Home > Search Results: González-Quereda, Lidia
  Search Tips
Advanced Search
Search collections:
Sort by: Display results: Output format:
Results overview: Found 5 records in 0.02 seconds.
Articles, 1 records found
Course materials, 4 records found
Articles 1 records found  
1.
9 p, 667.7 KB Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain : Study of 284 cases Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos / Vieitez, I. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; González-Quereda, Lidia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Borrego, S. (Instituto de Salud Carlos III) ; Marcos, I. (Instituto de Salud Carlos III) ; Millán, J.M. (Instituto de Salud Carlos III) ; Jairo, T. (Instituto de Salud Carlos III) ; Prior, C. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Molano, J. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Trujillo-Tiebas, M.J. (Instituto de Salud Carlos III) ; Gallego-Merlo, J. (Instituto de Salud Carlos III) ; García-Barcina, M. (Zuwe Hofpoort Hospital) ; Fenollar, M. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Navarro, C. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, and about 80% of cases harbour deletions or duplications of one or more exons. [...]
2017 - 10.1016/j.nrl.2015.12.009
Neurología, Vol. 32 Núm. 6 (julio 2017) , p. 377-385  
Detailed record - Creative Commons

Course materials 4 records found  
1.
4 p, 97.9 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surralles Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Lasa, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia 1.
Introduction to the applications of genomic medicine to the diagnosis, understanding and treatment of genetic diseases. Introduction to the bioinformatic analysis of genetic variants, data bases, filtering of variants Genetic councelling Genetically based advanced therapies for the treatment of genetic disorders Medical genetics and dysmorphology 1.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología 1.
2023-24
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
Detailed record - Creative Commons
2.
3 p, 96.8 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surralles Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Lasa, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introduction to the applications of genomic medicine to the diagnosis, understanding and treatment of genetic diseases. Introduction to the bioinformatic analysis of genetic variants, data bases, filtering of variants Genetic councelling Genetically based advanced therapies for the treatment of genetic disorders Medical genetics and dysmorphology.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.
2022-23
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
Detailed record - Creative Commons
3.
3 p, 97.2 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Minguillón Pedreño, Jordi ; Lasa, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introduction to the applications of genomic medicine to the diagnosis, understanding and treatment of genetic diseases. Introduction to the bioinformatic analysis of genetic variants, data bases, filtering of variants Genetic councelling Genetically based advanced therapies for the treatment of genetic disorders Medical genetics and dysmorphology.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.
2021-22
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
Detailed record - Creative Commons
4.
3 p, 96.8 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Minguillón Pedreño, Jordi ; Lasa, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.
2020-21
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
Detailed record - Creative Commons

See also: similar author names
10 Gonzalez-Quereda, L
5 Gonzalez-Quereda, L.
1 Gonzalez-Quereda, Lidia
5 González-Quereda, L.
1 González-Quereda, Lídia
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.
UAB Digital Repository of Documents :: Search :: Submit :: Personalize :: Help
Powered by Invenio v1.1.6
Maintained by ddd.bib@uab.cat  :: Metadata license:
Working with