Resultados globales: 17 registros encontrados en 0.02 segundos.
Artículos, Encontrados 10 registros
Documentos de investigación, Encontrados 7 registros
Artículos Encontrados 10 registros  
1.
14 p, 869.5 KB High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària. Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària. Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Torrents-Rodas, David (Institut Asistència Sanitària. Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Vilella, Elisabet (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata) ; Martorell, Lourdes (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata) ; Armengol, Lluís (qGenomics Laboratory. Research and Development Department) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària. Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
A genetic analysis of unexplained mild-moderate intellectual disability and co-morbid psychiatric or behavioural disorders is not systematically conducted in adults. A cohort of 100 adult patients affected by both phenotypes were analysed in order to identify the presence of copy number variants (CNVs) responsible for their condition identifying a yield of 12. [...]
2018 - 10.1007/s10519-018-9902-6
Behavior Genetics, Vol. 48 (june 2018) , p. 323-336  
2.
8 p, 395.8 KB Neurodevelopmental risk copy number variants in adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders / Thygesen, Johan H. (University College London) ; Wolfe, Kate (University College London) ; McQuillin, Andrew (University College London) ; Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brison, Nathalie (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; D'Haenens, Greet (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Vermeesch, Joris (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Weyts, Eddy (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital) ; Novell, Ramon (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ; Buggenhout, Griet Van (Leuven. University Hospitals Leuven. Department of Human Genetics, Centre for Human Genetics) ; Strydom, André (University College London) ; Bass, Nicholas (University College London) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Vogels, Annick (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Copy number variants (CNVs) are established risk factors for neurodevelopmental disorders. To date the study of CNVs in psychiatric illness has focused on single disorder populations. The role of CNVs in individuals with intellectual disabilities and psychiatric comorbidities are less well characterised. [...]
2018 - 10.1192/bjp.2017.65
The British Journal of Psychiatry, Vol. 212 (may 2018) , p. 287-294  
3.
22 p, 2.5 MB Targeted Next-Generation Sequencing in Patients with Suggestive X-Linked Intellectual Disability / Ibarluzea, Nekane (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; de la Hoz, Ana Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Villate, Olatz (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Llano, Isabel (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Ocio, Intzane (Arabako Unibertsitate Ospitalea (Vitoria, País Basc)) ; Martí, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia.(Sant Sebastià, País Basc)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Andrade, Fernando (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gener, Blanca (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Tejada, María-Isabel (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
X-linked intellectual disability (XLID) is known to contribute up to 10% of intellectual disability (ID) in males and could explain the increased ratio of affected males observed in patients with ID. [...]
2020 - 10.3390/genes11010051
Genes, Vol. 11 (january 2020)  
4.
15 p, 1.1 MB Genome-wide association analysis of dementia and its clinical endophenotypes reveal novel loci associated with Alzheimer's disease and three causality networks : The GR@ACE project / Moreno-Grau, Sonia. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; de Rojas, Itziar (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Hernández, Isabel (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ; Quintela, Inés (Grupo de Medicina Xenómica. Centro Nacional de Genotipado (CEGEN-PRB3-ISCIII). Universidade de Santiago de Compostela) ; Montrreal, Laura (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Alegret, Montserrat (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ; Hernández-Olasagarre, Begoña (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Madrid, Laura (CAEBI. Centro Andaluz de Estudios Bioinformáticos) ; González-Perez, Antonio (CAEBI. Centro Andaluz de Estudios Bioinformáticos) ; Maroñas, Olalla (Grupo de Medicina Xenómica. Centro Nacional de Genotipado (CEGEN-PRB3-ISCIII). Universidade de Santiago de Compostela) ; Rosende-Roca, Maitée (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Mauleón, Ana (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Vargas, Liliana (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Lafuente, Asunción (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Abdelnour, Carl (CIBERNED. Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III. Ministry of Economy and Competitiveness) ; Rodríguez-Gómez, Octavio (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Gil Navarro, Silvia (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Santos-Santos, Miguel Ángel (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Espinosa, Ana (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Ortega, Gemma (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Sanabria, Ángela (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Pérez-Cordón, Alba (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Cañabate, Pilar (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Moreno, Mariola (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Preckler, Silvia (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Ruiz, Susana (CIBERNED. Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III. Ministry of Economy and Competitiveness) ; Aguilera, Núria (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Pineda, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Macías, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Alarcón-Martín, Emilio (Department of Surgery. Biochemistry and Molecular Biology. School of Medicine. University of Málaga) ; Sotolongo-Grau, Oscar (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Abdelnour, Carla (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Alarcón-Martín, Emilio (Department of Surgery. Biochemistry and Molecular Biology. School of Medicine. University of Málaga) ; Benaque, Alba (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Boada, M. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Buendia, M. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Carracedo, A. (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ; Corbatón-Anchuelo, Arturo (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Diego, S. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Gailhajenet, A. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; García González, P. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Guitart, Míriam. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Ibarria, M. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Macias, J. (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Martín, E. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Martínez, M.T. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Marquié, Marta (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Monté-Rubio, G. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Orellana, A. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Pancho, A. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Pelejà, E. (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ; Real, L.M. (Department of Surgery. Biochemistry and Molecular Biology. School of Medicine. University of Málaga) ; Ruiz, A. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Ruiz, S. (CIBERNED. Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III. Ministry of Economy and Competitiveness) ; Sáez, María Eugenia (CAEBI. Centro Andaluz de Estudios Bioinformáticos) ; Sanabria, A. (CIBERNED. Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III. Ministry of Economy and Competitiveness) ; Serrano-Rios, M. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Tárraga, L. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Valero, S. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Adarmes-Gómez, A.D. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Álvarez, I. (Universitat de Barcelona. Departament de Salut Pública) ; Álvarez, V. (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Amer-Ferrer, G. ; Antequera, M. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Antúnez, Carmen (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Baquero, M. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Bernal, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Blesa, R. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Buiza-Rueda, D. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Bullido, M.J. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Burguera, J.A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Calero, M. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Carrillo, F. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Carrión-Claro, M. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Casajeros, M.J. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cruz-Gamero, J.M. (Department of Surgery. Biochemistry and Molecular Biology. School of Medicine. University of Málaga) ; de Pancorbo, M.M. (BIOMICs. País Vasco; Centro de Investigación Lascaray. Universidad del País Vasco UPV/EHU) ; del Ser, T. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Diez-Fairen, Monica. (Universitat de Barcelona. Departament de Salut Pública) ; Fortea, Juan (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Franco, E. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Frank-García, A. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; García-Alberca, J.M. (Instituto Andaluz de Neurociencia) ; Garcia Madrona, S. (Instituto de Salud Carlos III) ; García-Ribas, Guillermo (Instituto de Salud Carlos III) ; Gómez-Garre, P. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Hevilla, S. (Instituto Andaluz de Neurociencia) ; Jesús, S. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Espinosa, L. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Lage, C. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, País Basc)) ; Legaz, A. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Lleó, Alberto (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; López de Munáin, A. (Hospital Universitario de Donostia.(Sant Sebastià, País Basc)) ; López-García, S. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, País Basc)) ; Macías-García, Daniel (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Manzanares, S. (Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia) ; Marín, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Marín-Muñoz, J. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Marín, T. (Instituto Andaluz de Neurociencia) ; Martín Montes, A. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Martínez, B. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Martínez, C. (Servicio de Neurología -Hospital de Cabueñes-Gijón) ; Martínez, V. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Martínez-Lage Álvarez, P. (Centro de Investigación y Terapias Avanzadas. Fundación CITA-alzheimer) ; Medina, M. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Mendioroz Iriarte, M. (Navarrabiomed) ; Menéndez-González, M. (Servicio de Neurología -Hospital Universitario Central de Asturias) ; Mir, P. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Molinuevo, J.L. (Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC)) ; Pastor, A.B. (CIEN Foundation. Queen Sofia Foundation Alzheimer Center) ; Pástor, P. (Universitat de Barcelona. Departament de Salut Pública) ; Pérez Tur, J. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Periñán-Tocino, T. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Piñol Ripoll, G. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Rábano, A. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Real de Asúa, D. (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Rodrigo, S. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Rodríguez-Rodríguez, E. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, País Basc)) ; Royo, J.L. (Department of Surgery. Biochemistry and Molecular Biology. School of Medicine. University of Málaga) ; Ruiz, A. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Sanchez del Valle Díaz, R. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Sánchez-Juan, P. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, País Basc)) ; Sastre, I. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Vicente, M.P. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Vivancos, L. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; García-Ribas, Guillermo (Instituto de Salud Carlos III) ; Piñol Ripoll, G. (CIBERNED. Network Center for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases. National Institute of Health Carlos III) ; Medina, M. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Ávila, J. (Department of Molecular Neuropathology. Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CBMSO). Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)/Universidad Autónoma de Madrid (UAM)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Introduction: Large variability among Alzheimer's disease (AD) cases might impact genetic discoveries and complicate dissection of underlying biological pathways. Methods: Genome Research at Fundacio ACE (GR@ACE) is a genome-wide study of dementia and its clinical endophenotypes, defined based on AD's clinical certainty and vascular burden. [...]
