Resultats globals: 23 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 23 registres trobats
Articles 23 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre:
1.
21 p, 11.5 MB Identification of constrained sequence elements across 239 primate genomes / Kuderna, Lukas F. K. (Illumina. Co. Illumina Artificial Intelligence Laboratory (San Diego, Estats Units)) ; Ulirsch, Jacob C. (Illumina. Co. Illumina Artificial Intelligence Laboratory (San Diego, Estats Units)) ; Rashid, Sabrina (Illumina. Co. Illumina Artificial Intelligence Laboratory (San Diego, Estats Units)) ; Ameen, Mohamed (Illumina. Co. Illumina Artificial Intelligence Laboratory (San Diego, Estats Units)) ; Sundaram, Laksshman (Illumina. Co. Illumina Artificial Intelligence Laboratory (San Diego, Estats Units)) ; Hickey, Glenn (University of California. Santa Cruz Genomics Institute) ; Cox, Anthony J. (Illumina. Co. Illumina Artificial Intelligence Laboratory (San Diego, Estats Units)) ; Gao, Hong (Illumina. Co. Illumina Artificial Intelligence Laboratory (San Diego, Estats Units)) ; Kumar, Arvind (Illumina. Co. Illumina Artificial Intelligence Laboratory (San Diego, Estats Units)) ; Aguet, Francois (Illumina. Co. Illumina Artificial Intelligence Laboratory (San Diego, Estats Units)) ; Christmas, Matthew J. (Uppsala University. Department of Medical Biochemistry and Microbiology) ; Clawson, Hiram (University of California. Santa Cruz Genomics Institute) ; Haeussler, Maximilian (University of California. Santa Cruz Genomics Institu) ; Janiak, Mareike C. (University of Salford. School of Science, Engineering and Environment) ; Kuhlwilm, Martin (University of Vienna. Department of Evolutionary Anthropology) ; Orkin, Joseph D. (Université de Montréal. Département d'Anthropologie) ; Bataillon, Thomas (Aarhus University. Bioinformatics Research Centre) ; Shivakumara Manu (Academy of Scientific and Innovative Research (Ghaziabad, Índia)) ; Valenzuela, Alejandro (Institut de Biologia Evolutiva (Barcelona)) ; Bergman, Juraj (Aarhus University. Bioinformatics Research Centre) ; Rouselle, Marjolaine (Aarhus University. Bioinformatics Research Centre) ; Silva, Felipe Ennes (Mamirauá Institute for Sustainable Development) ; Agueda Calpena, Lidia (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG)) ; Blanc, Julie (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG)) ; Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG)) ; de Vries, Dorien (University of Salford. School of Science, Engineering and Environment) ; Goodhead, Ian (University of Salford. School of Science, Engineering and Environment) ; Harris, R. Alan (Baylor College of Medicine. Department of Molecular and Human Genetics) ; Raveendran, Muthuswamy (Baylor College of Medicine. Department of Molecular and Human Genetics) ; Jensen, Axel (Uppsala University. Department of Ecology and Genetics) ; Chuma, Idriss S. (Tanzania National Parks) ; Horvath, Julie E. (University of North Carolina at Chapel Hill. Renaissance Computing Institute) ; Hvilsom, Christina (Copenhagen Zoo) ; Juan, David (Institut de Biologia Evolutiva (Barcelona)) ; Frandsen, Peter (Copenhagen Zoo) ; Schraiber, Joshua G. (Illumina. Co. Illumina Artificial Intelligence Laboratory (San Diego, Estats Units)) ; de Melo, Fabiano R. (Universidade Federal de Viçosa) ; Bertuol, Fabrício (Universidade Federal do Amazonas. Departamento de Genética) ; Byrne, Hazel (University of Utah. Department of Anthropology) ; Sampaio, Iracilda (Universidade Federal do Pará (Brasil)) ; Pires Farias, Izeni (Universidade Federal do Amazonas. Departamento de Genética) ; Valsecchi, João (Comunidad de Manejo de Fauna Silvestre en la Amazonía y en Latinoamérica-ComFauna) ; Messias, Malu (Universidade Federal de Rondônia) ; da Silva, Maria N. F. (Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia) ; Trivedi, Mihir (Centre for Cellular and Molecular Biology (Hyderabad, Índia)) ; Rossi, Rogerio (Universidade Federal do Mato Grosso. Instituto de Biociências) ; Hrbek, Tomas (Trinity University. Department of Biology) ; Andriaholinirina, Nicole (University of Mahajanga. Faculty of Science, Technology and Environment) ; Rabarivola, Clément J. (University of Mahajanga. Faculty of Science, Technology and Environment) ; Zaramody, Alphonse (University of Mahajanga. Faculty of Science, Technology and Environment) ; Jolly, Clifford J. (New York University .Department of Anthropology) ; Phillips-Conroy, Jane (Washington University School of Medicine in St Louis. Department of Neuroscience) ; Wilkerson, Gregory (MD Anderson Cancer Center. Keeling Center for Comparative Medicine and Research) ; Abbee, C. (MD Anderson Cancer Center. Keeling Center for Comparative Medicine and Research) ; Simmons, Joe H. (MD Anderson Cancer Center. Keeling Center for Comparative Medicine and Research) ; Fernandez-Duque, Eduardo (Yale University. Department of Anthropology) ; Kanthaswamy, Sree (University of California. California National Primate Research Center) ; Shiferaw, Fekadu (The Carter Center Ethiopia) ; Wu, Dong-Dong (Chinese Academy of Sciences. Kunming Institute of Zoology. State Key Laboratory of Genetic Resources and Evolution) ; Zhou, Long (Zhejiang University School of Medicine. Center for Evolutionary and Organismal Biology) ; Shao, Yong (Chinese Academy of Sciences. Kunming Institute of Zoology. State Key Laboratory of Genetic Resources and Evolution) ; Zhang, Guojie (Zhejiang University Medical Center) ; Keyyu, Julius D. (Tanzania Wildlife Research Institute) ; Knauf, Sascha (Justus Liebig University. Faculty of Veterinary Medicine) ; Le, Minh D. (Vietnam National University. Department of Environmental Ecology) ; Lizano, Esther (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ; Merker, Stefan epartment of Environmental Ecology (State Museum of Natural History Stuttgart. Department of Zoology) ; Navarro, Arcadi, 1969- (Institut de Biologia Evolutiva (Barcelona)) ; Nadler, Tilo (Cuc Phuong Commune) ; Khor, Chiea Chuen (Genome Institute of Singapore) ; Lee, Jessica (Mandai Nature) ; Tan, Patrick (Duke-NUS Medical School) ; Lim, Weng Khong (SingHealth Duke-NUS Genomic Medicine Centre) ; Kitchener, Andrew C. (School of Geosciences) ; Zinner, Dietmar (Leibniz ScienceCampus Primate Cognition) ; Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG)) ; Melin, Amanda D. (University of Calgary. Alberta Children's Hospital Research Institute) ; Guschanski, Katerina (University of Edinburgh. School of Biological Sciences) ; Schierup, Mikkel Heide (Aarhus University. Bioinformatics Research Centre) ; Beck, Robin (University of Salford. School of Science, Engineering and Environment) ; Karakikes, Ioannis (Stanford University. Department of Cardiothoracic Surgery) ; Wang, Kevin C. (Veterans Affairs Palo Alto Healthcare System) ; Umapathy, Govindhaswamy (Centre for Cellular and Molecular Biology (Hyderabad, Índia)) ; Roos, Christian (Leibniz Institute for Primate Research. German Primate Center) ; Boubli, Jean (University of Salford. School of Science, Engineering and Environment) ; Siepel, Adam (Simons Center for Quantitative Biology. Cold Spring Harbor Laboratory) ; Kundaje, Anshul (Stanford University. Department of Genetics) ; Paten, Benedict (University of California. Santa Cruz Genomics Institute) ; Lindblad-Toh, Kerstin (Uppsala University. Department of Medical Biochemistry and Microbiology) ; Rogers, Jeffrey (Baylor College of Medicine. Department of Molecular and Human Genetics) ; Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ; Farh, Kyle Kai-How (Illumina. Co. Illumina Artificial Intelligence Laboratory (San Diego, Estats Units))
Noncoding DNA is central to our understanding of human gene regulation and complex diseases and measuring the evolutionary sequence constraint can establish the functional relevance of putative regulatory elements in the human genome. [...]
2023 - 10.1038/s41586-023-06798-8
Nature, Published online nov. 2023  
2.
17 p, 1.6 MB A TetR-Like Transcriptional Regulator Involved in Fatty Acid Metabolism Is Controlled by Quorum Sensing Signals / Coves, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bravo, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Huedo Moreno, Pol (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Conchillo-Solé, Oscar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Gómez Camacho, Andromeda Celeste (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Esteve-Codina, Anna (Centre de Regulació Genòmica) ; Dabad, Marc (Centre de Regulació Genòmica) ; Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ; Daura i Ribera, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Yero, Daniel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Gibert, Isidre (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Stenotrophomonas maltophilia is an environmental bacterium as well as an emerging opportunistic multidrug-resistant pathogen. They use the endogenous diffusible signal factor (DSF) quorum sensing (QS) system to coordinate population behavior and regulate virulence processes but can also respond to exogenous N-acyl-homoserine lactone (AHL) signals produced by neighboring bacteria. [...]
2023 - 10.1128/aem.00635-23
Applied and Environmental Microbiology, Vol. 89, Issue 6 (June 2023)  
3.
25 p, 2.4 MB Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19 / Matuozzo, Daniela (University Paris Cité) ; Talouarn, Estelle (University Paris Cité) ; Marchal, Astrid (University Paris Cité) ; Zhang, Peng (Rockefeller University) ; Manry, Jeremy (University Paris Cité) ; Seeleuthner, Yoann (University Paris Cité) ; Zhang, Yu (Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology) ; Bolze, Alexandre (Helix) ; Chaldebas, Matthieu (The Rockefeller University) ; Milisavljevic, Baptiste (The Rockefeller University) ; Gervais, Adrian (University Paris Cité) ; Bastard, Paul (Necker Hospital for Sick Children) ; Asano, Takaki (The Rockefeller University) ; Bizien, Lucy (University Paris Cité) ; Barzaghi, Federica (IRCCS San Raffaele Scientific Institute (Milà, Itàlia)) ; Abolhassani, Hassan (Children's Medical Center) ; Abou Tayoun, Ahmad (Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences) ; Aiuti, Alessandro (Vita-Salute San Raffaele University) ; Alavi Darazam, Ilad (Loghman Hakim Hospital) ; Allende, Luis M. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Alonso-Arias, Rebeca (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Arias, Andrés Augusto (University of Antioquia UdeA) ; Aytekin, Gokhan (Konya City Hospital) ; Bergman, Peter (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ; Bondesan, Simone (IRCSS San Raffaele Scientific Institute) ; Bryceson, Yenan (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Bustos, Ingrid G. (Universidad de La Sabana) ; Cabrera-Marante, Oscar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Carcel, Sheila (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ; Carrera, Paola (IRCSS San Raffaele Scientific Institute) ; Casari, Giorgio (Vita-Salute San Raffaele University) ; Chaïbi, Khalil (Sorbonne University) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Condino-Neto, Antonio (University of São Paulo) ; Covill, Laura E. (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Delmonte, Ottavia M. (Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology) ; El Zein, Loubna (Lebanese University) ; Flores, Carlos (Universidad Fernando Pessoa Canarias) ; Gregersen, Peter K. (Feinstein Institute for Medical Research) ; Gut, Marta (Institut de Ciència i Tecnologia de Barcelona. Institut de Recerca en Biomedicina) ; Haerynck, Filomeen (Jeffrey Modell Diagnosis and Research Centre) ; Halwani, Rabih (University of Sharjah) ; Hancerli, Selda (Istanbul University) ; Hammarström, Lennart (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Hatipoğlu, Nevin (University of Health Sciences, Turkey) ; Karbuz, Adem (Dr. Cemil Tascioglu City Hospital, Turkey) ; Keles, Sevgi (Necmettin Erbakan University) ; Kyheng, Christèle (Hôpital Bicêtre) ; Leon-Lopez, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Franco, Jose Luis (University of Antioquia UDEA) ; Mansouri, Davood (Shahid Beheshti University of Medical Sciences) ; Martínez Picado, Francisco Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Metin Akcan, Ozge (Necmettin Erbakan University) ; Migeotte, Isabelle (Centre de Génétique Humaine de L'Université Libre de Bruxelles) ; Morange, Pierre-Emmanuel (Aix-Marseille University) ; Morelle, Guillaume (Hôpital Bicêtre) ; Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Novelli, Giuseppe (IRCCS Neuromed) ; Novelli, Antonio (Bambino Gesù Children Hospital) ; Ozcelik, Tayfun (Bilkent University) ; Palabiyik, Figen (University of Health Sciences, Turkey) ; Pan-Hammarström, Qiang (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; de Diego, Rebeca Pérez (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Planas-Serra, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Pleguezuelo, Daniel E. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Prando, Carolina (Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe) ; Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Reyes, Luis Felipe (Universidad de La Sabana) ; Rivière, Jacques G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rodriguez-Gallego, Carlos (Universidad Fernando Pessoa Canarias) ; Rojas, Julian (University of Antioquia UDEA) ; Rovere-Querini, Patrizia (IRCCS San Raffaele Scientific Institute (Milà, Itàlia)) ; Schlüter, Agatha (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Shahrooei, Mohammad (KU Leuven.) ; Sobh, Ali (Mansoura University Children's Hospital) ; Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Tandjaoui-Lambiotte, Yacine (Avicenne Hospital) ; Tipu, Imran (University of Management and Technology) ; Tresoldi, Cristina (IRCCS Ospedale San Raffaele) ; Troya, Jesus (Hospital Universitario Infanta Leonor) ; van de Beek, Diederik (Amsterdam Neuroscience) ; Zatz, Mayana (University of São Paulo) ; Zawadzki, Pawel (Adam Mickiewicz University) ; Al-Muhsen, Saleh Zaid (King Saud University) ; Alosaimi, Mohammed Faraj (King Saud University) ; Alsohime, Fahad M. (King Saud University) ; Baris-Feldman, Hagit (Tel Aviv University) ; Butte, Manish J. (University of California Los Angeles) ; Constantinescu, Stefan N. (Oxford University) ; Cooper, Megan A. (Washington University in St. Louis) ; Dalgard, Clifton L. (Uniformed Services University of the Health Sciences) ; Fellay, Jacques (Lausanne University Hospital) ; Heath, James R. (Institute for Systems Biology) ; Lau, Yu-Lung (Queen Mary Hospital) ; Lifton, Richard P. (Yale School of Medicine) ; Maniatis, Tom (New York Genome Center) ; Mogensen, Trine H. (Aarhus University Hospital (Aarhus, Dinamarca)) ; von Bernuth, Horst (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ; Lermine, Alban (Laboratoire de Biologie Médicale Multisites Seqoia) ; Vidaud, Michel (Laboratoire de Biologie Médicale Multisites Seqoia) ; Boland, Anne (Université Paris-Saclay) ; Deleuze, Jean-François (Université Paris-Saclay) ; Nussbaum, Robert (Invitae) ; Kahn-Kirby, Amanda (Invitae) ; Mentre, France (Hôpital Bichat) ; Tubiana, Sarah (Hôpital Bichat) ; Gorochov, Guy (CIMI-Paris) ; Tubach, Florence (Institut Pierre Louis d'Epidémiologie et de Santé Publique) ; Hausfater, Pierre (Sorbonne Université) ; Meyts, Isabelle (KU Leuven) ; Zhang, Shen-Ying (The Rockefeller University) ; Puel, Anne (The Rockefeller University) ; Notarangelo, Luigi (Laboratory of Host Defenses) ; Boisson-Dupuis, Stephanie (The Rockefeller University) ; Su, Helen C. (National Institute of Allergy and Infectious Diseases (Maryland, Estats Units d'Amèrica)) ; Boisson, Bertrand (The Rockefeller University) ; Jouanguy, Emmanuelle (The Rockefeller University) ; Casanova, Jean-Laurent (Howard Hughes Medical Institute) ; Zhang, Qian (The Rockefeller University) ; Abel, Laurent (The Rockefeller University) ; Cobat, Aurélie (The Rockefeller University) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We previously reported that impaired type I IFN activity, due to inborn errors of TLR3- and TLR7-dependent type I interferon (IFN) immunity or to autoantibodies against type I IFN, account for 15-20% of cases of life-threatening COVID-19 in unvaccinated patients. [...]
2023 - 10.1186/s13073-023-01173-8
Genome Medicine, Vol. 15 (april 2023)  
4.
14 p, 1.1 MB Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases / Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ; Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ; Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ; Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ; González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ; Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ; Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ; Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ; Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ; Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ; Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ; Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ; Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542  
5.
11 p, 1.7 MB In silico validation of RNA-Seq results can identify gene fusions with oncogenic potential in glioblastoma / Hernández, Ainhoa (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Muñoz-Mármol, Ana Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Esteve-Codina, Anna (Universitat Pompeu Fabra) ; Alameda, Francesc (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Carrato, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Pineda, Estela (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Arpí Lluciá, Oriol (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Martinez-García, Maria (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Mallo, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Gut, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ; Del Barco Berrón, Sonia (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Gallego Rubio, Oscar (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Dabad, Marc (Universitat Pompeu Fabra) ; Mesia, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Bellosillo Paricio, Beatriz (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Domènech Viñolas, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Vidal, Noemí (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Aldecoa, Iban (Universitat de Barcelona) ; de la Iglesia, Nuria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Balañá, Carmen (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ; Universitat Autònoma de Barcelona
RNA-Sequencing (RNA-Seq) can identify gene fusions in tumors, but not all these fusions have functional consequences. Using multiple data bases, we have performed an in silico analysis of fusions detected by RNA-Seq in tumor samples from 139 newly diagnosed glioblastoma patients to identify in-frame fusions with predictable oncogenic potential. [...]
2022 - 10.1038/s41598-022-18608-8
Scientific reports, Vol. 12 Núm. 1 (december 2022) , p. 14439  
6.
12 p, 884.6 KB Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization / Schlüter, Agatha (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rodríguez-Palmero, Agustí (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Verdura, Edgard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ruiz, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fourcade, Stéphane (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Planas-Serra, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guilera, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Artuch, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Yoldi-Petri, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; García-Cazorla, Angels (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Armstrong, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mondragón Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beltran i Agulló, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gut, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; López de Munain, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pujol, Aurora 1968- (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. [...]
2022 - 10.1212/WNL.0000000000013278
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923  
7.
15 p, 5.3 MB Functional and molecular heterogeneity of D2R neurons along dorsal ventral axis in the striatum / Puighermanal, Emma (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Castell, Laia (Université Montpellier) ; Esteve-Codina, Anna (Centre de Regulació Genòmica) ; Melser, Su (Université de Bordeaux) ; Kaganovsky, Konstantin (Stanford University School of Medicine) ; Zussy, Charleine (Université Montpellier) ; Boubaker-Vitre, Jihane (Université Montpellier) ; Gut, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ; Rialle, Stephanie (Université Montpellier) ; Kellendonk, Christoph (New York State Psychiatric Institute) ; Sanz, Elisenda (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Quintana Romero, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Marsicano, Giovanni (Université de Bordeaux) ; Martin, Miquel (Université Montpellier) ; Rubinstein, Marcelo (University of Michigan Medical School) ; Girault, Jean-Antoine (Institut du Fer à Moulin) ; Ding, Jun B. (Stanford University School of Medicine) ; Valjent, Emmanuel (Université Montpellier)
Action control is a key brain function determining the survival of animals in their environment. In mammals, neurons expressing dopamine D2 receptors (D2R) in the dorsal striatum (DS) and the nucleus accumbens (Acb) jointly but differentially contribute to the fine regulation of movement. [...]
2020 - 10.1038/s41467-020-15716-9
Nature communications, Vol. 11 (april 2020)  
8.
16 p, 1.9 MB Interleukin-4 and interleukin-13 induce different metabolic profiles in microglia and macrophages that relate with divergent outcomes after spinal cord injury / Amo Aparicio, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Garcia Garcia, Joana (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Francos Quijorna, Isaac (King's College London. Wolfson Centre for Age-Related Diseases) ; Urpi, Andrea (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Esteve-Codina, Anna (Universitat Pompeu Fabra) ; Gut, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ; Quintana Romero, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Lopez-Vales, Ruben (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències)
Background: Microglia and macrophages adopt a pro-inflammatory phenotype after spinal cord injury (SCI), what is thought to contribute to secondary tissue degeneration. We previously reported that this is due, in part, to the low levels of anti-inflammatory cytokines, such as IL-4. [...]
2021 - 10.7150/thno.65203
Theranostics, Vol. 11 Num. 20 (october 2021) , p. 9805-9820  
9.
13 p, 4.7 MB Unraveling the cellular origin and clinical prognostic markers of infant B-cell acute lymphoblastic leukemia using genome-wide analysis / Agraz-Doblás, Antonio (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Bueno, Clara (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Rogers, R. B. (Department of Medicine. University of Cambridge. Cambridge Biomedical Campus) ; Roy, A. (Department of Paediatrics. University of Oxford) ; Schneider, P. (Princess Maxima Center for Pediatric Oncology) ; Bardini, Michela (Università degli Studi di Milano-Bicocca) ; Ballerini, Paola (Pediatric Hematology. A. Trousseau Hospital) ; Cazzaniga, Giovanni (Centro Ricerca Tettamanti. Department of Pediatrics. University of Milano Bicocca. Fondazione MBBM) ; Moreno, T. (Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria. Universidad de Cantabria-CSIC) ; Revilla, C. (Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria. Universidad de Cantabria-CSIC) ; Gut, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ; Valsecchi, M. G. (Interfant Trial Data Center. University of Milano-Bicocca) ; Roberts, I. (MRC Molecular Haematology Unit. MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine. University of Oxford) ; Pieters, R. (Princess Maxima Center for Pediatric Oncology) ; De Lorenzo, P. (Interfant Trial Data Center. University of Milano-Bicocca) ; Varela, Ignacio (Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria. Universidad de Cantabria-CSIC) ; Menéndez Bujan, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Stam, R. W. (Princess Maxima Center for Pediatric Oncology) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Bcell acute lymphoblastic leukemia is the commonest childhood cancer. In infants, B-cell acute lymphoblastic leukemia remains fatal, especially in patients with t(4;11), present in ~80% of cases. The pathogenesis of t(4;11)/KMT2A-AFF1 (MLL-AF4) infant B-cell acute lymphoblastic leukemia remains difficult to model, and the pathogenic contribution in cancer of the reciprocal fusions resulting from derivative translocated-chromosomes remains obscure. [...]
2019 - 10.3324/haematol.2018.206375
Haematologica, Vol. 104 Núm. 6 (2019) , p. 1176-1188  
10.
19 p, 6.2 MB Extreme genomic erosion after recurrent demographic bottlenecks in the highly endangered Iberian lynx / Abascal, Federico (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Corvelo, André (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Cruz, Fernando (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Villanueva-Cañas, J. L. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Vlasova, Anna (Centre de Regulació Genòmica) ; Marcet-Houben, Marina (Centre de Regulació Genòmica) ; Martínez-Cruz, B. (Estación Biológica de Doñana) ; Cheng, J. Y. (Aarhus University. Bioinformatics Research Centre) ; Prieto, P. (Centre de Regulació Genòmica) ; Quesada, V. (Universidad de Oviedo. Instituto Universitario de Oncología) ; Quilez, J. (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Li, G. (Texas A;M University. Department of Veterinary Integrative Biosciences) ; García, Francisca (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei de Cultius Cel·lulars, Producció d'Anticossos i Citometria) ; Rubio-Camarillo, M. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Frias, Leonor (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Ribeca, Paolo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Capella-Gutiérrez, Salvador (Centre de Regulació Genòmica) ; Rodríguez, J. M. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Câmara, F. (Centre de Regulació Genòmica) ; Lowy, Ernesto (Centre de Regulació Genòmica) ; Cozzuto, Luca (Centre de Regulació Genòmica) ; Erb, I. (Centre de Regulació Genòmica) ; Tress, M. L. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Rodriguez-Ales, J. L. (Centre de Regulació Genòmica) ; Ruiz-Orera, J. (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Reverter, F. (Centre de Regulació Genòmica) ; Casas-Marce, M. (Estación Biológica de Doñana) ; Soriano, L. (Estación Biológica de Doñana) ; Arango, Javier R (Universidad de Oviedo. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ; Derdak, Sophia (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Galán, Beatriz (Centro de Investigaciones Biológicas (Madrid)) ; Blanc, Julie (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Lorente-Galdos, Belen (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Andrés Nieto, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; López-Otín, C. (Universidad de Oviedo. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ; Valencia, A. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Gut, I. (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; García, J. L. (Centro de Investigaciones Biológicas (Madrid)) ; Guigó, R. (Centre de Regulació Genòmica) ; Murphy, W. J. (Texas A;M University. Department of Veterinary Integrative Biosciences) ; Ruiz-Herrera Moreno, Aurora (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Marques-Bonet, Tomas. 1975- (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Roma, Guglielmo (Centre de Regulació Genòmica) ; Notredame, C. (Centre de Regulació Genòmica) ; Mailund, Thomas (Aarhus University. Bioinformatics Research Centre) ; Albà, M. Mar (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Gabaldón, Toni (Centre de Regulació Genòmica) ; Alioto, Tyler Scott (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Godoy, J. A. (Estación Biológica de Doñana)
Background: Genomic studies of endangered species provide insights into their evolution and demographic history, reveal patterns of genomic erosion that might limit their viability, and offer tools for their effective conservation. [...]
2016 - 10.1186/s13059-016-1090-1
Genome biology, Vol. 17 (2016) , art. 251  

Articles : 23 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Vegeu també: autors amb noms similars
1 Gut, M.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.