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Untangling adaptive functioning of PMM2-CDG across age and its impact on parental stress : a cross-sectional study
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Epifani, Florencia (Hospital Sant Joan de Déu) ;
Pujol Serra, Susana María (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Llorens, Marta (Hospital Sant Joan de Déu) ;
Balcells, Sol (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Nolasco, Gregorio (Hospital Sant Joan de Déu) ;
Bolasell, Mercè (Hospital Sant Joan de Déu) ;
Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitario de Navarra) ;
Cancho Candela, Ramon (Hospital Universitario Rio Hortega) ;
Cuevas Cervera, José Luis (Hospital Universitario de Jaén) ;
García Sánchez, Verónica (Hospital Universitario Puerto Real) ;
Garcia, Oscar (Hospital Universitario Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Miranda-Herrero, María Concepción (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Moreno-Lozano, Pedro J. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Robles, Bernabé (Hospital de Sant Boi) ;
Roldán Aparicio, Susana (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Velázquez Fragua, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Serrano, Mercedes (Instituto de Salud Carlos III) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) leads to cerebellar atrophy with ataxia, dysmetria, and intellectual deficits. Despite advances in therapy, the cognitive and adaptive profile remains unknown. [...]
2023 -  10.1038/s41598-023-49518-y
Scientific reports, Vol. 13 (december 2023)
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14 p, 1.2 MB |
Psychological predictors of risky driving : the role of age, gender, personality traits (Zuckerman's and Gray's models), and decision-making styles
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Aluja, Anton (Universitat de Lleida. Departament de Psicologia) ;
Balada, Ferran (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicobiologia i de Metodologia de Ciències de la Salut) ;
Garcia, Oscar (Lleida Institute for Biomedical Research, Dr. Pifarré Foundation) ;
García, Luis F. (Universidad Autónoma de Madrid)
The present study was planned to study the relationships between age, personality (according to Zuckerman's and Gray's psychobiological models) and decision-making styles in relation to risky driving behaviors. [...]
2023 - 10.3389/fpsyg.2023.1058927
Frontiers in psychology, Vol. 14 (may 2023)
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13 p, 2.7 MB |
Susceptibility of Domestic Goat (Capra aegagrus hircus) to Experimental Infection with Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) B.1.351/Beta Variant
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Fernández-Bastit, Leira (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Roca, Núria (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Romero-Durana, Miguel (Barcelona Supercomputing Center) ;
Rodon, Jordi (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Cantero, Guillermo (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
García, Óscar (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
López, Carlos (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Pérez, Mònica (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
López, Rosa (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Carrillo, Jorge (Instituto de Salud Carlos III) ;
Izquierdo Useros, Nuria (Instituto de Salud Carlos III) ;
Blanco, Julià (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ;
Clotet Sala, Bonaventura (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació de Lluita Contra la Sida) ;
Pujols, Joan (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Vergara-Alert, Júlia (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Segalés Coma, Joaquim (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Lorca-Oró, Cristina (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal)
A wide range of animal species are susceptible to the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection. Natural and/or experimental infections have been reported in pet, zoo, farmed and wild animals. [...]
2022 - 10.3390/v14092002
Viruses, Vol. 14 (september 2022)
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9 p, 11.7 MB |
Transient Exposure to Ethanol during Zebrafish Embryogenesis Results in Defects in Neuronal Differentiation : An Alternative Model System to Study FASD
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Joya, Xavier (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Garcia-Algar, Oscar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Vall, Oriol (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Pujades, Cristina (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
The exposure of the human embryo to ethanol results in a spectrum of disorders involving multiple organ systems, including the impairment of the development of the central nervous system (CNS). In spite of the importance for human health, the molecular basis of prenatal ethanol exposure remains poorly understood, mainly to the difficulty of sample collection. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0112851
PloS one, Vol. 9 (november 2014)
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7 p, 152.4 KB |
Prenatal and Postnatal Exposure to DDT by Breast Milk Analysis in Canary Islands
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Vall, Oriol (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Gomez-Culebras, Mario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Puig Sola, Carmen (Red de Salud Materno-Infantil y del Desarrollo (SAMID), Instituto Carlos III) ;
Rodriguez-Carrasco, Ernesto (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Gomez Baltazar, Arelis (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Canchucaja, Lizzeth (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Joya, Xavier (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Garcia-Algar, Oscar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública)
The use of p,p' -dichlorodiphenyltrichloroethane (DDT) has been banned since the late 1970s due to its toxicity. However, its long half-life makes it persistent in the environment and, consequently, almost everyone has DDT residues in the body. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0083831
PloS one, Vol. 9 (january 2014)
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Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG) : Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy
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Izquierdo-Serra, Mercè (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Martínez-Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Carrillo-García, Julia (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Edo, Albert (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Ortigoza-Escobar, Juan Darío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
García Campos, Óscar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Cancho-Candela, Ramón (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Carrasco-Marina, M. Llanos (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ;
Muchart, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montero, Raquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Stroke-like episodes (SLE) occur in phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG), and may complicate the course of channelopathies related to Familial Hemiplegic Migraine (FHM) caused by mutations in CACNA1A (encoding Ca2. [...]
