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1.
1 p, 560.7 KB Correction to : Phenotypic characterization of X-linked hypophosphatemia in pediatric Spanish population / Rodríguez-Rubio, Enrique (Universidad de Oviedo. Departamento de Medicina) ; Gil-Peña, Helena (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Chocron, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Madariaga, Leire (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; de la Cerda-Ojeda, Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Fernández-Fernández, Marta (Complejo Asistencial Universitario de León. Servicio Pediatría) ; de Lucas-Collantes, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Gil, Marta (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Luis-Yanes, María Isabel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Vergara, Inés (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; González-Rodríguez, Juan David (Hospital General Universitario Santa Lucía (Cartagena, Múrcia)) ; Ferrando, Susana (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Antón-Gamero, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Hidalgo-Barquero, Marta Carrasco (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; Fernández-Escribano, Angustias (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fernández-Maseda, Mº Ángeles (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Espinosa, Laura (Hospital Universitario infantil La Paz (Madrid)) ; Oliet, Aniana (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; Vicente, Antonio (Hospital Vega Baja (Oriola, Alacant)) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Santos, Fernando (Hospital Universitario Central de Asturias)
2021 - 10.1186/s13023-021-01786-5
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16 (april 2021)  
Registre complet - Creative Commons
2.
24 p, 1.8 MB Effects of IFIH1 rs1990760 variants on systemic inflammation and outcome in critically ill COVID-19 patients in an observational translational study / Amado-Rodríguez, Laura (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Salgado del Riego, Estefania (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Gomez de Ona, Juan (Hospital Universitario Central de Asturias) ; López Alonso, Inés (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Gil-Pena, Helena (Hospital Universitario Central de Asturias) ; López-Martínez, Cecilia (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Martín-Vicente, Paula (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Lopez-Vazquez, Antonio (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Gonzalez Lopez, Adrian (Instituto de Salud Carlos III) ; Cuesta-Llavona, Elias (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Rodriguez-Garcia, Raquel (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Boga, Jose Antonio (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Elena alvarez-Arguelles, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Mayordomo-Colunga, Juan (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Vidal-Castineira, Jose Ramon (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Crespo, Irene (Universidad de Oviedo) ; Fernandez, Margarita (Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias) ; Criado, Loreto (Universidad de Oviedo) ; Salvadores, Victoria (Universidad de Oviedo) ; Jimeno-Demuth, Francisco Jose (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Blanch, Lluís (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Prieto, Belen (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Fernandez-Fernandez, Alejandra (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Lopez-Larrea, Carlos (Hospital Universitario Central de Asturia) ; Coto, Eliecer (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Albaiceta, Guillermo M. (Universidad de Oviedo) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Variants in IFIH1, a gene coding the cytoplasmatic RNA sensor MDA5, regulate the response to viral infections. We hypothesized that IFIH1 rs199076 variants would modulate host response and outcome after severe COVID-19. [...]
2022 - 10.7554/eLife.73012
eLife, Vol. 11 (january 2022)  
Registre complet - Creative Commons
3.
12 p, 1.2 MB Phenotypic characterization of X-linked hypophosphatemia in pediatric Spanish population / Rodríguez-Rubio, Enrique (University of Oviedo. Pediatric Research, Medicine Department) ; Gil-Peña, Helena (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Chocron, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Madariaga, Leire (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; de la Cerda-Ojeda, Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Fernández-Fernández, Marta (Complejo Asistencial Universitario de León. Servicio Pediatría) ; de Lucas-Collantes, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Gil, Marta (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ; Luis-Yanes, María Isabel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Vergara, Inés (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; González-Rodríguez, Juan David (Hospital General Universitario Santa Lucía (Cartagena, Múrcia)) ; Ferrando, Susana (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Antón-Gamero, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Carrasco Hidalgo-Barquero, Marta (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; Fernández-Escribano, Angustias (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fernández-Maseda, Mº Ángeles (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Espinosa, Laura (Hospital Universitario infantil La Paz (Madrid)) ; Oliet, Aniana (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; Vicente, Antonio (Hospital Vega Baja (Oriola, Alacant)) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Santos, Fernando (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Universitat Autònoma de Barcelona
X-linked hypophosphatemia (XLH) is a hereditary rare disease caused by loss-of-function mutations in PHEX gene leading tohypophosphatemia and high renal loss of phosphate. Rickets and growth retardation are the major manifestations of XLH in children, but there is a broad phenotypic variability. [...]
2021 - 10.1186/s13023-021-01729-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16 (february 2021)  
Registre complet - Creative Commons

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3 Gil-Pena, Helena
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