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1.
13 p, 1.8 MB Integrated Genomic Analysis of Chromosomal Alterations and Mutations in B-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia Reveals Distinct Genetic Profiles at Relapse / Forero-Castro, Maribel (Escuela de Ciencias Biológicas, Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia) ; Montaño, Adrián (IBSAL, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Cancer Research Center) ; Robledo, Cristina (IBSAL, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Cancer Research Center) ; García de Coca, Alfonso (Servicio de Hematología, Hospital Clínico de Valladolid) ; Fuster, José Luis (Servicio de Oncohematología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia) ; de las Heras, Natalia (Servicio de Hematología, Hospital Virgen Blanca, León) ; Queizán, José Antonio (Servicio de Hematología, Hospital General de Segovia) ; Hernández-Sánchez, María (IBSAL, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Cancer Research Center) ; Corchete-Sánchez, Luis A. (Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca) ; Martín-Izquierdo, Marta (IBSAL, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Cancer Research Center) ; Ribera, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Ribera, José-María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Benito, Rocío (IBSAL, IBMCC, Universidad de Salamanca-CSIC, Cancer Research Center) ; Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca)
The clonal basis of relapse in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL) is complex and not fully understood. Next-generation sequencing (NGS), array comparative genomic hybridization (aCGH), and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) were carried out in matched diagnosis-relapse samples from 13 BCP-ALL patients to identify patterns of genetic evolution that could account for the phenotypic changes associated with disease relapse. [...]
2020 - 10.3390/diagnostics10070455
Diagnostics, Vol. 10 (july 2020)  
2.
18 p, 292.6 KB Spanish Guidelines for the use of targeted deep sequencing in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukaemia / Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ; Abáigar, María (Cancer Research Centre (IBMCC-CIC; Univ. of Salamanca-CSIC)) ; Vázquez, Iria (Navarra Institute for Health Research (IdiSNA)) ; Álvarez, Sara (Genómica y Medicina, S.L) ; Cabezón, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Tazón-Vega, Bárbara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Rapado, Inmaculada (Centro de investigación Biomédica en Red Cáncer (CIBERONC)) ; Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Cervera, José (Hospital Universitario y Politécnico La Fe) ; Benito, Rocío (Cancer Research Centre (IBMCC-CIC; Univ. of Salamanca-CSIC)) ; Larrayoz, María J. (Navarra Institute for Health Research (IdiSNA)) ; Cigudosa, Juan C. (Genómica y Medicina, S.L) ; Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Valcárcel, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Cedena, María T. (Centro de investigación Biomédica en Red Cáncer (CIBERONC)) ; Acha, Pamela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Hernández-Sánchez, Jesús M. (University of Salamanca (USAL)) ; Fernández-Mercado, Marta (University of Navarra) ; Sanz, Guillermo (Instituto Carlos III) ; Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ; Calasanz, María J. (Navarra Institute for Health Research (IdiSNA)) ; Sole, F (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Such, Esperanza (Universidad CEU Cardenal Herrera)
The landscape of medical sequencing has rapidly changed with the evolution of next generation sequencing (NGS). These technologies have contributed to the molecular characterization of the myelodysplastic syndromes (MDS) and chronic myelomonocytic leukaemia (CMML), through the identification of recurrent gene mutations, which are present in >80% of patients. [...]
2019 - 10.1111/bjh.16175
British Journal of Haematology, Vol. 188 (october 2019) , p. 605-622  
3.
