Resultados globales: 4 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 4 registros
Artículos Encontrados 4 registros  
1.
13 p, 2.2 MB Determining the impact of uncharacterized inversions in the human genome by droplet digital PCR / Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Pacheco, Sarai (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Izquierdo Fontanills, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (University of Porto. CIBIO/InBIO Research Center in Biodiversity and Genetic Resources (Portugal)) ; Regan, Jack F. (Digital Biology Center. Bio-Rad Laboratories (USA)) ; Karlin Neumann, George (Digital Biology Center. Bio-Rad Laboratories (USA)) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Despite the interest in characterizing genomic variation, the presence of large repeats at the breakpoints hinders the analysis of many structural variants. This is especially problematic for inversions, since there is typically no gain or loss of DNA. [...]
2020 - 10.1101/gr.255273.119
Genome research, Vol. 30, Issue 5 (May 2020) , p. 724-735  
2.
28 p, 2.6 MB Functional impact and evolution of a novel human polymorphic inversion that disrupts a gene and creates a fusion transcript / Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Castellano Esteve, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Izquierdo Fontanills, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Lucas Lledó, José Ignacio (Universitat de València. Institut Cavanilles de Biodiversitat i Biologia Evolutiva) ; Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ; Terao, Chikashi (Kyoto University Graduate School of Medicine) ; Matsuda, Fumihiko (Center for Genomic Medicine. Kyoto University Graduate School of Medicine) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Despite many years of study into inversions, very little is known about their functional consequences, especially in humans. A common hypothesis is that the selective value of inversions stems in part from their effects on nearby genes, although evidence of this in natural populations is almost nonexistent. [...]
2015 - 10.1371/journal.pgen.1005495
PLoS Genetics, Vol. 11, issue 10 (2015) , art. e1005495  
3.
14 p, 1.8 MB Evolutionary and functional impact of common polymorphic inversions in the human genome / Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Oliva Pavia, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Castellano Esteve, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Bitarello, Bárbara D. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ; Izquierdo Fontanills, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Noguera, Isaac (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Olalde, Iñigo (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Blancher, Antoine (Centre de Physiopathologie Toulouse-Purpan) ; Lalueza-Fox, Carles (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ; O'Reilly, Paul F. (King's College London. Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience) ; Andrés, Aida M. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ; Ferretti, Luca (University of Oxford. Big Data Institute) ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Inversions are one type of structural variants linked to phenotypic differences and adaptation in multiple organisms. However, there is still very little information about polymorphic inversions in the human genome due to the difficulty of their detection. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12173-x
Nature communications, Vol. 10 (2019) , art. 4222  
4.
16 p, 742.2 KB Validation and Genotyping of Multiple Human Polymorphic Inversions Mediated by Inverted Repeats Reveals a High Degree of Recurrence / Aguado, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Oliva Pavia, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Izquierdo Fontanills, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Montalvo, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; García González, Judit (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Martínez Fundichely, Alexander (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Capilla Pérez, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Ruiz-Herrera Moreno, Aurora (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica) ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
In recent years different types of structural variants (SVs) have been discovered in the human genome and their functional impact has become increasingly clear. Inversions, however, are poorly characterized and more difficult to study, especially those mediated by inverted repeats or segmental duplications. [...]
2014 - 10.1371/journal.pgen.1004208
PLoS Genetics, Vol. 10, Issue 3 (March 2014) , p. e1004151  

¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.