Resultats globals: 25 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 18 registres trobats
Documents de recerca, 7 registres trobats
Articles 18 registres trobats  1 - 10següent  anar al registre:
1.
9 p, 1.2 MB X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients / Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ; Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ; Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ; Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ; Antiñolo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ; Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ; Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Belzunces, Nuria (Balagué Center) ; Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ; Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ; Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ; Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Conejo, David (Complejo asistencial) ; Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ; Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ; Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ; Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ; Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ; Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ; García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ; García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ; Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; González, Gloria (Balagué Center) ; Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ; Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ; Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ; Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ; Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ; Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ; Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ; Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ; Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ; Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ; Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ; Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ; Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ; Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ; Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ; Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Rosell Andreo, Jordi (Hospital Son Dureta) ; Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ; Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ; Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ; Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ; Serrano, Nuria (Althaia) ; Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ; Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ; Triviño, Emma (Catlab) ; Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ; Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ; Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ; Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983  
2.
11 p, 1.1 MB Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients / Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ; Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ; Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ; Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ; Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ; Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ; Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ; Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ; Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ; Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ; Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ; Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ; Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ; Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; González, Margarita (Can Misses Hospital) ; Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ; Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ; Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ; Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ; Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ; Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ; Marrupe, David (Móstoles Hospital) ; Martínez, Francisco (Nuestra Señora de La Candelaria Hospital) ; Martínez, Victor (La Paz Hospital) ; Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ; Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ; Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ; Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ; Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Robles, Luis ; Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ; Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ; Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ; Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ; Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ; Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ; Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ; Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ; Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 - 10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85  
3.
9 p, 1.8 MB Missense variants in 22 males with intellectual disability : From nonspecific symptoms to complete syndromes / Maia, Nuno (University of Porto) ; Ibarluzea, Nekane (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Misra-Isrie, Mala (Vrije Universiteit Amsterdam) ; Koboldt, Daniel C. (The Ohio State University College of Medicine) ; Marques, Isabel (University of Porto) ; Soares, Gabriela (Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto douro) ; Santos, Rosário (University of Porto) ; Marcelis, Carlo L. M. (Radboud University Medical Center) ; Keski-Filppula, Riikka (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Lehman, April (Nationwide Children's Hospital) ; Hickey, Scott (Nationwide Children's Hospital) ; Mori, Mari (Nationwide Children's Hospital) ; Terhal, Paulien (Wilhelmina Children's Hospital) ; Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Chhouk, Brian H. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Yeh, Rebecca C. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Neil, Jennifer E. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ; Abu-Libde, Bassam (Makassed Hospital) ; Kleefstra, Tjitske (Radboud University Medical Center) ; Elting, Mariet W. (Vrije Universiteit Amsterdam) ; Császár, Andrea (Hospital of Zala County) ; Kárteszi, Judit (Hospital of Zala County) ; Bessenyei, Beáta (University of Debrecen) ; van Bokhoven, Hans (Radboud University Medical Center) ; Jorge, Paula (University of Porto) ; van Hagen, Johanna M. (Vrije Universiteit Amsterdam) ; de Brouwer, Arjan P. M. (Radboud University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We describe the phenotype of 22 male patients (20 probands) carrying a hemizygous missense variant in MED12. The phenotypic spectrum is very broad ranging from nonspecific intellectual disability (ID) to the three well-known syndromes: Opitz-Kaveggia syndrome, Lujan-Fryns syndrome, or Ohdo syndrome. [...]
2022 - 10.1002/ajmg.a.63004
American Journal of Medical Genetics. Part a, Vol. 191 (october 2022) , p. 135-143  
4.
13 p, 876.0 KB High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders / Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Manso, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila Atienza, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Berenguer-Llergo, Antoni (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). [...]
2023 - 10.3390/genes14030708
Genes, Vol. 14 (march 2023)  
5.
14 p, 1.1 MB Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases / Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ; Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ; Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ; Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ; Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ; Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ; Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ; Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ; Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542  
6.
13 p, 1.2 MB Decline of Sperm Quality over the Last Two Decades in the South of Europe : A Retrospective Study in Infertile Patients / Garcia-Grau, Emma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Lleberia, Judith (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Costa, Laura (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Yeste Oliveras, Marc (Universitat de Girona) ; Benet i Català, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Amengual Guedan, Maria Jose (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ribas-Maynou, Jordi (Universitat de Girona. Departament de Biologia)
While previous studies showed that sperm quality has decreased over the last decades, others did not report such reductions, suggesting that the region where the population is evaluated has an influence. [...]
2022 - 10.3390/biology12010070
Biology, Vol. 12 (december 2022)  
7.
13 p, 794.1 KB New genes involved in Angelman syndrome-like : Expanding the genetic spectrum / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Dominguez-Carral, Jana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; de la Cruz, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter, hyperactivity, stereotypies, ataxia and seizures with specific EEG abnormalities. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0258766
PloS one, Vol. 16 (october 2021)  
8.
9 p, 2.3 MB The Novel KIF1A Missense Variant (R169T) Strongly Reduces Microtubule Stimulated ATPase Activity and Is Associated With NESCAV Syndrome / Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Hümmer, Stefan (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Masanas, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Jeyaprakash, A. Arockia (University of Edinburgh) ; Segura, Miguel F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Santamaría, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
KIF1A is a microtubule-dependent motor protein responsible for fast anterograde transport of synaptic vesicle precursors in neurons. Pathogenic variants in KIF1A have been associated with a wide spectrum of neurological disorders. [...]
2021 - 10.3389/fnins.2021.618098
Frontiers in Neuroscience, Vol. 15 (may 2021)  
9.
14 p, 869.5 KB High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders / Viñas-Jornet, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Torrents-Rodas, David (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Vilella, Elisabet (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata) ; Martorell, Lourdes (Universitat Rovira i Virgili. Hospital Universitari Institut Pere Mata) ; Armengol, Lluís (qGenomics Laboratory. Research and Development Department) ; Novell, Ramon (Institut Asistència Sanitària (IAS). Servei Especialitzat de Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
A genetic analysis of unexplained mild-moderate intellectual disability and co-morbid psychiatric or behavioural disorders is not systematically conducted in adults. A cohort of 100 adult patients affected by both phenotypes were analysed in order to identify the presence of copy number variants (CNVs) responsible for their condition identifying a yield of 12. [...]
2018 - 10.1007/s10519-018-9902-6
Behavior Genetics, Vol. 48 (june 2018) , p. 323-336  
10.
8 p, 395.8 KB Neurodevelopmental risk copy number variants in adults with intellectual disabilities and comorbid psychiatric disorders / Thygesen, Johan H. (University College London) ; Wolfe, Kate (University College London) ; McQuillin, Andrew (University College London) ; Viñas-Jornet, Marina (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brison, Nathalie (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; D'Haenens, Greet (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital) ; Esteba-Castillo, Susanna (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ribas-Vidal, Núria (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Vermeesch, Joris (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Weyts, Eddy (Bierbeek. St Camillus Psychiatric Hospital) ; Novell, Ramon (Institut Assistència Sanitària (IAS)) ; Buggenhout, Griet Van (Leuven. University Hospitals Leuven. Department of Human Genetics, Centre for Human Genetics) ; Strydom, André (University College London) ; Bass, Nicholas (University College London) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Vogels, Annick (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Copy number variants (CNVs) are established risk factors for neurodevelopmental disorders. To date the study of CNVs in psychiatric illness has focused on single disorder populations. The role of CNVs in individuals with intellectual disabilities and psychiatric comorbidities are less well characterised. [...]
2018 - 10.1192/bjp.2017.65
The British Journal of Psychiatry, Vol. 212 (may 2018) , p. 287-294  

Articles : 18 registres trobats   1 - 10següent  anar al registre:
Documents de recerca 7 registres trobats  
1.
280 p, 4.0 MB Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo / Villatoro Gómez, Sergio ; Guitart, Míriam, dir. ; Baena Díez, Neus, dir. ; Armengol, Lluís, dir. ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
2.
241 p, 5.8 MB Identificació de variants en nombre de còpies i correlació clínica en una població adulta amb discapacitat intel·lectual i trastorns psiquiàtrics i/o conductuals / Viñas-Jornet, Marina ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El genoma humà està constituït per 3 bilions de parells de bases, que inclouen aproximadament 20. 000-25. 000 gens, i presenta una variabilitat en forma de variants en la seqüència i variants estructurals. [...]
