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1.
2 p, 78.9 KB Disferlinopaties i antecedents familiars / Illa Sendra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Les disferlinopaties, un tipus de distrofies musculars d'herència autosòmica recessiva, poden ser desenvolupades per persones que no tinguin antecedents familiars de la malaltia. Així ho han demostrat per primera vegada investigadors de l'Hospital de Santa Creu i Sant Pau. [...]
Las disferlinopatías, un tipo de distrofias musculares de herencia autosómica recesiva, pueden ser desarrolladas por personas que no tengan antecedentes familiares de la enfermedad. Así lo han demostrado por primera vez investigadores del Hospital de Santa Creu i Sant Pau. [...]

2007
UAB divulga, juliol 2007, p. 1-2
2 documents

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1.
163 p, 8.9 MB Aplicación de técnicas de resonancia magnética muscular en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades neuromusculares / Alonso-Jiménez, Alicia ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir.
La ressonància magnètica (RM) s'ha establert com una eina útil a l'estudi de les malalties neuromusculars. Dins les miopaties hereditàries formen un grup heterogeni que tenen en comú l'origen genètic. [...]
La resonancia magnética (RM) se ha establecido como una herramienta útil en el estudio de las enfermedades neuromusculares. Dentro de ellas, las miopatías hereditarias forman un grupo heterogéneo que tienen en común el origen genético. [...]
Magnetic resonance imaging (MRI) has been established recently as a useful tool for the study of patients with neuromuscular disorders. Among these diseases, hereditary myopathies form a heterogenous group which are genetic in nature. [...]

2022  
2.
157 p, 35.9 MB Resultados de la timectomía máxima videotoracoscópica (VATS) y su impacto en pacientes con Miastenia Gravis / Trujillo Reyes, Juan Carlos ; Moral Duarte, Antonio, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Belda, José (Belda Sanchis), dir.
Durant els primers anys de la nostra vida, a l'interior del timell es produeix l'activació i la inactivació dels limfòcits T aconseguint així una correcta maduració de la immunitat central. Les alteracions en la selecció positiva i negativa dels limfòcits T s'han estudiat com a origen de patologies autoimmunes sent potser la més representativa la Miastenia Gravis (MG), una malaltia on sembla que alteracions estructurals al timell estarien implicades en la resposta autoimmune inicial observada . [...]
Durante los primeros años de nuestra vida, en el interior del timo se produce la activación e inactivación de los linfocitos T consiguiendo así una correcta maduración de la inmunidad central. Las alteraciones en la selección positiva y negativa de los linfocitos T se han estudiado como origen de patologías autoinmunes siendo quizás la más representativa la Miastenia Gravis (MG), una enfermedad en que alteraciones estructurales en el timo estarían implicadas en la respuesta autoinmune inicial observada. [...]
During the first years of our life, the activation and inactivation of T lymphocytes take place inside the thymus, thus achieving a correct maturation of central immunity. Alterations in the positive and negative selection of T lymphocytes have been studied as the origin of autoimmune pathologies, perhaps being Myasthenia Gravis (MG) the most representative, a disease in which structural alterations in the thymus seem to be involved in the initial autoimmune response observed. [...]

2022  
3.
153 p, 16.2 MB Autoanticuerpos en las neuropatías inmunomediadas y correlaciones clinicopatológicas / Pascual Goñi, Elba ; Querol, Luis, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir.
La recent descripció d'autoanticossos patogènics contra proteïnes de la mielina i del node/paranode de Ranvier en pacients amb polirradiculoneuropatia inflamatòria desmielinitzant crònica (CIDP) ha revelat l'existència de diferents subtipus de la malaltia amb mecanismes patogènics diferents que es tradueixen en fenotips clínics específics i una resposta selectiva als tractaments immunomoduladors. [...]
La reciente descripción de autoanticuerpos patogénicos contra proteínas de la mielina y del nodo/paranodo de Ranvier en pacientes con polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP) ha revelado la existencia de distintos subtipos de enfermedad con mecanismos patogénicos diferentes que se traducen en fenotipos clínicos específicos y una respuesta selectiva a los tratamientos inmunomoduladores. [...]
The recent description of pathogenic autoantibodies against myelin and nodal/paranodal proteins in patients with chronic demyelinating inflammatory polyradiculoneuropathy (CIDP) has revealed the existence of disease subtypes with diverse pathogenic mechanisms leading to specific clinical phenotypes and a selective response to immunomodulatory treatments. [...]

