Results overview: Found 7 records in 0.02 seconds.
Articles, 1 records found
Research literature, 6 records found
Articles 1 records found  
1.
15 p, 1.8 MB Lack of Postprandial Peak in Brain-Derived Neurotrophic Factor in Adults with PraderWilli Syndrome / Bueno, Marta (Hospital Universitari Arnau de Vilanova) ; Esteba i Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ; Novell, Ramon (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ; Giménez-Palop, Olga (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Coronas, Ramon (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Gabau, Elisabeth (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Corripio Collado, Raquel (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Baena Díez, Neus (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Viñas-Jornet, Marina (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Guitart Feliubadaló, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Torrents-Rodas, David (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ; Deus Yela, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Pujol Nuez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red Salud Mental (CIBERSAM)) ; Rigla Cros, Mercedes (Corporació Sanitària Parc Taulí (Sabadell, Catalunya)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta, dir (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Context: Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hyperphagia. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and leptin are reciprocally involved in energy homeostasis. Objectives: To analyze the role of BDNF and leptin in satiety in genetic subtypes of PWS. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0163468
PLoS one, Vol. 11 Núm. 9 (September 2016) , p. 1-15  

Research literature 6 records found  
1.
241 p, 5.8 MB Identificació de variants en nombre de còpies i correlació clínica en una població adulta amb discapacitat intel·lectual i trastorns psiquiàtrics i/o conductuals / Viñas-Jornet, Marina ; Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Coll, M. D., (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El genoma humà està constituït per 3 bilions de parells de bases, que inclouen aproximadament 20. 000-25. 000 gens, i presenta una variabilitat en forma de variants en la seqüència i variants estructurals. [...]
ABSTRACT The human genome contains nearly 3 billion base pairs that include around 20. 000-25. 000 genes. There are two sources of genetic variation among individuals: single nucleotide variants and structural variants. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
2.
181 p, 6.3 MB Anàlisi citogenètica en pèrdues gestacionals i avaluació del cribatge prenatal per ecografia per a la detecció d'alteracions cromosòmiques / Baena Díez, Neus ; Caballín, M. R. (María Rosa) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
La primera part de l'estudi mostra els resultats de l'estudi citogenètic en pèrdues gestacionals (mort fetal intraúter, IVE, mort postnatal) de segon trimestre utilitzant els teixits cartilaginós i de placenta, presentant una taxa global de creixement del 83,5%, essent una taxa elevada comparat amb les d'altres sèries. [...]
The first part of the study shows the results of cytogenetic study in pregnancy losses of second-trimester (stillbirth, termination of pregnancy (TOP), postnatal death) using placental and cartilage tissues, showing an overall success rate of 83. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona , 2011  
3.
266 p, 4.3 MB Identificació de variants en nombre de còpia en la síndrome DiGeorge/Velocardiofacial i en l'esquizofrènia / Brunet Vega, Anna ; Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Armengol Dulcet, Lluís (dir.) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2010  
4.
200 p, 3.1 MB Diagnóstico citogenético y molecular de los síndromes de Prader-Willi y Angelman / Poyatos Andújar, David ; Coll, M. D., (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y de Angelman (SA) son dos síndromes de desarrollo y conducta que ocurren con una frecuencia 1/15. 000-20. 000 recién nacidos. Resultan de la pérdida física o funcional de genes regulados por la impronta dentro de la región 15q11-q13. [...]
Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are distinct developmental and neurobehavioral syndromes that occur at a frequency of 1/15. 000-20. 000 live births. Both are a results of a loss of function of imprinted genes mapped to the chromosome region 15q11-q13. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  
5.
30 p, 386.0 KB Estudi citogenètic i molecular de pacients afectes de retinoblasma esporàdic i familiar / Triviño i Palomares, Emma ; Coll, M. D., (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Corporació Parc Taulí. Secció de Genètica i Immunologia)
El Retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent en l'edat pediàtrica, amb una incidència d'entre 1/16. 000 i 1/25. 000 nascuts vius. És hereditari en el 40% dels casos, amb una segregació de caràcter autosòmic dominant, i no hereditari en el 60%. [...]
Retinoblastoma (Rb) is the most common intraocular tumour in children, with an incidence of 1 in 16. 000-23. 000 live births. Of all Rb-patients, 40% have a heritable predisposition; this form is inherited as an autosomal dominant trait, with high, but incomplete penetrance. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
7 documents
6.
149 p, 3.2 MB Estudi del gen UBE3A en la Síndrome d'Angelman i del centre d'impressió en les síndromes de Prader-Willi i d'Angelman / Camprubí Sánchez, Cristina ; Coll, M. D., (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns causa la SPW i anomalies que afecten la còpia materna del gen UBE3A causa la SA. [...]
Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are caused by different genetic abnormalities affecting the 15q11-q13 region regulated by imprinting. Loss of paternal expression genes causes PWS and genetic abnormalities in the maternal UBE3A gene cause AS. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.