Resultats globals: 12 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 12 registres trobats
Articles 12 registres trobats  1 - 10següent  anar al registre:
1.
12 p, 884.6 KB Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization / Schlüter, Agatha (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rodríguez-Palmero, Agustí (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Verdura, Edgard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ruiz, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fourcade, Stéphane (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Planas-Serra, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guilera, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Artuch, R (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Yoldi, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; O'Callaghan, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; García-Cazorla, Angels (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Armstrong, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mondragón Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beltrán, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gut, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gutiérrez-Solana, Luis G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; López de Munain, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pujol, Aurora (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. [...]
2022 - 10.1212/WNL.0000000000013278
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923  
2.
16 p, 1.9 MB Interleukin-4 and interleukin-13 induce different metabolic profiles in microglia and macrophages that relate with divergent outcomes after spinal cord injury / Amo-Aparicio, Jesus (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Garcia Garcia, Joana (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Francos Quijorna, Isaac (Regeneration Group, Wolfson Centre for Age-Related Diseases, IoPPN, King's College London) ; Urpi, Andrea (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Esteve-Codina, Anna (Universitat Pompeu Fabra) ; Gut, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ; Quintana, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Lopez-Vales, Ruben (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències)
Background: Microglia and macrophages adopt a pro-inflammatory phenotype after spinal cord injury (SCI), what is thought to contribute to secondary tissue degeneration. We previously reported that this is due, in part, to the low levels of anti-inflammatory cytokines, such as IL-4. [...]
2021 - 10.7150/thno.65203
Theranostics, Vol. 11 Num. 20 (october 2021) , p. 9805-9820  
3.
8 p, 990.0 KB The genome sequencing of an albino Western lowland gorilla reveals inbreeding in the wild / Prado Martinez, Javier (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Hernando Herraez, Irene (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Lorente Galdos, Belén (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Dabad, Marc (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Ramirez, Òscar (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Baeza Delgado, Carlos (Universitat de València. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Morcillo Suarez, Carlos (Universitat Pompeu Fabra. Instituto Nacional de Bioinformatica) ; Alkan, Can (Bilkent University. Department of Computer Engineering) ; Hormozdiari, Fereydoun. (University of Washington. Department of Genome Sciences) ; Raineri, Emanuele (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Estellé, Jordi (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Fernández , Marcos (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Valles, Mònica (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Ritscher, Lars (University of Leipzig. Institute of Biochemistry) ; Schöneberg, Torsten (University of Leipzig. Institute of Biochemistry) ; De la Calle-Mustienes, Elisa (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo) ; Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Rubio Acero, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Melé, M. (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Engelken, Johannes (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gomez-Skarmeta, José Luis (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo) ; Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Bertranpetit, Jaume (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Gut, Ivo G. (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Abello, Teresa (Zoo de Barcelona) ; Eichler, Evan E. (Howard Hugues Medical Institute) ; Mingarro, Ismael (Universitat de València. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Lalueza-Fox, Carles (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Navarro, A (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ; Marques-Bonet, Tomas (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
Background: the only known albino gorilla, named Snowflake, was a male wild born individual from Equatorial Guinea who lived at the Barcelona Zoo for almost 40 years. He was diagnosed with non-syndromic oculocutaneous albinism, i. [...]
2013 - 10.1186/1471-2164-14-363
BMC genomics, Vol. 14 (2013) , art. 363  
4.
10 p, 596.5 KB PeSV-fisher : identification of somatic and non-somatic structural variants using next generation sequencing data / Escaramís, Georgina (Centre de Regulació Genòmica) ; Tornador, Cristian (Centre de Regulació Genòmica) ; Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre de Regulació Genòmica) ; Tubio, Jose M.C. (Centre de Regulació Genòmica) ; Martínez-Fundichely, Alexander (Centre de Regulació Genòmica) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica) ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Next-generation sequencing technologies expedited research to develop efficient computational tools for the identification of structural variants (SVs) and their use to study human diseases. As deeper data is obtained, the existence of higher complexity SVs in some genomes becomes more evident, but the detection and definition of most of these complex rearrangements is still in its infancy. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0063377
PloS one, Vol. 8 issue 5 (2013) , art. e63377  
5.
