|
1.
|
|
9 p, 1.8 MB |
Missense variants in 22 males with intellectual disability : From nonspecific symptoms to complete syndromes
/
Maia, Nuno (University of Porto) ;
Ibarluzea, Nekane (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Misra-Isrie, Mala (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Koboldt, Daniel C. (The Ohio State University College of Medicine) ;
Marques, Isabel (University of Porto) ;
Soares, Gabriela (Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto douro) ;
Santos, Rosário (University of Porto) ;
Marcelis, Carlo L. M. (Radboud University Medical Center) ;
Keski-Filppula, Riikka (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lehman, April (Nationwide Children's Hospital) ;
Hickey, Scott (Nationwide Children's Hospital) ;
Mori, Mari (Nationwide Children's Hospital) ;
Terhal, Paulien (Wilhelmina Children's Hospital) ;
Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Chhouk, Brian H. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Yeh, Rebecca C. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Neil, Jennifer E. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Abu-Libde, Bassam (Makassed Hospital) ;
Kleefstra, Tjitske (Radboud University Medical Center) ;
Elting, Mariet W. (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Császár, Andrea (Hospital of Zala County) ;
Kárteszi, Judit (Hospital of Zala County) ;
Bessenyei, Beáta (University of Debrecen) ;
van Bokhoven, Hans (Radboud University Medical Center) ;
Jorge, Paula (University of Porto) ;
van Hagen, Johanna M. (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
de Brouwer, Arjan P. M. (Radboud University Medical Center) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We describe the phenotype of 22 male patients (20 probands) carrying a hemizygous missense variant in MED12. The phenotypic spectrum is very broad ranging from nonspecific intellectual disability (ID) to the three well-known syndromes: Opitz-Kaveggia syndrome, Lujan-Fryns syndrome, or Ohdo syndrome. [...]
2022 -  10.1002/ajmg.a.63004
American Journal of Medical Genetics. Part a, Vol. 191 (october 2022) , p. 135-143
|
|
|
2.
|
|
13 p, 876.0 KB |
High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders
/
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Manso, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Nuria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Berenguer-Llergo, Antoni (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). [...]
2023 - 10.3390/genes14030708
Genes, Vol. 14 (march 2023)
|
|
|
3.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Genetics Unit. University Pompeu Fabra. Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM)) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan R. (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL)-Hospital Duran i Reynals. Institucio Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA)) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alias, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
González-Quereda, Lídia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
4.
|
|
13 p, 1.2 MB |
Decline of Sperm Quality over the Last Two Decades in the South of Europe : A Retrospective Study in Infertile Patients
/
Garcia-Grau, Emma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Lleberia, Judith (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Costa, Laura (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Yeste Oliveras, Marc (Universitat de Girona) ;
Benet i Català, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Amengual Guedan, Maria Jose (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ribas-Maynou, Jordi (Universitat de Girona. Departament de Biologia)
While previous studies showed that sperm quality has decreased over the last decades, others did not report such reductions, suggesting that the region where the population is evaluated has an influence. [...]
2022 - 10.3390/biology12010070
Biology, Vol. 12 (december 2022)
|
|
|
5.
|
|
13 p, 794.1 KB |
New genes involved in Angelman syndrome-like : Expanding the genetic spectrum
/
Aguilera, Cinthia (Hospital de Sabadell. Laboratori de Genètica) ;
Gabau, Elisabeth (Hospital de Sabadell. Unitat Pediàtrica) ;
Ramírez Mallafré, Ariadna (Hospital de Sabadell. Unitat Pediàtrica) ;
Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Dominguez-Carral, Jana (Hospital de Sabadell. Unitat Pediàtrica) ;
Delgadillo, Veronica (Hospital de Sabadell. Unitat Pediàtrica) ;
Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ;
Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
de la Cruz, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Capdevila, Núria (Hospital de Sabadell. Unitat Pediàtrica) ;
Spataro, Nino (Hospital de Sabadell. Genetics Laboratory) ;
Baena Díez, Neus (Hospital de Sabadell. Unitat Pediàtrica) ;
Guitart, Míriam (Hospital de Sabadell. Genetics Laboratory) ;
Ruiz, Anna (Hospital de Sabadell. Genetics Laboratory)
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter, hyperactivity, stereotypies, ataxia and seizures with specific EEG abnormalities. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0258766
PloS one, Vol. 16 (october 2021)
|
|
|
6.
|
|
9 p, 2.3 MB |
The Novel KIF1A Missense Variant (R169T) Strongly Reduces Microtubule Stimulated ATPase Activity and Is Associated With NESCAV Syndrome
/
Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Hümmer, Stefan (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Masanas, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Jeyaprakash, A. Arockia (University of Edinburgh) ;
Segura, Miguel F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Santamaría, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
KIF1A is a microtubule-dependent motor protein responsible for fast anterograde transport of synaptic vesicle precursors in neurons. Pathogenic variants in KIF1A have been associated with a wide spectrum of neurological disorders. [...]
