visitant ::
identificació
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Cerca
Lliura
Ajuda
Personalitza
Les vostres alertes
Els vostres cistells
Les vostres cerques
Servei de Biblioteques
Sobre el DDD
Català
English
Español
Pàgina inicial
> Resultats de la cerca: Guitart, Míriam
qualsevol camp
resum
filiació institucional
assignatura
autor
authorcount
codi assignatura
codi pla d'estudis
codi titulació
primera pàgina
text complet
forma
codi subvenció
issn
número
matèria
orcid
pla d'estudis
professor
publicació
número de registre
col·lecció
paraula clau
títol
titulació
any
Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
*** qualsevol col·lecció pública ***
1611: Revista d'història de la...
452°F : revista de teoria de l...
Adhesius
Adhesius polítics
El Sincrotró ALBA
Antoni Lloret
Anàlisi
Grup de Recerca Antigona
Antiquària (abans 1801)
Anuario iet de trabajo y relac...
Anuaris i memòries
Anuario Lope de Vega
Articles
Col·laboracions periodístiques
Articles de divulgació
Articles de recerca
Ressenyes
Articles i informes de la UAB
Articles publicats
Articles publicats a la UAB
Asiadémica. Revista universita...
Fons de l'Agència de Salut Púb...
Athenea digital
Atles d'Epidermis
Atlas de los músculos del perr...
Àudio
Barcelona Lab for Urban Enviro...
Biblioteca Digital d'Història ...
Biblioteca Digital d'Història ...
Biblioteca Digital de Sobirani...
Biblioteca de Ciència i Tecnol...
Biblioteca de Comunicació i He...
Biblioteca d'Humanitats
Biblioteca de Medicina
Biblioteca Universitària de Sa...
Biblioteca de Ciències Socials
Biblioteca de Veterinària
Bernard Lesfargues
Bernard Lesfargues, audiovisua...
Bernard Lesfargues, correspond...
Bernat Lesfargues, obra de cre...
Bovis
Brumal
Butlletins
Butlletins de la UAB
Classificació de canals
Canis et felis
Capítols de llibres
Capítols de llibres de la UAB
Fons Carandell
Col·lecció Reserva Carandell (...
Manuscrits Carandell (S. XVIII...
Cartells d’eleccions autonòmiq...
Cartells d’eleccions al Parlam...
Cartells d’eleccions generals ...
Cartells d’eleccions municipal...
Cartells d’eleccions al Parlam...
Cartells polítics
Cartells promocionals
Cartells
Combinatorics, Coding and Secu...
Centre d’Estudis Demogràfics (...
Centre d'Estudis sobre dictadu...
Centre d'Història de la Ciènci...
Arts i humanitats
Ciències
Ciències de la salut i biocièn...
Ciències socials i jurídiques ...
Enginyeries
Centre d'Estudis Olímpics de ...
Chemical Ecology and Toxicolog...
Ciències Ambientals. Projectes...
Ciències de la Comunicació. Tr...
Ciències
CIMITEC-UAB
Catalan journal of linguistics
Clays and Clay Minerals
CLIL. Journal of Innovation an...
CLIL-SI. Semiimmersió en lleng...
Clínica veterinaria de pequeñ...
Centre de Lingüística Teòrica ...
ConnectinGeo
CORE en Patrimoni Cultural
CORE de Salut Mental
CORE de Ciutats Intel·ligents ...
Col·legi Oficial de Veterinari...
CRAG (Centre de Recerca en Agr...
CREAF (Centre de Recerca Ecolò...
UNITAT D'ECOLOGIA GLOBAL (CREA...
Centre de Recerca per a l’Educ...
Centre de Recerca en Sanitat A...
Cuirs i pells
Cunicultura
Catalan working papers in ling...
dA Derecho Animal
Documents d'anàlisi geogràfica
Datasets
Grup d’Investigació DCEI (Dire...
Dante e L'Arte
Declaracions mediambientals
Departament d'Economia Aplicad...
Departament d'Empresa. Documen...
designis
Didáctica, Innovación y Multim...
Dipòsit Digital de Documents d...
Disturbis
Doblele
Documentació empresarial
Documents gràfics i multimèdia
Documents institucionals
Documents institucionals de la...
Documents de recerca
Documents dels grups de recerc...
Doletiana
Grup de Recerca Drets dels Tre...
Grup de Recerca en Dret Penal ...
David Rosenthal
Dynamis
Environmental and Climate Econ...
