|
1.
|
|
17 p, 8.5 MB |
Sphingolipid desaturase DEGS1 is essential for mitochondria-associated membrane integrity
/
Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Launay, Nathalie (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Goicoechea, Leire (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Heron, Bénédicte (Sorbonne-Université, Paris, France) ;
Jou, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Juliá-Palacios, Natalia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Ruiz, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Fourcade, Stéphane (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
De La Torre, Carolina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Gelot, Antoniette (Sorbonne-Université, Paris, France) ;
Marsal, Maria (Institut de Ciències Fotòniques) ;
Loza-Alvarez, Pablo (Institut de Ciències Fotòniques) ;
García-Cazorla, Àngels (Institut Pediàtric de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu) ;
Fatemi, Ali (The Kennedy Krieger Institute, and Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA) ;
Ferrer, Isidre (Universitat de Barcelona) ;
Portero-Otin, Manel (Universitat de Lleida) ;
Area Gómez, Estela (Centro de Investigaciones Biológicas "Margarita Salas") ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Sphingolipids function as membrane constituents and signaling molecules, with crucial roles in human diseases, from neurodevelopmental disorders to cancer, best exemplified in the inborn errors of sphingolipid metabolism in lysosomes. [...]
2023 -  10.1172/JCI162957
The journal of clinical investigation, Vol. 133 Núm. 10 (may 2023)
|
|
|
2.
|
|
9 p, 1.2 MB |
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
/
Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
|
|
|
3.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
4.
|
|
11 p, 358.5 KB |
Trends in the epidemiology of catheter-related bloodstream infections; towards a paradigm shift, Spain, 2007 to 2019
/
Badia-Cebada, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina) ;
Peñafiel, Judit (Unit of Statistics. Hospital Universitari de Bellvitge. Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge-IDIBELL) ;
Saliba, Patrick (VINCat Programme. Infection Control Catalan Programme) ;
Andrés, Marta (Infectious Diseases Unit, Department of Internal Medicine, Hospital Consorci de Terrassa, Spain) ;
Càmara, Jordi (CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERes). ISCIII) ;
Domènech, Dolors (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Jiménez-Martínez, Emili (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Marrón, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Moreno, Encarna (Infection Control Nurse, Parc Sanitari Sant Joan de Déu, Sant Boi de Llobregat, Spain) ;
Pomar, Virginia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vaqué, Montserrat (Infection Control Nurse, Hospital de Barcelona, Barcelona) ;
Limón, Enric (VINCat Programme. Infection Control Catalan Programme) ;
Masats, Úrsula (Infection Control Nurse. Hospital Universitari Mútua Terrassa) ;
Pujol, Miquel (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge-IDIBELL, L'Hospitalet de Llobregat) ;
Gasch Blasi, Oriol (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Jover, Alfredo (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Castellana, Dolors (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Olona, Montserrat (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
García Pino, Antonia (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Rebull Fatsini, Josep (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Domènech, Mª France (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Pujol, Miquel (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Hornero, Ana (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Ardanuy Tisaire, Carmen (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Berbel Palau, Dàmaris (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
López-Contreras, Joaquín (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Fernández, Engracia (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Salgado, Xavier (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Lérida, Ana (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Martin, Lydia (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Sopena, Nieves (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Casas García, Irma (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Pérez, Rafael (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Maraver, Encarna (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Palau, Eva (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Serrats, Pepi (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Martínez, José Antonio (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Santana, Gemina (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Martínez, Ana (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Ferrer, Lourdes (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Moreno, Mª José (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Calbo Sebastián, Esther (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Porta, Carolina (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Smithson, Alex (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
de la Roca Toda, Maria (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Aliu, Teresa (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Camps, Susana (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Ortega, Montserrat (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Diaz-Brito, Vicens (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Moreno, Encarna (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Agusti, Carme (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Perea Garcia, Miquel (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Andrés, Marta (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Grau Palafox, Laura (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Carrera, Raquel (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Besolí, Anna (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Horcajada, Juan Pablo (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Gonzalez, Cristina (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Cuquet, Jordi (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Maldonado López, Demelsa Maria (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Benítez, Rosa (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Duch, Mireia (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Blancas, David (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Moreno, Esther (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Villalba, Naiara (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Martínez, Sara (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
García Flores, Àngels (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Ferrer, Roser (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Bisbe, Josep (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Blascó, Montse (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Castro Salom, Antoni (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
López, Ana Felisa (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Espinach Alvarós, Joan (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Perez, Àngels (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Castander, David (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Calaf, Elisabet (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Clarós, Mercè (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Bosch Ros, Núria (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Montardit, Irene (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Porta, Roser (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
De la Cruz Sol, Pilar (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Coll Colell, Mª Rosa (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
García Penche Sanches, Rosa (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Tricas, Josep Maria (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Redon, Eva (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Brugués, Montse (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Linares, Laura (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Cusco, Maria (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Barrufet, Mª Pilar (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Vidal, Elena (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Barbadillo, Sandra (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Marimón, Mariló (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Meije, Yolanda (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Vaqué, Montserrat (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Laplace Enguinados, M.Rosa (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Vila, Blanca (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Coloma, Ana Guadalupe (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
López, Lucrecia (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Campins Martí, Magda (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Almirante Gragera, Benito (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Ferrer, Carme (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Juan Serra, Natalia (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Farguell Carrera, Josep (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Garcia Flores, Àngels (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Ferrer, Roser (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Milian Sanz, Marta (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Moise, Alexandra (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Jiménez Zarate, Ana Mª (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Eito Navasal, M. Carmen (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Garcia Ramirez, María Gracia (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Armario Fernández, Mar (VINCat programme-Infection Control Catalan Programme) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Catheter-related bloodstream infections (CRBSI) are frequent healthcare-associated infections and an important cause of death. Aim: To analyse changes in CRBSI epidemiology observed by the Infection Control Catalan Programme (VINCat). [...]