50 p, 962.3 KB Transposons played a major role in the diversification between the closely related almond and peach genomes : Results from the almond genome sequence / Alioto, Tyler (Centre de Regulació Genòmica) ; Alexiou, Konstantinos G. (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Bardil, Amélie (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Barteri, Fabio (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Castanera, Raúl (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Cruz, Fernando (Centre de Regulació Genòmica) ; Dhingra, Amit (Washington State University. Department of Horticulture) ; Duval, Henri (INRA) ; Fernández i Martí, Angel (University of California) ; Frias, Leonor (Centre de Regulació Genòmica) ; Galán, Beatriz (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ; García, José Luis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas) ; Howad, Werner (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Gómez Garrido, Jéssica (Centre de Regulació Genòmica) ; Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ; Julca, Irene (Centre de Regulació Genòmica) ; Morata, Jordi (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Puigdomènech, Pere, 1948- (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Ribeca, Paolo (Centre de Regulació Genòmica) ; Rubio Cabetas, María José (Centro de Investigación y Tecnología Agroalimentaria de Aragón) ; Vlasova, Anna (Centre de Regulació Genòmica) ; Wirthensohn, Michelle (The University of Adelaide. School of Agriculture, Food and Wine) ; Garcia-Mas, Jordi (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Gabaldón, Toni (Centre de Regulació Genòmica) ; Casacuberta i Suñer, Josep M. 1962- (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ; Arús i Gorina, Pere (Centre de Recerca en Agrigenòmica)
We sequenced the genome of the highly heterozygous almond Prunus dulcis cv. Texas combining short and long-read sequencing. We obtained a genome assembly totaling 227. 6 Mb of the estimated 238 Mb almond genome size, of which 91% is anchored to eight pseudomolecules corresponding to its haploid chromosome complement, and annotated 27,969 protein-coding genes and 6,747 non-coding transcripts. [...]
2020 - 10.1111/tpj.14538
Plant journal, Vol. 101, Issue 2 (January 2020) , p. 455-472  
6.
8 p, 1.1 MB Selective single molecule sequencing and assembly of a human Y chromosome of African origin / Kuderna, Lukas (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Lizano, Esther (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Julià, Eva (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Gómez-Garrido, Jessica (Centre de Regulació Genòmica) ; Serres-Armero, Aitor (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Kuhlwilm, Martin (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Antoni Alandes, Regina (Centre de Regulació Genòmica) ; Alvarez-Estape, Marina (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; David Juan (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Heath, Simon (Centre de Regulació Genòmica) ; Alioto, Tyler (Centre de Regulació Genòmica) ; Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ; Gut, Ivo (Centre de Regulació Genòmica) ; Heide Schierup, Mikkel (Aarhus University. Bioinformatics Research Center) ; Fornas, Oscar (Centre de Regulació Genòmica) ; Marques-Bonet, Tomas, 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont)
Mammalian Y chromosomes are often neglected from genomic analysis. Due to their inherent assembly difficulties, high repeat content, and large ampliconic regions, only a handful of species have their Y chromosome properly characterized. [...]
2019 - 10.1038/s41467-018-07885-5
Nature communications, Vol. 10 (January 2019) , art. 4  
7.
18 p, 2.0 MB A Comparison of RNA-Seq Results from Paired Formalin-Fixed Paraffin-Embedded and Fresh-Frozen Glioblastoma Tissue Samples / Esteve-Codina, Anna (Centre de Regulació Genòmica) ; Arpi, Oriol (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Martinez-García, Maria (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Pineda, Estela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Mallo, Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ; Carrato, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rovira, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Lopez, Raquel (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Tortosa, Avelina (Universitat de Barcelona, Departament d'Infermeria Fonamental) ; Dabad, Marc (Centre de Regulació Genòmica) ; Del Barco, Sonia (Institut Català d'Oncologia) ; Heath, Simon (Centre de Regulació Genòmica) ; Bagué Rosell, Sílvia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ribalta, Teresa (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Alameda, Francesc (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; de la Iglesia, Nuria (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Balañá, Carmen (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; on behalf of the GLIOCAT Group ; Glioma Catalonia Group (GLIOCAT) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The molecular classification of glioblastoma (GBM) based on gene expression might better explain outcome and response to treatment than clinical factors. Whole transcriptome sequencing using next-generation sequencing platforms is rapidly becoming accepted as a tool for measuring gene expression for both research and clinical use. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0170632
PloS one, 2017, p. 1-18  
8.