13 p, 589.3 KB A pediatric regimen for adolescents and young adults with Philadelphia chromosome-negative acute lymphoblastic leukemia : Results of the ALLRE08 PETHEMA trial / Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Morgades, Mireia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Montesinos, Pau (CIBERONC, Instituto Carlos III. Hospital Universitari i Politècnic La Fe) ; Tormo, Mar (Hospital Clínico Valencia) ; Martínez-Carballeira, Daniel (Hospital Central de Asturias) ; González-Campos, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ; Gil, Cristina (Hospital General Universitario de Alicante) ; Barba, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; García-Boyero, Raimundo (Hospital General Universitario de Castellón) ; Coll, Rosa (ICO-Hospital Josep Trueta) ; Pedreño, María (Hospital Dr. Peset) ; Ribera, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Mercadal, Santiago (ICO-Hospital Duran i Reynals, L'Hospitalet de Llobregat) ; Vives, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Novo, Andrés (Departments of Clinical Hematology, Hospital Son Espases) ; Genescà, Eulàlia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ; Bergua, Juan (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Amigo, María-Luz (Hospital Morales Meseguer) ; Vall-Llovera, Ferran (Hospital Mútua de Terrassa) ; Martínez-Sánchez, Pilar (Hospital Doce de Octubre) ; Calbacho, María (Hospital Ramón y Cajal) ; García-Cadenas, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Garcia-Guiñon, Antoni (Hospital Arnau de Vilanova) ; Sánchez-Sánchez, María-José (Hospital Lucus Augusti) ; Cervera, Marta (ICO-Hospital Joan XXIII) ; Feliu, Evarist (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Orfao, Alberto (Hospital Clínico Universitario, Cancer Research Center (IBMCC-CSIC/USAL), Cytometry Service CIBERONC) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Pediatric-based or -inspired trials have improved the prognosis of adolescents and young adults (AYA) with Philadelphia chromosome-negative (Ph-neg) acute lymphoblastic leukemia (ALL). This study reports the results of treatment of the ALLRE08 trial, a full pediatric trial for AYA aged 15-30 years with standard-risk (SR) ALL. [...]
2020 - 10.1002/cam4.2814
Cancer Medicine, Vol. 9 (february 2020) , p. 2317-2329  
4.
9 p, 765.5 KB Down-regulation of EVI1 is associated with epigenetic alterations and good prognosis in patients with acute myeloid leukemia / Vázquez, Iria (Universidad de Navarra. CIMA) ; Maicas, Miren (Universidad de Navarra. Departamento de Genética) ; Cervera, José (Hospital Universitario La Fe) ; Agirre, Xabier (Universidad de Navarra. CIMA) ; Marin-Béjar, Oskar (Universidad de Navarra. CIMA) ; Marcotegui, Nerea (Universidad de Navarra. CIMA) ; Vicente, Carmen (Universidad de Navarra. CIMA) ; Lahortiga, Idoya (Human Genome Laboratory. Department of Molecular and Developmental Genetics. VIB) ; Gomez-Benito, Maria (Universidad de Navarra. CIMA) ; Carranza, Claudia (Instituto de Investigación Genética (Milpas Altas, Guatemala)) ; Valencia, Ana (Hospital Universitario La Fe) ; Brunet, Salut (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lumbreras, Eva (Universidad de Salamanca. Hospital Universitario de Salamanca y CSIC) ; Prosper, Felipe (Universidad de Navarra. CIMA) ; Gómez-Casares, Maria Teresa (Hospital Dr. Negrin (Las Palmas de Gran Canaria)) ; Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ; Calasanz, María J. (Universidad de Navarra. Departamento de Genética) ; Sanz, Miguel A. (Hospital Universitario La Fe) ; Sierra Gil, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Odero, María D. (Universidad de Navarra. Departamento de Genética) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: The EVI1 gene (3q26) codes for a zinc finger transcription factor with important roles in both mammalian development and leukemogenesis. Over-expression of EVI1 through either 3q26 rearrangements, MLL fusions, or other unknown mechanisms confers a poor prognosis in acute myeloid leukemia. [...]
2011 - 10.3324/haematol.2011.040535
Haematologica, Vol. 96, Núm. 10 (october 2011) , p. 1448-1456  
5.