E-ciències jurídiques
Enseñanza de las ciencias
CRiEDO (Centre de Recerca i Es...
Educar
Eficàcia de la Formació (EFI)
Eines d'Innovació Docent en Ed...
ELCVIA
Estudios de lingüística del es...
EMIGRA Working Papers
Enginyeria Electrònica. PFC
Enginyeria Informàtica. PFC
Enginyeria de Materials. PFC
Enginyeria. Projectes de final...
Enginyeria Química. PFC
Enginyeria Tècnica Industrial....
Enginyeria Tècnica en Informàt...
Enginyeria Tècnica en Informàt...
Enginyeria Tècnica de Telecomu...
Enginyeria de Telecomunicació....
Enginyeria. TFM
Enrahonar
Equinus
Escola d'Enginyeria. TFG
Estrat crític
Estudis
Estudis de la UAB
Exàmens
Exposicions de les Biblioteque...
The Security of Networks and D...
Facultat de Biociències. TFG
Biociències. TFM
Facultat Ciències de l'Educaci...
Ciències de l'Educació, TFM
Facultat de Ciències. TFG
Ciències. TFM
Facultat de Ciències de la Com...
Facultat de Ciències de la Com...
Ciències de la Comunicació. TF...
Facultat de Dret. TFG
Facultat d’Economia i Empresa....
Facultat de Filosofia i Lletre...
Filosofia i Lletres. TFM
Facultat de Medicina. TFG
Facultat de Ciències Polítique...
Ciències Polítiques i Sociolog...
Facultat de Psicologia. TFG
Psicologia. TFM
Facultat de Traducció i d'Inte...
Traducció i Interpretació. TFM
Facultat de Veterinària. TFG
Veterinària. TFM
Faventia
Institut de Recerca contra la ...
Focus on international migrati...
Fons històric de veterinària
Llibres històrics de veterinàr...
Revistes històriques de veteri...
Fons personals i institucional...
Fotografies
Fotografies de la UAB
Ferran Sunyer i Balaguer
Ferran Sunyer i Balaguer, corr...
FUABFormació
Grup de Recerca en Remugants (...
Gabinet de Comunicació i Educa...
Grup d'Estudis sobre Immigraci...
Grup d'Electroquímica, Fotoquí...
GENOCOV
Geologica acta
Globalització, Educació i Polí...
Grup d’Estudis República i Dem...
Gestió Aeronàutica. PFC
Group on Interactive Coding of...
Grup de Recerca en Compostatge...
GIES (Grup de Recerca en Estrè...
Grup de nanoenginyeria de mate...
Gossos / Cinofília
grafica
Grafo Working Papers
Grup de Recerca en Desistiment...
GREDICS (Grup de Recerca en Di...
Gresc@ (Grup de Recerca en Edu...
Grup de Recerca Educació i Tre...
GRISS (Grup de Recerca en Imat...
Grup de Recerca en Publicitat ...
Grup de Recerca Mètodes i Apli...
Grup d’Investigació en Estruct...
Grup de recerca Tradumàtica
Centres i grups de recerca (pr...
GSD (Grup de sistemes dinàmics...
Grup de Síntesi Orgànica Ester...
Guies de Biblioteques
Eines per a la recerca
Bases de dades
Guies de les Biblioteques
Catàleg
Biblioteca de Ciència i Tecnol...
Com trobar...
Biblioteca de Comunicació i He...
Biblioteca d'Humanitats
Biblioteca de Medicina
Recursos temàtics
Biblioteca Universitària de Sa...
Serveis
Biblioteca de Ciències Socials
Biblioteca de Veterinària
Guies de l'estudiant
Guions de Ràdio Barcelona
Higher education policy
Historiae
HMiC
Doctors/es Honoris causa
Premsa aranesa
HPC4EAS (High Performance Comp...
Institut d’Investigació i Inno...
Grup de Recerca en Infància i...
Integrated Assessment: Sociolo...
Institut de Biotecnologia i de...
Institut Català de Nanociència...
Institut Català de Paleontolog...
Institut de Ciències Polítique...
Institut de Ciència i Tecnolog...
Institut de Dret i Tecnologia ...
Integrated Earth System Dynami...
Institut de Govern i Polítique...
Institut d'Investigació en Cie...
Institut d'Investigació Biomèd...
Imbalance-P
Institut de Neurociències (INc...
Institut de la Comunicació de ...