11 p, 1.3 MB Benchmarking of Whole Exome Sequencing and Ad Hoc Designed Panels for Genetic Testing of Hereditary Cancer / Feliubadaló, Lidia (Institut Català d'Oncologia) ; Tonda, Raúl (Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG)) ; Gausachs, Mireia (Institut Català d'Oncologia) ; Trotta, Jean-Rémi (Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG)) ; Castellanos, Elisabeth (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; López-Doriga, Adriana (Institut Català d'Oncologia) ; Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia) ; Tornero, Eva (Institut Català d'Oncologia) ; Del Valle, Jesús (Institut Català d'Oncologia) ; Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Gut,Marta (Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG)) ; Pineda,Marta (Institut Català d'Oncologia) ; González,Sara (Institut Català d'Oncologia) ; Menéndez,Mireia (Institut Català d'Oncologia) ; Navarro, Matilde (Institut Català d'Oncologia) ; Capellá, Gabriel (Institut Català d'Oncologia) ; Gut, Ivo (Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG)) ; Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Beltran i Agulló, Sergi (Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG)) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia)
Next generation sequencing panels have been developed for hereditary cancer, although there is some debate about their cost-effectiveness compared to exome sequencing. The performance of two panels is compared to exome sequencing. [...]
2017 - 10.1038/srep37984
Scientific reports (Nature Publishing Group), 2017-11  
9.
15 p, 3.0 MB Single-cell transcriptome conservation in cryopreserved cells and tissues / Guillaumet-Adkins, Amy (Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ; Rodríguez-Esteban, Gustavo (Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ; Mereu, Elisabetta (Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ; Mendez-Lago, Maria (Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ; Jaitin, Diego A. (Weizmann Institute of Science (Israel). Department of Immunology) ; Villanueva, Alberto (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Vidal, August (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Martinez-Marti, Alex (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Felip, Enriqueta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Vivancos, Ana (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Keren-Shaul, Hadas (Weizmann Institute of Science (Israel). Department of Immunology) ; Heath, Simon (Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ; Gut, Marta (Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ; Amit, Ido (Weizmann Institute of Science (Israel). Department of Immunology) ; Gut, Ivo (Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ; Heyn, Holger (Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST))
A variety of single-cell RNA preparation procedures have been described. So far, protocols require fresh material, which hinders complex study designs. We describe a sample preservation method that maintains transcripts in viable single cells, allowing one to disconnect time and place of sampling from subsequent processing steps. [...]
2017 - 10.1186/s13059-017-1171-9
Genome biology, Vol. 18 (march 2017)  
10.
9 p, 1.2 MB From Wet-Lab to Variations : Concordance and Speed of Bioinformatics Pipelines for Whole Genome and Whole Exome Sequencing / Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Fernández , Marcos (Centre de Regulació Genòmica) ; Marco-Sola, Santiago (Universitat Pompeu Fabra) ; Trotta, Jean-Remi (Universitat Pompeu Fabra) ; Camps, Jordi (Centre de Regulació Genòmica) ; Chacón, Alejandro (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinosa, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Arquitectura de Computadors i Sistemes Operatius) ; Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ; Gut, Ivo (Universitat Pompeu Fabra) ; Heath, Simon (Universitat Pompeu Fabra) ; Beltran i Agulló, Sergi (Centre de Regulació Genòmica)
As whole genome sequencing becomes cheaper and faster, it will progressively substitute targeted next-generation sequencing as standard practice in research and diagnostics. However, computing cost-performance ratio is not advancing at an equivalent rate. [...]
2016 - 10.1002/humu.23114
Human mutation, Vol. 37, Issue 12 (December 2016) , p. 1263-1271  

Articles : 12 registres trobats   1 - 10següent  anar al registre:
Vegeu també: autors amb noms similars
6 Gut, M.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.