9 p, 809.0 KB Karyotypic complexity rather than chromosome 8 abnormalities aggravates the outcome of chronic lymphocytic leukemia patients with TP53 aberrations / Blanco, Gonzalo (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Puiggros, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Baliakas, Panagiotis (Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory, Uppsala University, Uppsala, Sweden) ; Athanasiadou, Anastasia (Hematology Department and HCT Unit, G. Papanicolaou Hospital, Thessaloniki, Greece) ; García-Malo, MªDolores (Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Murcia, Spain) ; Collado, Rosa (Servicio de Hematología, Consorcio Hospital General Universitario, Valencia, Spain) ; Xochelli, Aliki (Institute of Applied Biosciences, CERTH, Thessaloniki, Greece) ; Rodríguez-Rivera, María (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Ortega, Margarita (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Calasanz, Mª José (Servicio de Citogenética, Departamento de Genética, Universidad de Navarra, Pamplona, Spain) ; Luño, Elisa (Servicio de Hematología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain) ; Vargas, MªTeresa (UGC de Hematología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), Sevilla, Spain) ; Grau, Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Martínez-Laperche, Carolina (Laboratorio de Genética Hematológica, Servicio de Hematología, Hospital G.U. Gregorio Marañón, Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, Spain) ; Valiente, Alberto (Servicios de Genética y Hematología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Spain) ; Cervera, José (Unidad de Genética, Hospital Universitario La Fe, Valencia, Spain) ; Anagnostopoulos, Achilles (Hematology Department and HCT Unit, G. Papanicolaou Hospital, Thessaloniki, Greece) ; Gimeno, Eva (Servei d'Hematologia, Hospital del Mar, Barcelona, Spain) ; Abella Monreal, Eugenia (Servei d'Hematologia, Hospital del Mar, Barcelona, Spain) ; Stalika, Evangelia (Institute of Applied Biosciences, CERTH, Thessaloniki, Greece) ; Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ; Ortuño, Francisco José (Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Murcia, Spain) ; Robles, Diego (Servicio de Hematología, Hospital Txagorritxu, Vitoria, Spain) ; Ferrer, Ana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Ivars, David (Servicio de Hematología, Consorcio Hospital General Universitario, Valencia, Spain) ; González, Marcos (Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, IBSAL, IBMCC, Centro de Investigación del Cáncer, Universidad de Salamanca, CSIC, Salamanca, Spain) ; Bosch, Francesc (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Abrisqueta, Pau (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Stamatopoulos, Kostas (Institute of Applied Biosciences, CERTH, Thessaloniki, Greece) ; Espinet, Blanca (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) harboring TP53 aberrations (TP53 abs; chromosome 17p deletion and/or TP53 mutation) exhibit an unfavorable clinical outcome. Chromosome 8 abnormalities, namely losses of 8p (8p−) and gains of 8q (8q+) have been suggested to aggravate the outcome of patients with TP53 abs. [...]
2016 - 10.18632/oncotarget.13106
Oncotarget, Vol. 7 (november 2016) , p. 80916-80924  
6.
20 p, 1.4 MB Genome-wide DNA copy number analysis of acute lymphoblastic leukemia identifies new genetic markers associated with clinical outcome / Forero Castro, Maribel (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL)) ; Robledo, Cristina (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL)) ; Benito, Rocío (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL)) ; Abáigar, María (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL)) ; África Martín, Ana (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL)) ; Arefi, Maryam (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ; Fuster, José Luis (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Heras, Natalia de las (Hospital Universitario de León) ; Rodríguez, Juan N. (Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva)) ; Quintero, Jonathan (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Riesco, Susana (Hospital Universitario de Salamanca) ; Hermosín, Lourdes (Hospital Universitario de Jerez (Jerez de la Frontera)) ; Fuente, Ignacio de la (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Recio, Isabel (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ; Ribera, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Labrador, Jorge (Hospital Universitario de Burgos) ; Alonso, José M. (Hospital Río Carrión (Palència)) ; Olivier, Carmen (Hospital General de Segovia) ; Sierra, Magdalena (Hospital Virgen de la Concha (Zamora)) ; Megido, Marta (Hospital del Bierzo (Ponferrada, Lleó)) ; Corchete Sánchez, Luis A. (Hospital Universitario de Salamanca) ; Ciudad Pizarro, Juana (Hospital Universitario de Salamanca) ; García, Juan Luis (Instituto de Estudios de Ciencias de la Salud de Castilla y León (IESCYL)) ; Ribera, José M. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca)
Identifying additional genetic alterations associated with poor prognosis in acute lymphoblastic leukemia (ALL) is still a challenge. Aims: To characterize the presence of additional DNA copy number alterations (CNAs) in children and adults with ALL by whole-genome oligonucleotide array (aCGH) analysis, and to identify their associations with clinical features and outcome. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0148972
PloS one, Vol. 11 Núm. 2 (February 2016)  

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