2022 - 10.2807/1560-7917.ES.2022.27.19.2100610
Eurosurveillance, Vol. 27 Núm. 19 (december 2022) , p. 2100610
|
|
|
5.
|
|
12 p, 884.6 KB |
Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization
/
Schlüter, Agatha (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodríguez-Palmero, Agustí (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdura, Edgard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ruiz, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fourcade, Stéphane (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Planas-Serra, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guilera, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Artuch, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Yoldi-Petri, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Armstrong, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mondragón Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gut, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
López de Munain, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pujol, Aurora 1968- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. [...]
2022 - 10.1212/WNL.0000000000013278
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923
|
|
|
6.
|
|
5 p, 885.6 KB |
Correction to : Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
/
Opladen, Thomas (University Children's Hospital (Alemanya)) ;
López-Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Cortès-Saladelafont, Elisenda (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pearson, Toni S. (Washington University School of Medicine. Department of Neurology) ;
Sivri, H. Serap (Hacettepe University) ;
Yildiz, Yilmaz (Hacettepe University) ;
Assmann, Birgit (University Children's Hospital) ;
Kurian, Manju A. (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Leuzzi, Vincenzo (Sapienza University of Rome. Unit of Child Neurology and Psychiatry, Department of Human Neuroscience) ;
Heales, Simon (National Hospital (Regne Unit)) ;
Pope, Simon (National Hospital (Regne Unit)) ;
Porta, Francesco (AOU Città della Salute e della Scienza. Department of Pediatrics (Itàlia)) ;
García-Cazorla, Angels (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Honzík, Tomáš (Charles University) ;
Pons, Roser (Aghia Sofia Hospital) ;
Regal, Luc (Pediatric Neurology and Metabolism Unit (Bèlgica)) ;
Goez, Helly (University of Alberta Glenrose Rehabilitation Hospital. Department of Pediatrics) ;
Artuch, R. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Hoffmann, Georg F. (University Children's Hospital. Division of Child Neurology and Metabolic Disorders) ;
Horvath, Gabriella (University of British Columbia. Department of Pediatrics, Division of Biochemical Genetics) ;
Thöny, Beat (University Children's Hospital Zurich) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medical University of Innsbruck) ;
Burlina, Alberto (Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova) ;
Verbeek, Marcel M. (Radboud University Medical Centre. Departments of Neurology and Laboratory Medicine) ;
Mastrangelo, Mario (Sapienza University of Rome) ;
Friedman, Jennifer (Rady Children's Institute for Genomic Medicine) ;
Wassenberg, Tessa (Pediatric Neurology and Metabolism Unit (Bèlgica)) ;
Jeltsch, Kathrin (University Children's Hospital) ;
Kulhánek, Jan (Charles University) ;
Kuseyri Hübschmann, Oya (University Children's Hospital) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2020 - 10.1186/s13023-020-01464-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (august 2020)
|
|
|
7.
