Página principal > Resultados de la búsqueda: González-Roca, Eva
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda avanzada
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Resultados globales: 4 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 3 registros
Documentos de investigación, Encontrados 1 registros
Artículos Encontrados 3 registros  
1.
12 p, 3.3 MB Spanish cohort of VEXAS syndrome : clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism / Mascaro, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rodriguez-Pinto, Ignasi (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Poza, Gabriela (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Mensa-Vilaro, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fernández-Martín, Julián (Hospital Álvaro Cunqueiro) ; Caminal-Montero, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Hernández Rodríguez, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Diaz, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rita-Marques, Joana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sanmartí, Raimon (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Castañeda, Santos (Universidad Autónoma de Madrid) ; Colunga, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Coto-Hernández, Rubén (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Fanlo, Patricia (Hospital Universitario de Navarra) ; Elejalde, Jose Ignacio (Hospital Universitario de Navarra) ; Segundo, Bujan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Figueras, Ignasi (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Marco, Francisco Manuel (Hospital General Universitario de Alicante Dr Balmis) ; Andrés, Mariano (Universidad Miguel Hernandez de Elche) ; Suárez, Silvia (Hospital Valle del Nalón) ; Gonzalez-Garcia, Andres (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ; Fustà-Novell, Xavier (Fundació Althaia de Manresa) ; Garcia-Belando, Clara (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Granados-Maturano, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Fernandez Figueras, Maria Teresa (Hospital Universitari General de Catalunya) ; Quilis, Neus (Hospital Universitari de Vinalopo) ; Orriols-Caba, Maria (Hospital comarcal Alt Penedès) ; Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Cid, María Cinta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Espígol-Frigolé, Georgina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Alvarez-Abella, Alba (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Labrador, Eztizen (Hospital San Pedro) ; Rozman, Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Lopez-Guerra, Monica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Castillo, Paola (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Alamo-Moreno, Jose R (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Gonzalez-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Plaza, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fabregat, Virginia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Lara, Rocio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Vicente-Rabaneda, Esther F (Universidad Autónoma de Madrid) ; Tejedor Vaquero, Sonia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Magri, Giuliana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Bonet, Nuria (Universitat Pompeu Fabra) ; Solis-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ; Cerutti, Andrea (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra) ; Casals, Ferran (Universitat de Barcelona) ; Yagüe, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelonaa) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The vacuoles, E1-enzyme, X linked, autoinflammatory and somatic (VEXAS) syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease (AID) due to postzygotic UBA1 variants. To investigate the presence of VEXAS syndrome among patients with adult-onset undiagnosed AID. [...]
2023 - 10.1136/ard-2023-224460
Annals of the rheumatic diseases, Vol. 82 (september 2023) , p. 1594-1605  
Registro completo - Creative Commons
2.
13 p, 3.2 MB Homozygous R136S mutation in PRNP gene causes inherited early onset prion disease / Ximelis, Teresa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Marín-Moreno, Alba (Centro de Investigación en Sanidad Animal (CISA-INIA-CSIC)) ; Espinosa, J. C. (Centro de Investigación en Sanidad Animal (CISA-INIA-CSIC)) ; Eraña, Hasier (Center for Cooperative Research in Biosciences (CIC bioGUNE). Basque Research and Technology Alliance (BRTA)) ; Charco, Jorge M. (Center for Cooperative Research in Biosciences (CIC bioGUNE). Basque Research and Technology Alliance (BRTA)) ; Hernández, Isabel (Ace Alzheimer Center Barcelona) ; Riveira, Carmen (Neurology Service. Hospital de León) ; Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; González-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Molina-Porcel, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Parchi, Piero (IRCCS. Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna) ; Rossi, Marcello (IRCCS. Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna) ; Castilla, Joaquín (IKERBasque Basque Foundation for Science) ; Ruiz-García, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna) ; Torres, Juan María (Centro de Investigación en Sanidad Animal (CISA-INIA-CSIC)) ; Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: More than 40 pathogenic heterozygous PRNP mutations causing inherited prion diseases have been identified to date. Recessive inherited prion disease has not been described to date. Methods: We describe the clinical and neuropathological data of inherited early-onset prion disease caused by the rare PRNP homozygous mutation R136S. [...]
2021 - 10.1186/s13195-021-00912-6
Alzheimer's research & therapy, Vol. 13 Núm. 1 (december 2021) , p. 176  
Registro completo - Creative Commons
3.
15 p, 939.3 KB Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency : Monogenetic Model and Beyond / de Valles-Ibáñez, Guillem (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Esteve-Solé, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Piquer, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; González-Navarro, E. Azucena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Hernandez-Rodriguez, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ; Laayouni, Hafid (Universitat Pompeu Fabra) ; González-Roca, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Plaza-Martin, Ana María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Garcia-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; del Pino-Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Codina Solà, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ; Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ; Marquès-Bonet, Tomàs (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ; Bosch, Elena (Universitat Pompeu Fabra) ; López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Alsina Manrique, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Juan, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.00636
Frontiers in immunology, Vol. 9 (may 2018)  
Registro completo - Creative Commons

Documentos de investigación Encontrados 1 registros  
1.
241 p, 4.5 MB Estudi funcional de la butanodiol deshidrogenasa (Bdh1p) de Saccharomyces cerevisiae : aplicacions biotecnològiques a la industria cervesera / Gonzàlez Roca, Eva ; Parés i Casasampera, Xavier, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Biosca Vaqué, José Antonio, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
La seqüenciació del genoma de Saccharomyces cerevisiae al 1996 va revelar que el 60% dels aproximadament 6000 gens del llevat codificaven per proteïnes de funció desconeguda. Donat que el nostre laboratori investiga l'estructura i funció d'enzims de la superfamíla de les deshidrogenases/reductases de cadena mitja (MDR), vàrem realitzar una búsqueda en el genoma del llevat de possibles membres MDR encara no caracteritzats. [...]
The sequencing of the genome of the yeast Saccharomyces cerevisiae finished in 1996, revealing that approximately 60% of their 6000 genes, coded for proteins of unknown function. As our laboratory is interested in the relationship between the structure and function of medium chain dehydrogenases/reductases (MDR), we screened the yeast genome for MDR members uncharacterised until then. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  
Registro completo -

Vea también: autores con nombres similares
3 Gonzalez-Roca, Eva
1 González-Roca, E.
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos