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1.
2 p, 78.9 KB Disferlinopaties i antecedents familiars / Illa Sendra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Les disferlinopaties, un tipus de distrofies musculars d'herència autosòmica recessiva, poden ser desenvolupades per persones que no tinguin antecedents familiars de la malaltia. Així ho han demostrat per primera vegada investigadors de l'Hospital de Santa Creu i Sant Pau. [...]
2007
UAB divulga, juliol 2007, p. 1-2  

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1.
225 p, 4.8 MB Estudio prospectivo clínico y radiológico de la enfermedad de Pompe del adulto / Figueroa Bonaparte, Sebastián Ariel, autor. ; Diaz Manera, Jorge Alberto, supervisor acadèmic. ; Illa Sendra, Isabel, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina.
La terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha demostrado ser efectiva para la enfermedad de Pompe del adulto (EPA). El descubrimiento de biomarcadores útiles para la monitorización de la progresión de la enfermedad es uno de los tópicos de investigación prioritarios en esta enfermedad. [...]
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for late onset Pompe disease (LOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
2.
143 p, 8.7 MB Cribado sistemático de autoanticuerpos en neuropatías inmunomediadas / Siles Gómez, Ana Ma., autor. ; Querol Gutiérrez, Luis Antonio, supervisor acadèmic. ; Gallardo Vigo, Eduard, supervisor acadèmic. ; Illa Sendra, Isabel, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina.
Las neuropatías inflamatorias son enfermedades autoinmunes raras del nervio periférico que engloban múltiples afecciones. Entre ellas, la Poliradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) y las neuropatías paraneoplásicas. [...]
Inflammatory neuropathies are rare autoinmune diseases of the peripheral nerve that encompass multiple conditions. Among them, Chronic inflammatory demyelinating poliradiculoneuropathy (CIDP) and paraneoplastic neuropathies can be found. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
3.
109 p, 2.3 MB Nuevos biomarcadores de enfermedad y pronóstico en miastenia gravis / Cortés Vicente, Elena, autor. ; Illa Sendra, Isabel, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina.
La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos frente a antígenos de la unión neuromuscular. El 80% de los pacientes presentan anticuerpos antireceptor de acetilcolina, un 5% presenta anticuerpos anti-tirosin-kinasa específica de músculo (MuSK) y un 15% no presenta anticuerpos frente a estos dos antígenos, entidad conocida cono MG seronegativa. [...]
Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease mediated by antibodies against antigens of the neuromuscular junction. Around an 80% of patients have anti-acetylcholine receptor antibodies (RACh), 5% have anti-muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) antibodies and 15% have no antibodies to these two antigens, an entity known as seronegative MG. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
4.
166 p, 4.4 MB Utilidad de los estudios de imagen muscular en el diagnóstico de un grupo de miopatías con debilidad axial / Alejaldre Monforte, Aída, autor ; Illa Sendra, Isabel, supervisor acadèmic ; Díaz Manera, Jordi, supervisor acadèmic ; Gallardo Vigo, Eduard, supervisor acadèmic ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Las miopatías hereditarias son enfermedades de alta complejidad diagnóstica y pueden presentarse con diferentes fenotipos. Un fenotipo emergente es el fenotipo axial. La enfermedad de Pompe (EP) del adulto es una glicogenosis que provoca una debilidad muscular que generalmente afecta a las cinturas y la musculatura axial. [...]
Hereditary myopathies are diseases with a complex diagnosis. They may present with different phenotypes of muscle weakness. A relatively new phenotype is the axial phenotype. Adult Pompe's disease (PD) is a glycogenosis. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
5.
185 p, 1.5 MB Degeneració lobular frontotemporal: estudi clínic, neuropatològic i de biomarcadors / Suárez Calvet, Marc ; Lleó Bisa, Alberto, dir. ; Blesa González, Rafael, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La present tesi té com a objectiu estudiar des de diferents punts de vista la degeneració lobular frontotemporal (FTLD), una malaltia neurodegenerativa que es caracteritza per la pèrdua neuronal focal en els lòbuls frontals i temporals. [...]
The aim of the present thesis is to study frontotemporal lobar degeneration (FTLD), a neurodegenerative disease characterised by a focal neural loss in the frontal and the temporal lobes, from different perspectives. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