2021 - 10.3389/fnins.2021.618098
Frontiers in Neuroscience, Vol. 15 (may 2021)
|
|
|
7.
|
|
14 p, 869.5 KB |
High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders
/
Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Torrents-Rodas, David (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Vilella, Elisabet (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata) ;
Martorell, Lourdes (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata) ;
Armengol, Lluís (qGenomics Laboratory. Research and Development Department) ;
Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
A genetic analysis of unexplained mild-moderate intellectual disability and co-morbid psychiatric or behavioural disorders is not systematically conducted in adults. A cohort of 100 adult patients affected by both phenotypes were analysed in order to identify the presence of copy number variants (CNVs) responsible for their condition identifying a yield of 12. [...]
2018 - 10.1007/s10519-018-9902-6
Behavior Genetics, Vol. 48 (june 2018) , p. 323-336
|
|
|
8.
|
|
8 p, 395.8 KB |
Neurodevelopmental risk copy number variants in adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders
/
Thygesen, Johan H. (University College London) ;
Wolfe, Kate (University College London) ;
McQuillin, Andrew (University College London) ;
Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brison, Nathalie (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
D'Haenens, Greet (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ribas-Vidal, Núria (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Vermeesch, Joris (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Weyts, Eddy (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital) ;
Novell, Ramon (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ;
Buggenhout, Griet Van (Leuven. University Hospitals Leuven. Department of Human Genetics, Centre for Human Genetics) ;
Strydom, André (University College London) ;
Bass, Nicholas (University College London) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Vogels, Annick (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Copy number variants (CNVs) are established risk factors for neurodevelopmental disorders. To date the study of CNVs in psychiatric illness has focused on single disorder populations. The role of CNVs in individuals with intellectual disabilities and psychiatric comorbidities are less well characterised. [...]
2018 - 10.1192/bjp.2017.65
The British Journal of Psychiatry, Vol. 212 (may 2018) , p. 287-294
|
|
|
9.
|
|
22 p, 2.5 MB |
Targeted Next-Generation Sequencing in Patients with Suggestive X-Linked Intellectual Disability
/
Ibarluzea, Nekane (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
de la Hoz, Ana Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Villate, Olatz (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Llano, Isabel (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Ocio, Intzane (Arabako Unibertsitate Ospitalea (Vitoria, País Basc)) ;
Martí, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Andrade, Fernando (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gener, Blanca (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Tejada, María-Isabel (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
X-linked intellectual disability (XLID) is known to contribute up to 10% of intellectual disability (ID) in males and could explain the increased ratio of affected males observed in patients with ID. [...]
2020 - 10.3390/genes11010051
Genes, Vol. 11 (january 2020)
|
|
|
10.
|
|
15 p, 1.1 MB |
Genome-wide association analysis of dementia and its clinical endophenotypes reveal novel loci associated with Alzheimer's disease and three causality networks : The GR@ACE project
/
Moreno-Grau, Sonia. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
De Rojas, Itziar (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Hernández, Isabel (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Quintela, Inés (Grupo de Medicina Xenómica. Centro Nacional de Genotipado (CEGEN-PRB3-ISCIII). Universidade de Santiago de Compostela) ;
Montrreal, Laura (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Alegret, Montserrat (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Hernández-Olasagarre, Begoña (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Madrid, Laura (CAEBI. Centro Andaluz de Estudios Bioinformáticos) ;
González-Perez, Antonio (CAEBI. Centro Andaluz de Estudios Bioinformáticos) ;
Maroñas, Olalla (Grupo de Medicina Xenómica. Centro Nacional de Genotipado (CEGEN-PRB3-ISCIII). Universidade de Santiago de Compostela) ;
Rosende-Roca, Maitée (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Mauleón, Ana (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Vargas, Liliana (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Lafuente, Asunción (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Abdelnour, Carla (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Rodríguez-Gómez, Octavio (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Gil-Navarro, Silvia (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Santos-Santos, Miguel Ángel (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Espinosa, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Ortega, Gemma (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Sanabria, Ángela (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Pérez-Cordón, Alba (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Cañabate, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Moreno, Mariola (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Preckler, Silvia (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Ruiz, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Aguilera, Núria (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Pineda, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Macías, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Alarcón-Martín, Emilio (Department of Surgery. Biochemistry and Molecular Biology. School of Medicine. University of Málaga) ;
Sotolongo Grau, Oscar (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Abdelnour, Carla (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Alarcón-Martín, Emilio (Department of Surgery. Biochemistry and Molecular Biology. School of Medicine. University of Málaga) ;
Benaque, Alba (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Boada, Mercè (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Buendía, Mar (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Carracedo, Ángel (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ;
Corbatón-Anchuelo, Arturo (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Diego, S. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Gailhajenet, A. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