Indialogs
Informes anuals
Informes anuals d'empresa
Informes anuals de la UAB
Informes de projectes
Informes de sostenibilitat
Grup d'Innovació Docent de la ...
Inter Asia papers
Institut de Recerca de l’Espor...
Isogloss
ISOR (Investigacions en Sociol...
Inspecció veterinària d'escorx...
José Agustín Goytisolo
José Agustín Goytisolo, àudio
José Agustín Goytisolo, corres...
José Agustín Goytisolo, dedica...
José Agustín Goytisolo, docume...
José Agustín Goytisolo, docume...
José Agustín Goytisolo, fotogr...
José Agustín Goytisolo, obra c...
José Agustín Goytisolo, obra d...
José Agustín Goytisolo, recone...
José Agustín Goytisolo, vídeos
Jordi Arbonès
Jordi Arbonès, activitats prof...
Jordi Arbonès, altra documenta...
Jordi Arbonès, correspondència
Jordi Arbonès, dedicatòries
Jordi Arbonès, documentació pe...
Jordi Arbonès, fotografies
Jordi Arbonès, obra creativa
Jordi Arbonès, obra de creació...
Jordi Arbonès, obra de creació...
Jordi Arbonès, reconeixement i...
Jaume Camps
Jaume Camps, activitat profess...
Jaume Camps, apunts
Jaume Camps, congressos
Jaume Camps, documentació pers...
Jaume Camps, fotografies
Jaume Camps, il·lustracions
Jesús Moncada
Jesús Moncada, dibuixos
Journal of Catalan Intellectua...
Contribucions a jornades i con...
Contribucions a jornades i con...
Materials promocionals
Jornades i congressos de la UA...
Jornades d’Innovació Docent de...
Jaume Roca
Jaume Roca, activitat professi...
Jaume Roca, apunts
Jaume Roca, congressos
Jaume Roca, documentació alien...
Jaume Roca, documentació perso...
Bellaterra journal of teaching...
Karanos. Bulletin of Ancient M...
Laboratori de Periodisme i Com...
Laboratori d'Anàlisi Instrumen...
Links & Letters
Language design
Langue(s) & Parole
Laboratori de Prospectiva i Re...
Lectora
London International Advertisi...
LIEC (Llenguatge i Ensenyament...
Limnética
Llibres
Llibres de la UAB
Llibres i col·leccions
Llibres i col·leccions de la U...
Laboratori de Mesures Magnètiq...
Grup de Recerca en Comunicació...
Locus amoenus
Manuscrits (S. XI-XIX)
Manuscrits
Mapes
Mapes de la Guerra Civil Espan...
Col·lecció Martí Gelabertó de ...
Materials acadèmics
Material de curs UAB
Materials didàctics
Materials Matemàtics
Mathematical programming
Matança del porc
Memòria Càrnia Digital (MCD)
Maria Dolores Baucells
María Dolores Baucells, articl...
María Dolores Baucells,contrib...
María Dolores Baucells, docume...
María Dolores Baucells, materi...
Memòria Digital d'Escorxadors ...
Memòria Digital d’Etnologia Ve...
Memòria Digital de Producció A...
Memòria Digital de la Vida Rur...
Medievalia
Memòria personal
Memòries de titulacions
Methodos
Memòria Forestal Digital (MFD)
Memòria Gastronòmica Digital (...
Grup de Micologia Veterinària
Minescope
Mirabilia
MIRAS (Mediació i Interpretaci...
Mitologías hoy
Workshop MRAMA
Miquel Tomàs Ondiviela
Multimèdia
Multimèdia de la UAB
No drets
Nuevas de Indias. Anuario del ...
Observatori de la Tordera
Material obsolet
Ontology studies
Orsis
Ovis
PACTE (Procés d'Adquisició de ...
Papers
Patents
Grup de Recerca en Psicologia ...
Pere Calders
Pere Calders, activitats profe...
Pere Calders, àudio
Pere Calders, correspondència
Pere Calders, documentació per...
Pere Calders, fotografies
Pere Calders, obra creativa
Pere Calders, reconeixement i ...
Pere Calders, vídeos
Pendent
Perifèria
Produccions de la Facultat de ...
Publicitat institucional UAB
Plans de gestió de dades (PGD)
Ponències i comunicacions
Ponències i comunicacions de l...
Porci
Postals
Postals de Catalunya
Postals d'Espanya
Pòsters
Pòsters de la UAB
Pedro Pascual
Pedro Pascual, apunts
Pedro Pascual, correspondència
Premsa política
Pragmàtiques (S. XVI-XIX)
Prepublicacions
Prepublicacions de la UAB
Presentacions
Presentacions de la UAB
Papers : Regió Metropolitana d...
Guies docents
Programes radiofònics
prova
Publiradio
Publicacions matemàtiques
Publicacions periòdiques
Publicacions periòdiques de la...
Publicacions de la Secció de M...
Papers del CEDOC
Quaderns d'italià
Quaderns
Quaderns de psicologia
Questiones Publicitarias
Centre d’Estudis Sociològics s...
Revistes antigues d'art i cult...
Revista clínica electrónica en...
Recursos docents
Recursos docents - Servei de B...
Recercat (pendents de repassar...
Recerca musicològica
Grup de Fiabilitat de Disposit...
Redes
Revista española de economia
ReGroc : revista de gramática ...
REICIT, Recerca en Estudis Int...
República i republicanisme
Residus en carns
Revistes de fons antic
Revibec
Revisar
Revisió càrregues automàtiques
Revisió Biblioteca de Ciència ...
Revisió Biblioteca de Comunic...
Revisió Biblioteca d'Humanita...
Revisió Biblioteca de Medicin...
Revisió de les revistes UAB
Revisió Biblioteca Università...
Revisió Biblioteca de Cièncie...
Revisió Unitat Tècnica i de P...
Revisió Biblioteca de Veterin...
Revistes
Revista de psicología del depo...
Revistes de la UAB
RIDEG. Revista Interdisciplina...
Ramón Ortiz Fornaguera
Ramón Ortiz Fornaguera. Corres...
Ramón Ortiz Fornaguera. Docume...
Ramón Ortiz Fornaguera. Trebal...
Rúbrica contemporanea
Ruta comunicación
Scriptum digital
Selecciones avícolas
Security of Networks and Distr...
Soberanía alimentaria
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
Societat del Gran Teatre del L...
SORT
Sostenibilitat i Prevenció Amb...
SPIN-PORICS
Studia aurea
Studia aurea monográfica
Treballs d'arqueologia
Tiempo devorado
Tesis doctorals
Tesis doctorals de la UAB
Treballs de Fi de Grau
Premis UAB. TFG
Toro fer
Revista Tradumàtica
TransMedia Catalonia
Treballs de recerca i projecte...
Treballs de recerca i projecte...
Treballs de construcció de tip...
Trichinella
Grup de recerca en Traducció d...
UAB Divulga
3 Qüestions. Divulgació Cientí...
Càpsules de recerca NEO
UAB Divulga videos
Fons patrimonial
UAB Innova
Unitat d’Assessorament Psicope...
Grup de Recerca Epidemiologia ...
Unitat de Fonaments de l'Anàli...
Unitat d'Historia Econòmica. D...
Unitat de Patologia Murina i C...
Veterinària. Treballs
Qualitat d'Aliments d'Origen A...
Zoonosi i Una Sola Salut (ONE ...
Vídeos de les Biblioteques de ...
Vídeos
Vídeos de la UAB
Vivat academia
WaterInnEU
Grup de recerca Wildlife Ecolo...
Wormwood review
Working papers
Working papers de la UAB
Xavier Fàbregas
Xavier Fàbregas i Comadran, ar...
Xavier Fàbregas i Comadran, co...
Xavier Fàbregas i Comadran, do...
Xavier Fàbregas i Comadran, ma...
Xavier Fàbregas i Comadran, mu...
Ordena'ls per:
Mostrar els resultats:
Format de visualizació:
el darrer primer
títol
autor
any
asc.
desc.
- o prioritzar per -
semblança de paraules
10 resultats
25 resultats
50 resultats
100 resultats
250 resultats
500 resultats
llista única
dividit per col·lecció
BibTeX
Citation
CSV
HTML brief
HTML detailed
HTML MARC
HTML photo captions only
HTML portfolio
METS
Untitled
Untitled
Untitled
XML Dublin Core
XML MARC
Resultats globals:
13
registres trobats en 0.03 segons.
Articles
,
6
registres trobats
Documents de recerca
,
7
registres trobats
Articles
6
registres trobats
1.
6 p, 603.6 KB
Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome
/
Aguilera, Cinthia
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steve
(Centre de Regulació Genòmica) ;
Baena Díez, Neus
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
;
Derdak, Sophia
(Centre de Regulació Genòmica) ;
Capdevila, Núria
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ramirez, Ariadna
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Delgadillo, Veronica
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
García-Catalan, Maria Jesus
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brun, Carme
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 -
10.1002/mgg3.511
Molecular genetics & genomic medicine
,
Vol. 7 (december 2018)
Registre complet
-
2.
14 p, 4.6 MB
Morfologia i formació del complexe sinaptinèmic a espermatòcits i oòcits de Mus musculus
/
Coll, Maria Dolors
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Freixa, L.
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
García, M.
(Montserrat) (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Guitart, Míriam.
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
;
Ponsà i Fontanals, Montserrat
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Egozcue, Josep,
1940-2006 (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
A method for the sequential study of synaptonemal complexes by light and electron microscopy has been used to characterize the synaptic process in mouse (Mus musculus) spermatocytes and oocytes. Pre- and post-synaptic figures can be easily identified.
1983
Treballs de la Societat Catalana de Biologia
,
Vol. 35 (1983)
, p. 65-70
Registre complet
-
3.
7 p, 945.0 KB
Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome : case report and review of the literature
/
Aguilera, Cinthia
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Viñas-Jornet, Marina
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
;
Fernández, Concepción
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Cirkovic, Sanja
(Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Sarajlija, Adrijan
(Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Miskovic, Marijana
(Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Radivojevic, Danijela
(Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ;
Ruiz, Anna
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with Angelman syndrome (AS) are affected by severe intellectual disability with absence of speech, distinctive dysmorphic craniofacial features, ataxia and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2017 -
10.1186/s12881-017-0500-x
BMC Medical Genetics
,
Vol. 18 (november 2017)
Registre complet
-
4.
10 p, 271.2 KB
A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion
/
Viñas-Jornet, Marina
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Esteba-Castillo, Susanna
(Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Gabau, Elisabeth
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ribas-Vidal, Núria
(Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual)
;
Baena Díez, Neus
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
San, Joan
(SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Ruiz, Anna
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Coll, Maria Dolors
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Novell, Ramon
(Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ;
Guitart, Míriam
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. [...]
2014 -
10.1002/mgg3.105
Molecular genetics & genomic medicine
,
Vol. 2, Num. 6 (November 2014)
, p. 512-521
Registre complet
-
5.
8 p, 2.7 MB
Sperm DNA Integrity and Meiotic Behavior Assessment in an Infertile Male Carrier of a 9qh+++ Polymorphism
/
García Peiró, Agustín
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Oliver Bonet, Maria
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Navarro i Ferreté, Joaquima
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Abad, Carlos
(Parc Taulí Hospital Universitari)
;
Guitart, Míriam.
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Amengual, M. J.
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Benet i Català, Jordi
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Although several reports on male infertility suggest a relationship between chromosome 9 polymorphisms and infertility, the effects on the phenotype have not been extensively reported. In this study, an infertile patient was found to carry a 9qh+++ chromosome. [...]
2011 -
10.1155/2011/730847
Journal of Biomedicine and Biotechnology
,
Vol. 2011 (2011)
, art. 730847
Registre complet
-
6.
15 p, 1.8 MB
Lack of Postprandial Peak in Brain-Derived Neurotrophic Factor in Adults with PraderWilli Syndrome
/
Bueno, Marta
(Hospital Universitari Arnau de Vilanova) ;
Esteba i Castillo, Susanna
(Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ;
Novell, Ramon
(Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ;
Giménez-Palop, Olga
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
;
Coronas, Ramon
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Corripio Collado, Raquel
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Viñas-Jornet, Marina
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Torrents-Rodas, David
(Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ;
Deus Yela, Juan
(Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Pujol Nuez, Jesús
(Centro de Investigación Biomédica en Red Salud Mental (CIBERSAM)) ;
Rigla Cros, Mercedes
(Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta,
dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Context: Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hyperphagia. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and leptin are reciprocally involved in energy homeostasis. Objectives: To analyze the role of BDNF and leptin in satiety in genetic subtypes of PWS. [...]
2016 -
10.1371/journal.pone.0163468
PloS one
,
Vol. 11 Núm. 9 (September 2016)
, p. 1-15
Registre complet
-
Documents de recerca
7
registres trobats
1.
280 p, 4.0 MB
Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo
/
Villatoro Gómez, Sergio
;
Guitart, Míriam,
dir. ;
Baena Díez, Neus,
dir. ;
Armengol i Dulcet, Lluís,
dir.