|
|
30 p, 1.7 MB |
Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH) deficiencies
/
Opladen, Thomas (University Children's Hospital. Division of Child Neurology and Metabolic Disorders) ;
López-Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Cortès-Saladelafont, Elisenda (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pearson, Toni S. (Washington University School of Medicine. Department of Neurology) ;
Sivri, H. Serap (Hacettepe University, Faculty of Medicine. Department of Pediatrics, Section of Metabolism) ;
Yildiz, Yilmaz (Hacettepe University, Faculty of Medicine. Department of Pediatrics, Section of Metabolism) ;
Assmann, Birgit (University Children's Hospital. Division of Child Neurology and Metabolic Disorders) ;
Kurian, Manju A. (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Leuzzi, Vincenzo (Sapienza University of Rome. Unit of Child Neurology and Psychiatry, Department of Human Neuroscience) ;
Heales, Simon (National Hospital. Neurometabolic Unit) ;
Pope, Simon (National Hospital. Neurometabolic Unit) ;
Porta, Francesco (AOU Città della Salute e della Scienza. Department of Pediatrics) ;
García-Cazorla, Angels (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Honzík, Tomáš (Charles University. Faculty of Medicine in Hradec Králové) ;
Pons, Roser (Aghia Sofia Hospital. First Department of Pediatrics of the University of Athens) ;
Regal, Luc (UZ Brussel. Department of Pediatric, Pediatric Neurology and Metabolism Unit) ;
Goez, Helly (University of Alberta Glenrose Rehabilitation Hospital. Department of Pediatrics) ;
Artuch, R. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Hoffmann, Georg F. (University Children's Hospital. Division of Child Neurology and Metabolic Disorders) ;
Horvath, Gabriella (University of British Columbia. Department of Pediatrics, Division of Biochemical Genetics, BC Children's Hospital) ;
Thöny, Beat (University Children's Hospital Zurich. Division of Metabolism) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medical University of Innsbruck. Clinic for Pediatrics I) ;
Burlina, Alberto (Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova) ;
Verbeek, Marcel M. (Radboud University Medical Centre. Departments of Neurology and Laboratory Medicine) ;
Mastrangelo, Mario (Sapienza University of Rome. Unit of Child Neurology and Psychiatry, Department of Human Neuroscience) ;
Friedman, Jennifer (Rady Children's Hospital Division of Neurology; Rady Children's Institute for Genomic Medicine. UCSD Departments of Neuroscience and Pediatrics) ;
Wassenberg, Tessa (UZ Brussel. Department of Pediatric, Pediatric Neurology and Metabolism Unit) ;
Jeltsch, Kathrin (University Children's Hospital. Division of Child Neurology and Metabolic Disorders) ;
Kulhánek, Jan (Charles University. Faculty of Medicine in Hradec Králové) ;
Kuseyri Hübschmann, Oya (University Children's Hospital. Division of Child Neurology and Metabolic Disorders) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Tetrahydrobiopterin (BH) deficiencies comprise a group of six rare neurometabolic disorders characterized by insufficient synthesis of the monoamine neurotransmitters dopamine and serotonin due to a disturbance of BH biosynthesis or recycling. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01379-8
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (may 2020)
|
|
|
8.
|
|
9 p, 799.8 KB |
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) : ataxia and cerebellar assessment
/
Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
De Diego, Victor (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Muchart, Jordi (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Cuadras, Daniel (Statistics Department, Fundació Sant Joan de Déu) ;
Felipe-Rucián, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Velázquez-Fragua, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Poo, M. Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fons, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
García-Cazorla, Angels (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Boix, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Robles, Bernabé (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Carratalá, Francisco (Neurology Department, Hospital Sant Joan d'Alacant) ;
Girós, Marisa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Briones, Paz (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Gort, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Jaeken, Jaak (Center for Metabolic Disease, KULeuven) ;
Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona ;
Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) is the most frequent congenital disorder of glycosylation. The cerebellum is nearly always affected in PMM2-CDG patients, a cerebellar atrophy progression is observed, and cerebellar dysfunction is their main daily functional limitation. [...]
2015 - 10.1186/s13023-015-0358-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 10 (october 2015)
|
|
|
9.
|
|
12 p, 317.2 KB |
Effect of floods of different magnitude on the macroinvertebrate communities of Matarranya stream (Ebro river basin, NE Spain)
/
Argerich, Alba (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Espanya). Centre d'Estudis Avançats de Blanes) ;
Puig García, Mª Àngels (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Espanya). Centre d'Estudis Avançats de Blanes) ;
Pupilli, Elisa (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Espanya). Centre d'Estudis Avançats de Blanes)
In October 2000, the Matarranya River suffered an extraordinary flood with a measured flow rate of approximately 450 m3/s in the town of Vall-de-roures and a return period of about 500 years, according to the Ebro Hydrographic Confederation. [...]
El río Matarranya padeció en octubre de 2000 una riada extraordinaria, que alcanzó un caudal aproximado de 450 m3/s en la población de Vall-de-roures, con un período de retorno estimado de 500 años según la Confederación Hidrográfica del Ebro. [...]
2004
Limnética, V. 23 n. 3-4 (2004) p. 283-294
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
