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Artículos Encontrados 3 registros  
1.
17 p, 3.2 MB A Single-Run Next-Generation Sequencing (NGS) Assay for the Simultaneous Detection of Both Gene Mutations and Large Chromosomal Abnormalities in Patients with Myelodysplastic Syndromes (MDS) and Related Myeloid Neoplasms / Liquori, Alessandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Lesende, Iván (Universidade da Coruña) ; Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Avetisyan, Gayane (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Ibáñez, Mariam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; González-Romero, Elisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Morote-Faubel, Mireya (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Garcia-Ruiz, Cristian (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Martinez-Valiente, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Santiago-Balsera, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Gomez-Seguí, Inés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Sanjuan-Pla, Alejandra (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sanz, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sanz, Guillermo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chromosomal abnormalities and somatic mutations are found in patients with myelodysplastic syndromes (MDS) and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) in around 50-80% of cases. The identification of these alterations is important for the accurate diagnosis and prognostic classification of these patients. [...]
2021 - 10.3390/cancers13081947
Cancers, Vol. 13 (april 2021)  
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2.
9 p, 1.0 MB Case Report : Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome / Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ; Liquori, Alessandro (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Franco-Jarava, Clara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Rodríguez-Vega, Héctor (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Teresa, Jaijo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Carreras, Carmen (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Such, Esperanza (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Zúñiga, Ángel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. [...]
2021 - 10.3389/fimmu.2021.625591
Frontiers in immunology, Vol. 12 (March 2021) , art. 625591  
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3.
18 p, 292.6 KB Spanish Guidelines for the use of targeted deep sequencing in myelodysplastic syndromes and chronic myelomonocytic leukaemia / Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Ibáñez, Mariam (Universidad CEU Cardenal Herrera) ; Abáigar, María (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ; Vázquez, Iria (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Álvarez, Sara (Genómica y Medicina, S.L) ; Cabezón, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Tazón-Vega, Bárbara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Rapado, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Benito, Rocío (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ; Larrayoz, María J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Cigudosa, Juan C. (Genómica y Medicina, S.L) ; Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Valcárcel, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Cedena, María Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Acha, Pamela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Hernández-Sánchez, Jesús M. (Universidad de Salamanca) ; Fernández-Mercado, Marta (Universidad Pública de Navarra) ; Sanz, Guillermo (Instituto de Salud Carlos III) ; Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ; Calasanz, M.J (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Such, Esperanza (Universidad CEU Cardenal Herrera)
The landscape of medical sequencing has rapidly changed with the evolution of next generation sequencing (NGS). These technologies have contributed to the molecular characterization of the myelodysplastic syndromes (MDS) and chronic myelomonocytic leukaemia (CMML), through the identification of recurrent gene mutations, which are present in >80% of patients. [...]
2019 - 10.1111/bjh.16175
British Journal of Haematology, Vol. 188 (october 2019) , p. 605-622  
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