;
Benet i Català, Jordi,
dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
Registre complet
-
2.
241 p, 5.8 MB
Identificació de variants en nombre de còpies i correlació clínica en una població adulta amb discapacitat intel·lectual i trastorns psiquiàtrics i/o conductuals
/
Viñas-Jornet, Marina
;
Guitart, Míriam,
dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Coll, M. D.,
(María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El genoma humà està constituït per 3 bilions de parells de bases, que inclouen aproximadament 20. 000-25. 000 gens, i presenta una variabilitat en forma de variants en la seqüència i variants estructurals. [...]
ABSTRACT The human genome contains nearly 3 billion base pairs that include around 20. 000-25. 000 genes. There are two sources of genetic variation among individuals: single nucleotide variants and structural variants. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
Registre complet
-
3.
181 p, 6.3 MB
Anàlisi citogenètica en pèrdues gestacionals i avaluació del cribatge prenatal per ecografia per a la detecció d'alteracions cromosòmiques
/
Baena Díez, Neus
;
Caballín, M. R.
(María Rosa) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Guitart, Míriam,
dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
La primera part de l'estudi mostra els resultats de l'estudi citogenètic en pèrdues gestacionals (mort fetal intraúter, IVE, mort postnatal) de segon trimestre utilitzant els teixits cartilaginós i de placenta, presentant una taxa global de creixement del 83,5%, essent una taxa elevada comparat amb les d'altres sèries. [...]
The first part of the study shows the results of cytogenetic study in pregnancy losses of second-trimester (stillbirth, termination of pregnancy (TOP), postnatal death) using placental and cartilage tissues, showing an overall success rate of 83. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona , 2011
Registre complet
-
4.
266 p, 4.3 MB
Identificació de variants en nombre de còpia en la síndrome DiGeorge/Velocardiofacial i en l'esquizofrènia
/
Brunet Vega, Anna
;
Guitart, Míriam,
dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Armengol Dulcet, Lluís
(dir.) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2010
Registre complet
-
5.
200 p, 3.1 MB
Diagnóstico citogenético y molecular de los síndromes de Prader-Willi y Angelman
/
Poyatos Andújar, David
;
Coll, M. D.,
(María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Guitart, Míriam,
dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y de Angelman (SA) son dos síndromes de desarrollo y conducta que ocurren con una frecuencia 1/15. 000-20. 000 recién nacidos. Resultan de la pérdida física o funcional de genes regulados por la impronta dentro de la región 15q11-q13. [...]
Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are distinct developmental and neurobehavioral syndromes that occur at a frequency of 1/15. 000-20. 000 live births. Both are a results of a loss of function of imprinted genes mapped to the chromosome region 15q11-q13. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006
Registre complet
-
6.
30 p, 386.0 KB
Estudi citogenètic i molecular de pacients afectes de retinoblasma esporàdic i familiar
/
Triviño i Palomares, Emma
;
Coll, M. D.,
(María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Guitart, Míriam,
dir. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
El Retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent en l'edat pediàtrica, amb una incidència d'entre 1/16. 000 i 1/25. 000 nascuts vius. És hereditari en el 40% dels casos, amb una segregació de caràcter autosòmic dominant, i no hereditari en el 60%. [...]
Retinoblastoma (Rb) is the most common intraocular tumour in children, with an incidence of 1 in 16. 000-23. 000 live births. Of all Rb-patients, 40% have a heritable predisposition; this form is inherited as an autosomal dominant trait, with high, but incomplete penetrance. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
7 documents
Registre complet
-
7.
149 p, 3.2 MB
Estudi del gen UBE3A en la Síndrome d'Angelman i del centre d'impressió en les síndromes de Prader-Willi i d'Angelman
/
Camprubí Sánchez, Cristina
;
Coll, M. D.,
(María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Guitart, Míriam,
dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns causa la SPW i anomalies que afecten la còpia materna del gen UBE3A causa la SA. [...]
Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are caused by different genetic abnormalities affecting the 15q11-q13 region regulated by imprinting. Loss of paternal expression genes causes PWS and genetic abnormalities in the maternal UBE3A gene cause AS. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006
Registre complet
-
Vegeu també: autors amb noms similars
7
Guitart, Miriam
7
Guitart, Míriam,
3
Guitart, Míriam.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una
alerta personal
via correu electrònic o subscribiu-vos al
canal RSS
.