2019 - 10.1016/j.jalz.2019.06.4950
Alzheimer's & Dementia, Vol. 15 Núm. 10 (january 2019) , p. 1333-1347  
5.
6 p, 603.6 KB Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman-like syndrome / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ramirez, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; García-Catalan, Maria Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun, Carme (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 (december 2018)  
6.
14 p, 4.6 MB Morfologia i formació del complexe sinaptinèmic a espermatòcits i oòcits de Mus musculus / Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Freixa, L. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Garcia-Caldés, Montserrat (Montserrat) (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Guitart, Míriam. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Ponsà i Fontanals, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Egozcue, Josep, 1940-2006 (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
A method for the sequential study of synaptonemal complexes by light and electron microscopy has been used to characterize the synaptic process in mouse (Mus musculus) spermatocytes and oocytes. Pre- and post-synaptic figures can be easily identified.
1983
Treballs de la Societat Catalana de Biologia, Vol. 35 (1983) , p. 65-70  
7.
7 p, 945.0 KB Novel intragenic deletions within the UBE3A gene in two unrelated patients with Angelman syndrome : case report and review of the literature / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Fernández, Concepción (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Cirkovic, Sanja (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Sarajlija, Adrijan (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Miskovic, Marijana (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Radivojevic, Danijela (Mother and Child Health Care Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic") ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with Angelman syndrome (AS) are affected by severe intellectual disability with absence of speech, distinctive dysmorphic craniofacial features, ataxia and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2017 - 10.1186/s12881-017-0500-x
BMC Medical Genetics, Vol. 18 (november 2017)  
8.
10 p, 271.2 KB A common cognitive, psychiatric, and dysmorphic phenotype in carriers of NRXN1 deletion / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; San, Joan (SInstitut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Coll, Maria Dolors (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Deletions in the 2p16. 3 region that includes the neurexin (NRXN1) gene are associated with intellectual disability and various psychiatric disorders, in particular, autism and schizophrenia. We present three unrelated patients, two adults and one child, in whom we identified an intragenic 2p16. [...]
2014 - 10.1002/mgg3.105
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 2, Num. 6 (November 2014) , p. 512-521  
9.
8 p, 2.7 MB Sperm DNA Integrity and Meiotic Behavior Assessment in an Infertile Male Carrier of a 9qh+++ Polymorphism / García-Peiró, Agustín (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Oliver Bonet, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Navarro i Ferreté, Joaquima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Abad, Carlos (Parc Taulí Hospital Universitari) ; Guitart, Míriam. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Amengual, M. J. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Benet i Català, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Although several reports on male infertility suggest a relationship between chromosome 9 polymorphisms and infertility, the effects on the phenotype have not been extensively reported. In this study, an infertile patient was found to carry a 9qh+++ chromosome. [...]
2011 - 10.1155/2011/730847
Journal of Biomedicine and Biotechnology, Vol. 2011 (2011) , art. 730847  
10.
15 p, 1.8 MB Lack of Postprandial Peak in Brain-Derived Neurotrophic Factor in Adults with PraderWilli Syndrome / Bueno, Marta (Hospital Universitari Arnau de Vilanova) ; Esteba i Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ; Novell, Ramon (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ; Giménez-Palop, Olga (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Coronas, Ramon (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Torrents-Rodas, David (Parc Hospitalari Martí i Julià (Girona, Catalunya)) ; Deus Yela, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Pujol Nuez, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental) ; Rigla Cros, Mercedes (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Context: Prader-Willi syndrome (PWS) is characterized by severe hyperphagia. Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and leptin are reciprocally involved in energy homeostasis. Objectives: To analyze the role of BDNF and leptin in satiety in genetic subtypes of PWS. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0163468
PloS one, Vol. 11 Núm. 9 (September 2016) , p. 1-15  

Documentos de investigación Encontrados 7 registros  
1.
280 p, 4.0 MB Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo / Villatoro Gómez, Sergio ; Guitart, Míriam, dir. ; Baena Díez, Neus, dir. ; Armengol i Dulcet, Lluís, dir. ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
2.
241 p, 5.8 MB Identificació de variants en nombre de còpies i correlació clínica en una població adulta amb discapacitat intel·lectual i trastorns psiquiàtrics i/o conductuals / Viñas-Jornet, Marina ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El genoma humà està constituït per 3 bilions de parells de bases, que inclouen aproximadament 20. 000-25. 000 gens, i presenta una variabilitat en forma de variants en la seqüència i variants estructurals. [...]
ABSTRACT The human genome contains nearly 3 billion base pairs that include around 20. 000-25. 000 genes. There are two sources of genetic variation among individuals: single nucleotide variants and structural variants. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
3.
181 p, 6.3 MB Anàlisi citogenètica en pèrdues gestacionals i avaluació del cribatge prenatal per ecografia per a la detecció d'alteracions cromosòmiques / Baena Díez, Neus ; Caballín, M. R. (María Rosa) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
La primera part de l'estudi mostra els resultats de l'estudi citogenètic en pèrdues gestacionals (mort fetal intraúter, IVE, mort postnatal) de segon trimestre utilitzant els teixits cartilaginós i de placenta, presentant una taxa global de creixement del 83,5%, essent una taxa elevada comparat amb les d'altres sèries. [...]
The first part of the study shows the results of cytogenetic study in pregnancy losses of second-trimester (stillbirth, termination of pregnancy (TOP), postnatal death) using placental and cartilage tissues, showing an overall success rate of 83. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona , 2011  
4.
266 p, 4.3 MB Identificació de variants en nombre de còpia en la síndrome DiGeorge/Velocardiofacial i en l'esquizofrènia / Brunet Vega, Anna ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Armengol Dulcet, Lluís (dir.) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2010  
5.
200 p, 3.1 MB Diagnóstico citogenético y molecular de los síndromes de Prader-Willi y Angelman / Poyatos Andújar, David ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y de Angelman (SA) son dos síndromes de desarrollo y conducta que ocurren con una frecuencia 1/15. 000-20. 000 recién nacidos. Resultan de la pérdida física o funcional de genes regulados por la impronta dentro de la región 15q11-q13. [...]
Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are distinct developmental and neurobehavioral syndromes that occur at a frequency of 1/15. 000-20. 000 live births. Both are a results of a loss of function of imprinted genes mapped to the chromosome region 15q11-q13. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  
6.
30 p, 386.0 KB Estudi citogenètic i molecular de pacients afectes de retinoblasma esporàdic i familiar / Triviño i Palomares, Emma ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart, Míriam, dir. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
El Retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent en l'edat pediàtrica, amb una incidència d'entre 1/16. 000 i 1/25. 000 nascuts vius. És hereditari en el 40% dels casos, amb una segregació de caràcter autosòmic dominant, i no hereditari en el 60%. [...]
Retinoblastoma (Rb) is the most common intraocular tumour in children, with an incidence of 1 in 16. 000-23. 000 live births. Of all Rb-patients, 40% have a heritable predisposition; this form is inherited as an autosomal dominant trait, with high, but incomplete penetrance. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
7 documentos
7.
149 p, 3.2 MB Estudi del gen UBE3A en la Síndrome d'Angelman i del centre d'impressió en les síndromes de Prader-Willi i d'Angelman / Camprubí Sánchez, Cristina ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns causa la SPW i anomalies que afecten la còpia materna del gen UBE3A causa la SA. [...]
Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are caused by different genetic abnormalities affecting the 15q11-q13 region regulated by imprinting. Loss of paternal expression genes causes PWS and genetic abnormalities in the maternal UBE3A gene cause AS. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  

Vea también: autores con nombres similares
2 Guitart, Maria
8 Guitart, Miriam
7 Guitart, Míriam,
3 Guitart, Míriam.
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.