6.
123 p, 1.9 MB Nuevos biomarcadores diagnósticos y factores pronósticos en la miastenia gravis / Ramos Fransi, Alba ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune en la que los anticuerpos reconocen proteínas de la postsinapsis neuromuscular (Receptor Acetilcolina, MuSK, LRP4, Cortactin). Clínicamente, los pacientes presentan fatigabilidad que puede ser ocular o generalizada. [...]
Myasthenia Gravis (MG) is an autoimmune disease with antibodies against postsynaptic proteins in the neuromuscular junction (Acetilcholine receptor, MuSK, LRP4, Cortactin). From the clinical point of view, patients with MG present ocular or generalized fatigability. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
7.
110 p, 7.2 MB Nous aspectes fisiopatogènics en la dermatomiositis / Suárez Calvet, Xavier ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Les miopaties inflamatòries són un grup de malalties neuromusculars molt heterogeni que es caracteritzen clínicament per la presència de debilitat muscular que pot arribar a ser invalidant. Aquest grup de malalties inclou la dermatomiositis (DM), la polimiositis, la miopatia per cossos d'inclusió i recentment s'hi ha inclòs la miopatia necrotitzant autoimmune. [...]
Inflammatory myopathies are an heterogeneous group of neuromuscular diseases that are clinically characterized by the presence of muscle weakness that leads to disability. This group of diseases includes dermatomyositis (DM), polymyositis, inclusion body myositis and recently, necrotizing autoimmune myopathies have also been included. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
8.
126 p, 1.2 MB Biomarcadores en el diagnóstico y tratamiento de la miastenia / Martínez Hernández, Eugenia ; Illa Sendra, Isabel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
El descubrimiento de los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (RACh) y la kinasa específica de músculo (MuSK), proteínas de la unión neuromuscular, ha ayudado a entender la fisiopatología de la miastenia y a definir subgrupos de pacientes con un fenotipo clínico común. [...]
The discovery of antibodies against acetylcholine receptor (AChR) and muscle specific kinase (MuSK), proteins of the neuromuscular junction, has helped to understand the pathophysiology of myasthenia and to define subgroups of patients with a common clinical phenotype. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
9.
143 p, 1.0 MB Nuevas reactividades antigénicas en neuropatías inmunomediadas / Querol Gutiérrez, Luis Antonio ; Illa Sendra, Isabel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La descripción de correlaciones clínico-inmunológicas en las enfermedades autoinmunes es importante para caracterizar distintos fenotipos dentro de una enfermedad, establecer grupos diagnósticos y pronósticos y para escoger las terapias en función del perfil inmunológico de cada paciente. [...]
The description of clinical-immunological correlations in autoimmune diseases is of paramount importance to characterize disease phenotypes, diagnostic and prognostic subgroups and to choose therapies depending on the immunological profile of patients. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
10.
162 p, 1.2 MB Disferlinopatías : nuevos aspectos diagnósticos y terapéuticos / Díaz Manera, Jordi ; Illa Sendra, Isabel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La disferlina es una proteína que se expresa en el músculo esquelético humano. Aunque su función no se conoce completamente, se sabe que participa en la reparación de la membrana tras una lesión externa. [...]
Dysferlin is a protein expressed in the skeletal muscle. Despite its function is not completely known yet, it seems that participate in the process of membrane reparation after a damage. Patients with mutation in the dysferlin gene develop a muscle dystrophy characterized by a progressive weakness of the muscles of the lower and upper limbs. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  

Research literature : 12 records found   1 - 10next  jump to record:
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1.
16 p, 120.9 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Webb Youdale, Susan ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Fernández-Llamazares Rodríguez, Jaume ; Sabria Leal, Miquel ; Sahuquillo Barris, Joan ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Gurgui Ferrer, María Mercedes ; Balibrea del Castillo, Jose Maria ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
Neurología: 1 Neurología: La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2018-19
Grau en Medicina [1192]
2 documents

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