p. e267  

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