García González, P. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Guitart, Míriam. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Ibarria, Marta (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Macias, J. (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Martín, E. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Martínez, M. T. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Marquié, Marta (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Monté-Rubio, G. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Orellana, Adelina (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Pancho, A. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Pelejà, E. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Real, L. M. (Department of Surgery. Biochemistry and Molecular Biology. School of Medicine. University of Málaga) ;
Ruiz, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Ruiz, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Sáez, María Eugenia (CAEBI. Centro Andaluz de Estudios Bioinformáticos) ;
Sanabria, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Serrano-Rios, M. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Tárraga, L. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Valero, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Adarmes-Gómez, A.D (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Álvarez, I. (Universitat de Barcelona. Departament de Salut Pública) ;
Álvarez, V. (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Amer-Ferrer, G. ;
Antequera, M. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Antúnez, Carmen (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Baquero, Miquel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Bernal, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Blesa, Rafael (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Buiza-Rueda, Dolores (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Bullido, María J (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Burguera, J. A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Calero, Miguel (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Carrillo, F. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Carrión-Claro, M. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Casajeros, M. J. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Cruz-Gamero, J. M. (Department of Surgery. Biochemistry and Molecular Biology. School of Medicine. University of Málaga) ;
de Pancorbo, M. M. (BIOMICs. País Vasco; Centro de Investigación Lascaray. Universidad del País Vasco UPV/EHU) ;
del Ser, Teodoro (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Diez-Fairen, Monica. (Universitat de Barcelona. Departament de Salut Pública) ;
Fortea, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Franco-Macías, Emilio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Frank-García, A. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
García-Alberca, J. M. (Instituto Andaluz de Neurociencia) ;
Garcia Madrona, S. (Instituto de Salud Carlos III) ;
García-Ribas, Guillermo (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gómez-Garre, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Hevilla, S. (Instituto Andaluz de Neurociencia) ;
Jesús, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Espinosa, L. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Lage, Carmen (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Legaz, A. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Lleó, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
López de Munáin, A. (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
López-García, S. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Macías-García, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Manzanares, S. (Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia) ;
Marín, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Marín-Muñoz, J. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Marín, T. (Instituto Andaluz de Neurociencia) ;
Martín Montes, A. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Martínez, B. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Martínez, C. (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ;
Martínez, V. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Martínez-Lage Álvarez, P. (Centro de Investigación y Terapias Avanzadas. Fundación CITA-alzheimer) ;
Medina, M. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Mendioroz Iriarte, M. (Navarrabiomed) ;
Menéndez-González, M. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Mir, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Molinuevo, J. L. (Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC)) ;
Pastor, A. B. (CIEN Foundation. Queen Sofia Foundation Alzheimer Center) ;
Pástor, P. (Universitat de Barcelona. Departament de Salut Pública) ;
Pérez-Tur, Jordi (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Periñán-Tocino, T. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Piñol Ripoll, G. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Rábano, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Real de Asua, D (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Rodrigo, S. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rodríguez-Rodríguez, Eloy (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Royo, J. L. (Department of Surgery. Biochemistry and Molecular Biology. School of Medicine. University of Málaga) ;
Ruiz, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Sanchez del Valle Díaz, R. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sánchez-Juan, P. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Sastre, I. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Vicente, M. P. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Vivancos, L. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
García-Ribas, Guillermo (Instituto de Salud Carlos III) ;
Piñol Ripoll, G. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Medina, M. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Ávila, J. (Department of Molecular Neuropathology. Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CBMSO). Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)/Universidad Autónoma de Madrid (UAM)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Introduction: Large variability among Alzheimer's disease (AD) cases might impact genetic discoveries and complicate dissection of underlying biological pathways. Methods: Genome Research at Fundacio ACE (GR@ACE) is a genome-wide study of dementia and its clinical endophenotypes, defined based on AD's clinical certainty and vascular burden. [...]
2019 - 10.1016/j.jalz.2019.06.4950
Alzheimer's & Dementia, Vol. 15 Núm. 10 (january 2019) , p. 1333-1347
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
