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1.
12 p, 884.6 KB Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization / Schlüter, Agatha (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rodríguez-Palmero, Agustí (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Verdura, Edgard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ruiz, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fourcade, Stéphane (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Planas-Serra, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guilera, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Artuch, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Yoldi-Petri, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; García-Cazorla, Angels (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Armstrong, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mondragón Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beltran i Agulló, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gut, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; López de Munain, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pujol, Aurora 1968- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. [...]
2022 - 10.1212/WNL.0000000000013278
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923  
Detailed record - Creative Commons
2.
6 p, 432.3 KB A quantitative assessment of the evolution of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG) / Serrano, Natalia Lourdes (Hospital Garrahan) ; De Diego, Victor (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ; Martinez Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Velázquez-Fragua, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Felipe-Rucián, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We aim to delineate the progression of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG) using the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). We sought correlation between cerebellar volumetry and clinical situation. [...]
2017 - 10.1186/s13023-017-0707-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 12 (september 2017)  
Detailed record - Creative Commons
3.
9 p, 228.5 KB Diagnosis and follow-up of patients with Hunter syndrome in Spain / González-Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Guillén-Navarro, Encarnación (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Dalmau, Jaime (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; González-Meneses, Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Couce, Maria Luz (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Hunter syndrome or mucopolysaccharidosis type II (MPSII) is a progressive multisystem X-linked lysosomal storage disease caused by mutations in the IDS gene that shows a wide spectrum of clinical symptoms and severity. [...]
2018 - 10.1097/MD.0000000000011246
Medicine, Vol. 97 (july 2018)  
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4.
21 p, 2.5 MB Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG) : Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy / Izquierdo-Serra, Mercè (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Martínez-Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Carrillo-García, Julia (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Edo, Albert (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Ortigoza-Escobar, Juan Darío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; García Campos, Óscar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Cancho-Candela, Ramón (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Carrasco-Marina, M. Llanos (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ; Muchart, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montero, Raquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Stroke-like episodes (SLE) occur in phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG), and may complicate the course of channelopathies related to Familial Hemiplegic Migraine (FHM) caused by mutations in CACNA1A (encoding Ca2. [...]
2018 - 10.3390/ijms19020619
International journal of molecular sciences, Vol. 19 (february 2018)  
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5.
5 p, 250.5 KB Elosulfase alfa for mucopolysaccharidosis type IVA : Real-world experience in 7 patients from the Spanish Morquio-A early access program / Pintos-Morell, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Blasco Alonso, Javier (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Couce, Maria Luz (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Guillén-Navarro, Encarnación (IMIB - Arrixaca, Murcia) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
There is a growing interest in evaluating the effectiveness of enzyme replacement therapy (ERT) with elosulfase alfa in patients with mucopolysaccharidosis type IVA (MPS-IVA) under real-world conditions. [...]
2018 - 10.1016/j.ymgmr.2018.03.009
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol. 15 (april 2018) , p. 116-120  
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