2021  
4.
167 p, 9.9 MB Estudio de biomarcadores con utilidad clínica en neuropatías autoinmunes / Martín Aguilar, Lorena ; Querol, Luis, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir.
El dany axonal és el substrat patològic de la discapacitat permanent en molts trastorns neurològics, entre els quals es troben les neuropaties autoimmunes. Actualment no hi ha biomarcadors predictors de resposta terapèutica o de pronòstic a llarg termini per als pacients amb neuropaties autoimmunes. [...]
El daño axonal es el sustrato patológico de la discapacidad permanente en muchos trastornos neurológicos, entre los que se encuentran las neuropatías autoinmunes. Actualmente no existen biomarcadores predictores de respuesta terapéutica o de pronóstico a largo plazo para los pacientes con neuropatías autoinmunes. [...]
Axonal damage is the pathological substrate of permanent disability in many neurological disorders, including autoimmune neuropathies. Nowadays, there are no biomarkers predictive of therapeutic response or long-term prognosis for patients with autoimmune neuropathies. [...]

2021  
5.
175 p, 7.3 MB Estudios fisiopatológicos en distrofias musculares : biomarcadores pronósticos y aproximaciones terapéuticas / Fernández Simón, Esther ; de Luna Salva, Noemí, dir. ; Diaz-Manera, Jordi ; Illa Sendra, Isabel, dir.
Les distròfies musculars son malalties hereditàries caracteritzades per una degeneració progressiva de les fibres musculars que produeixen la destrucció del teixit muscular esquelètic, fet que condueix a una debilitat muscular que progresa en el temps i s'associa a un grau de discapacitat variable. [...]
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias caracterizadas por una degeneración progresiva de las fibras musculares que lleva a la destrucción del tejido muscular esquelético, lo que conduce a una debilidad muscular que progresa en el tiempo y se asocia a un grado de discapacidad variable. [...]
Muscular dystrophies are inherited diseases characterized by a progressive loss of muscle fibers and its replacement by fibrotic and fatty tissue leading to muscle weakness and disability that progresses over time. [...]

2020  
6.
195 p, 13.1 MB Papel del factor de crecimiento derivado de plaquetas bb en la distrofia muscular de duchenne en humanos y estudio de nintedanib como tratamiento de un modelo murino de déficit de distrofina / Piñol-Jurado, Patricia ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Gallardo, Eduard, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular de origen genético que se caracteriza por una degeneración muscular a causa de la deficiencia distrofina, una proteína del citoesqueleto involucrada en la estabilización del sarcolema. [...]
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is genetic disorder characterized by a continuous muscle degeneration produced by the deficiency of dystrophin, which is a cytoskeletal protein involved in the stabilization of the sarcolemma. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2020.  
7.
225 p, 4.8 MB Estudio prospectivo clínico y radiológico de la enfermedad de Pompe del adulto / Figueroa Bonaparte, Sebastián Ariel ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha demostrado ser efectiva para la enfermedad de Pompe del adulto (EPA). El descubrimiento de biomarcadores útiles para la monitorización de la progresión de la enfermedad es uno de los tópicos de investigación prioritarios en esta enfermedad. [...]
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for late onset Pompe disease (LOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
8.
143 p, 8.7 MB Cribado sistemático de autoanticuerpos en neuropatías inmunomediadas / Siles Gómez, Ana Ma. ; Querol, Luis, dir. ; Gallardo, Eduard, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Las neuropatías inflamatorias son enfermedades autoinmunes raras del nervio periférico que engloban múltiples afecciones. Entre ellas, la Poliradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) y las neuropatías paraneoplásicas. [...]
Inflammatory neuropathies are rare autoinmune diseases of the peripheral nerve that encompass multiple conditions. Among them, Chronic inflammatory demyelinating poliradiculoneuropathy (CIDP) and paraneoplastic neuropathies can be found. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
9.
109 p, 2.3 MB Nuevos biomarcadores de enfermedad y pronóstico en miastenia gravis / Cortés-Vicente, Elena ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos frente a antígenos de la unión neuromuscular. El 80% de los pacientes presentan anticuerpos antireceptor de acetilcolina, un 5% presenta anticuerpos anti-tirosin-kinasa específica de músculo (MuSK) y un 15% no presenta anticuerpos frente a estos dos antígenos, entidad conocida cono MG seronegativa. [...]
Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease mediated by antibodies against antigens of the neuromuscular junction. Around an 80% of patients have anti-acetylcholine receptor antibodies (RACh), 5% have anti-muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) antibodies and 15% have no antibodies to these two antigens, an entity known as seronegative MG. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
10.
166 p, 4.4 MB Utilidad de los estudios de imagen muscular en el diagnóstico de un grupo de miopatías con debilidad axial / Alejaldre, Aída ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Gallardo, Eduard, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Las miopatías hereditarias son enfermedades de alta complejidad diagnóstica y pueden presentarse con diferentes fenotipos. Un fenotipo emergente es el fenotipo axial. La enfermedad de Pompe (EP) del adulto es una glicogenosis que provoca una debilidad muscular que generalmente afecta a las cinturas y la musculatura axial. [...]
Hereditary myopathies are diseases with a complex diagnosis. They may present with different phenotypes of muscle weakness. A relatively new phenotype is the axial phenotype. Adult Pompe's disease (PD) is a glycogenosis. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  

