Resultados globales: 3 registros encontrados en 0.02 segundos.
Documentos de investigación, Encontrados 3 registros
Documentos de investigación Encontrados 3 registros  
1.
202 p, 5.2 MB Bases bioquímiques i genètiques de les deplecions De mtDNA i de les alteracions de NFU1 / Navarro Sastre, Aleix ; Ribes Rubió, Maria Antònia, dir. ; González-Sastre, Francesc, tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
Les deplecions de DNA mitocondrial (mtDNA) i les alteracions de NFU1 són dos grups de malalties que afecten vies molt importants dins de la mitocòndria i que alteren el metabolisme energètic. Clínicament, els pacients afectes de depleció de mtDNA es caracteritzen per mostrar un ampli ventall de símptomes, depenent del gen afectat. [...]
Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndromes (MDS) and NFU1 defects are two groups of diseases affecting crucial mitochondrial pathways of energetic metabolism. Clinically, patients affected of mtDNA depletion displayed a wide range of symptoms, depending on the altered gene. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
2.
238 p, 3.9 MB Estudis bioquímics i genètics en dos grups de malaties metabòliques hereditàries que cursen amb malformacions cerebrals : defectes congènits de la glicosilació i deficiències de piruvat deshidrogenasa / Quintana Camps, Ester ; Briones Godino, Paz, dir. ; Ribes Rubió, Antonia, dir. ; González-Sastre, Francesc, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
Els Defectes Congènits de la Glicosilació (CDG) y les deficiències de Piruvat Deshidrogenasa (PDH) són dos grups de malalties que afecten a vies molt importants pel correcte funcionament de l'organisme. [...]
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) and Pyruvate Dehydrogenase (PDH) deficiencies are two groups of diseases which affect very important pathways for the correct organism working. In both cases, slight changes in these pathways can have pathologic significances with overlapped clinical features. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009  
3.
15 p, 200.8 KB Càncer colorectal i gen supressor TP53 : estudi comparatiu entre metodologies / Colomer i Valero, Anna ; González-Sastre, Francesc, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
La pèrdua de 17p13 succeeix en més del 70% dels tumors colorectals, i sòl acompanyar-se de mutació al locus TP53 de l'al·lel concomitant. A banda, hi ha prou indicis per a recolzar la hipòtesi que p53 és un marcador de pronòstic d'aquest tipus de tumors. [...]
More than 70% of colorectal adenocarcinomas exhibit 17p13 allelic losses, which usually occur with mutation at the TP53 locus of the concomitant allele. There are also studies that suggest that p53 is a prognostic marker for this type of tumors. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2003
5 documentos

Vea también: autores con nombres similares
3 González-Sastre, Francesc,
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.