2018 - 10.3390/ijms19020619
International journal of molecular sciences, Vol. 19 (february 2018)
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21 p, 512.8 KB |
The Evolving Microbiome from Pregnancy to Early Infancy : A Comprehensive Review
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Mesa, María Dolores (Complejo Hospitalario Universitario de Granada) ;
Loureiro, Begoña (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Iglesia, Iris (Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón) ;
Fernandez Gonzalez, Sergi (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Llurba, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garcia-Algar, Oscar (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Solana, María José (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cabero Perez, Mª Jesús (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Sainz, Talia (Red de investigación Traslacional en Infectología Pediátrica) ;
Martinez, Leopoldo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Escuder-Vieco, Diana (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Parra-Llorca, Anna (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Sánchez-Campillo, María (Universidad de Murcia) ;
Rodriguez Martinez, Gerardo (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Gómez Roig, Dolores (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Perez Gruz, Myriam (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Andreu-Fernandez, Vicente (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Clotet, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Sailer, Sebastian (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Iglesias-Platas, Isabel (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
López-Herce, Jesús (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Aras, Rosa (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Pallás-Alonso, Carmen (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
de Pipaon, Miguel Saenz (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Vento Torres, Máximo (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Gormaz, María (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Larqué Daza, Elvira (Universidad de Murcia) ;
Calvo, Cristina (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Cabañas, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz)
Pregnancy induces a number of immunological, hormonal, and metabolic changes that are necessary for the mother to adapt her body to this new physiological situation. The microbiome of the mother, the placenta and the fetus influence the fetus growth and undoubtedly plays a major role in the adequate development of the newborn infant. [...]
2020 - 10.3390/nu12010133
Nutrients, Vol. 12 (january 2020)
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12 p, 732.9 KB |
Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) among Children Adopted from Eastern European Countries : Russia and Ukraine
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Colom, Joan (Colom Farran) (Instituto de Salud Carlos III) ;
Segura-García, Lidia (Instituto de Salud Carlos III) ;
Bastons-Compta, Adriana (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Astals, Marta (Universitat de Barcelona. Departament de Cirurgia i Especialitats Medicoquirúrgiques) ;
Andreu-Fernandez, Vicente (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Barcons i Castel, Natàlia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Vidal, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Ibar, Ana I. (Generalitat de Catalunya. Departament de Salut) ;
Fumadó, Victoria (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Gomez-Barros, Núria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Russiñol, Agnés (Institut Català de l'Acolliment i de l'Adopció) ;
Garcia-Algar, Oscar (Universitat de Barcelona. Departament de Cirurgia i Especialitats Medicoquirúrgiques)
Fetal alcohol spectrum disorder (FASD) is a leading cause of neurodevelopmental disorders. Children adopted internationally from countries where alcohol consumption during pregnancy is very high are at greater risk for FASD. [...]
2021 - 10.3390/ijerph18041388
International journal of environmental research and public health, Vol. 18 (february 2021)
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Cocreando la nueva escuela post-pandemia : criterios de calidad para una educación sin distancias
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Malpica Basurto, Federico (Instituto Escalae (Barcelona)) ;
García-Pañella, Óscar (Universitat de Barcelona)
Presentado en el Encuentro de Centros Innovadores 25-11-20 El propósito del presente recurso es explorar el desarrollo de criterios de calidad para responder a la situación de educación en tiempos de la Pandemia de la COVID-19, así como de la nueva normalidad que dibuja la post-Pandemia, mediante la co-creación con diferentes expertos en educación, de perfiles heterogéneos y de países diversos, que aporten su experiencia y conocimientos para construir un documento de consenso sobre una práctica educativa que supere las distancias de los medios digitales, para producir el aprendizaje deseado, tomando en cuenta los ejes de motivación y autorregulación, retroalimentación constructiva, apoyo a las familias en los procesos de enseñanza-aprendizaje, regulación y coordinación del trabajo en casa, así como la evaluación en la educación a distancia. [...]
2021
Didáctica, innovación y multimedia, Núm. 39 (2021) (La escuela ante el COVID)
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Seguiment de les infeccions urinàries en Pediatria : control de qualitat
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Vall Combelles, Oriol (Hospital de Sant Jaume i Santa Magdalena (Mataró)) ;
Roqueta i Sureda, M. (Hospital de Sant Jaume i Santa Magdalena (Mataró)) ;
Morato Fornaguera, Imma (Hospital de Sant Jaume i Santa Magdalena (Mataró)) ;
González Svatetz, Carlos Alberto (Hospital de Sant Jaume i Santa Magdalena (Mataró)) ;
Garcia-Algar, Oscar (Hospital de Sant Jaume i Santa Magdalena (Mataró))
An internal medical audit has been carried out with 36 urinary infection patients who were admitted in Paediatrics Service of the Hospital of Mataró. That system for evaluation of quality, has been used comparing the facts recorded in the clinical record, with the protocol of urinary infection established by the paediatric service. [...]
Se realizó una auditoría médica interna sobre 36 pacientes diagnosticados de infección urinaria, ingresados en el Servicio de Pediatría del Hospital de Mataró. Se utilizó este método de evaluación sobre la calidad asistencial, comparando los datos que existían en las historias clínicas con los protocolos de infección urinaria establecidos por el servicio. [...]
1988
Annals de medicina, Vol. 74 Núm. 3 (1988) , p. 82-84
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