|
1.
|
|
9 p, 1.2 MB |
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
/
Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 -  10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
|
|
|
3.
|
|
10 p, 1.3 MB |
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain
/
Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía) ;
Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco) ;
Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Berciano, José (Universidad de Cantabria) ;
Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina) ;
Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid) ;
Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Palau, Francesc (Universitat de Barcelona) ;
Vílchez, Juan J. (Universitat de València) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-06894-6
Scientific reports, Vol. 7 (july 2017)
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