ABSTRACT The human genome contains nearly 3 billion base pairs that include around 20. 000-25. 000 genes. There are two sources of genetic variation among individuals: single nucleotide variants and structural variants. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
3.
181 p, 6.3 MB Anàlisi citogenètica en pèrdues gestacionals i avaluació del cribatge prenatal per ecografia per a la detecció d'alteracions cromosòmiques / Baena Díez, Neus ; Caballín, M. R. (María Rosa) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
La primera part de l'estudi mostra els resultats de l'estudi citogenètic en pèrdues gestacionals (mort fetal intraúter, IVE, mort postnatal) de segon trimestre utilitzant els teixits cartilaginós i de placenta, presentant una taxa global de creixement del 83,5%, essent una taxa elevada comparat amb les d'altres sèries. [...]
The first part of the study shows the results of cytogenetic study in pregnancy losses of second-trimester (stillbirth, termination of pregnancy (TOP), postnatal death) using placental and cartilage tissues, showing an overall success rate of 83. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona , 2011  
4.
266 p, 4.3 MB Identificació de variants en nombre de còpia en la síndrome DiGeorge/Velocardiofacial i en l'esquizofrènia / Brunet Vega, Anna ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Armengol, Lluís (dir.) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
L'obtenció de la seqüència del genoma humà ha suposat una de les fites més importants de la genètica humana. Aquest nou coneixement ens ha conduit al descobriment d'un ampli nombre de variants en la seqüència de DNA, aproximadament uns 4 milions, de les quals els polimorfismes de nucleòtid simple (SNPs, de l'anglès Single Nucleotide Polymorphism), dominen en nombre ( 3 milions) però on les variants estructurals, incloent les variants en nombre de copies (CNVs, de l'anglès copy number variants), comprenen el major nombre de nucleòtids. [...]
Obtaining the human genome sequence has led to one of the greatest items of human genetics. Advances in knowledge of human genome have led to discovery of a very large number of DNA sequence variants in the human genome. [...]

Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2010  
5.
200 p, 3.1 MB Diagnóstico citogenético y molecular de los síndromes de Prader-Willi y Angelman / Poyatos Andújar, David ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Los síndromes de Prader-Willi (SPW) y de Angelman (SA) son dos síndromes de desarrollo y conducta que ocurren con una frecuencia 1/15. 000-20. 000 recién nacidos. Resultan de la pérdida física o funcional de genes regulados por la impronta dentro de la región 15q11-q13. [...]
Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are distinct developmental and neurobehavioral syndromes that occur at a frequency of 1/15. 000-20. 000 live births. Both are a results of a loss of function of imprinted genes mapped to the chromosome region 15q11-q13. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  
6.
30 p, 386.0 KB Estudi citogenètic i molecular de pacients afectes de retinoblasma esporàdic i familiar / Triviño i Palomares, Emma ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart, Míriam, dir. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
El Retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent en l'edat pediàtrica, amb una incidència d'entre 1/16. 000 i 1/25. 000 nascuts vius. És hereditari en el 40% dels casos, amb una segregació de caràcter autosòmic dominant, i no hereditari en el 60%. [...]
Retinoblastoma (Rb) is the most common intraocular tumour in children, with an incidence of 1 in 16. 000-23. 000 live births. Of all Rb-patients, 40% have a heritable predisposition; this form is inherited as an autosomal dominant trait, with high, but incomplete penetrance. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
7 documents
7.
149 p, 3.2 MB Estudi del gen UBE3A en la Síndrome d'Angelman i del centre d'impressió en les síndromes de Prader-Willi i d'Angelman / Camprubí Sánchez, Cristina ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns causa la SPW i anomalies que afecten la còpia materna del gen UBE3A causa la SA. [...]
Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are caused by different genetic abnormalities affecting the 15q11-q13 region regulated by imprinting. Loss of paternal expression genes causes PWS and genetic abnormalities in the maternal UBE3A gene cause AS. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006  

Vegeu també: autors amb noms similars
1 Guitart, M.
3 Guitart, Maria
1 Guitart, Marina
15 Guitart, Míriam
7 Guitart, Míriam,
3 Guitart, Míriam.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.