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Course materials 5 records found  
1.
16 p, 141.1 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Pedro-Botet Montoya, María Luisa ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Sahuquillo Barris, Joan ; Julián Ibáñez, Juan Francisco ; Illa Sendra, Maria Isabel ; de Benito Hernández, María Natividad ; Vilallonga Puy, Ramon ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
1 Objectives and contextualization Neurology: The subject Neurology-Neurosurgery within the subject MAS IV is scheduled in the fifth year of the Degree in Medicine. At the end of the training period, the knowledge acquired by the student allows him to face the patient with diseases of the nervous system, to make a syndromic diagnosis, in agreement with the observed symptomatology, to localize a lesion topography, which will allow according to the clinical status and the complementary tests, establish the aetiological cause, allowing to establish a prognosis and treatment. [...]
Neurología: La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del 1 La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. [...]

2022-23
Grau en Medicina [1192]
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2.
16 p, 141.1 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Webb Youdale, Susan ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Sahuquillo Barris, Joan ; Julián Ibáñez, Juan Francisco ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Pedro-Botet Montoya, María Luisa ; de Benito Hernández, María Natividad ; Vilallonga Puy, Ramon ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
1 Objectives and contextualization Neurology: The subject Neurology-Neurosurgery within the subject MAS IV is scheduled in the fifth year of the Degree in Medicine. At the end of the training period, the knowledge acquired by the student allows him to face the patient with diseases of the nervous system, to make a syndromic diagnosis, in agreement with the observed symptomatology, to localize a lesion topography, which will allow according to the clinical status and the complementary tests, establish the aetiological cause, allowing to establish a prognosis and treatment. [...]
1 Neurología: La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2021-22
Grau en Medicina [1192]
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3.
16 p, 140.5 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Pedro-Botet Montoya, María Luisa ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Sabriá-Leal, M ; Sahuquillo Barris, Joan ; Julián Ibáñez, Juan Francisco ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Gurguí, Mercè ; Vilallonga Puy, Ramon ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
1 Neurología: La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2020-21
Grau en Medicina [1192]
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16 p, 140.3 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Webb Youdale, Susan ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Sabriá-Leal, M ; Sahuquillo Barris, Joan ; Julián Ibáñez, Juan Francisco ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Gurguí, Mercè ; Vilallonga Puy, Ramon ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
Neurología: 1 La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2019-20
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16 p, 120.9 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Webb Youdale, Susan ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Fernández-Llamazares Rodríguez, Jaume ; Sabriá-Leal, M ; Sahuquillo Barris, Joan ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Gurguí, Mercè ; Balibrea Del Castillo, José María ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
Neurología: 1 Neurología: La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2018-19
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