Results overview: Found 19 records in 0.02 seconds.
Articles, 1 records found
Research literature, 14 records found
Course materials, 4 records found
Articles 1 records found  
1.
2 p, 78.9 KB Disferlinopaties i antecedents familiars / Illa Sendra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Les disferlinopaties, un tipus de distrofies musculars d'herència autosòmica recessiva, poden ser desenvolupades per persones que no tinguin antecedents familiars de la malaltia. Així ho han demostrat per primera vegada investigadors de l'Hospital de Santa Creu i Sant Pau. [...]
Las disferlinopatías, un tipo de distrofias musculares de herencia autosómica recesiva, pueden ser desarrolladas por personas que no tengan antecedentes familiares de la enfermedad. Así lo han demostrado por primera vez investigadores del Hospital de Santa Creu i Sant Pau. [...]

2007
UAB divulga, juliol 2007, p. 1-2
2 documents

Research literature 14 records found  1 - 10next  jump to record:
1.
175 p, 7.3 MB Estudios fisiopatológicos en distrofias musculares : biomarcadores pronósticos y aproximaciones terapéuticas / Fernández Simón, Esther ; de Luna Salvà, Noemí, dir. ; Díaz Manera, Jordi, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir.
Les distròfies musculars son malalties hereditàries caracteritzades per una degeneració progressiva de les fibres musculars que produeixen la destrucció del teixit muscular esquelètic, fet que condueix a una debilitat muscular que progresa en el temps i s'associa a un grau de discapacitat variable. [...]
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias caracterizadas por una degeneración progresiva de las fibras musculares que lleva a la destrucción del tejido muscular esquelético, lo que conduce a una debilidad muscular que progresa en el tiempo y se asocia a un grado de discapacidad variable. [...]
Muscular dystrophies are inherited diseases characterized by a progressive loss of muscle fibers and its replacement by fibrotic and fatty tissue leading to muscle weakness and disability that progresses over time. [...]

2020  
2.
195 p, 13.1 MB Papel del factor de crecimiento derivado de plaquetas bb en la distrofia muscular de duchenne en humanos y estudio de nintedanib como tratamiento de un modelo murino de déficit de distrofina / Piñol Jurado, Patricia ; Díaz Manera, Jordi, dir. ; Gallardo Vigo, Eduard, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular de origen genético que se caracteriza por una degeneración muscular a causa de la deficiencia distrofina, una proteína del citoesqueleto involucrada en la estabilización del sarcolema. [...]
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is genetic disorder characterized by a continuous muscle degeneration produced by the deficiency of dystrophin, which is a cytoskeletal protein involved in the stabilization of the sarcolemma. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2020.  
3.
225 p, 4.8 MB Estudio prospectivo clínico y radiológico de la enfermedad de Pompe del adulto / Figueroa Bonaparte, Sebastián Ariel ; Diaz Manera, Jorge Alberto, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha demostrado ser efectiva para la enfermedad de Pompe del adulto (EPA). El descubrimiento de biomarcadores útiles para la monitorización de la progresión de la enfermedad es uno de los tópicos de investigación prioritarios en esta enfermedad. [...]
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for late onset Pompe disease (LOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
4.
143 p, 8.7 MB Cribado sistemático de autoanticuerpos en neuropatías inmunomediadas / Siles Gómez, Ana Ma. ; Querol Gutiérrez, Luis Antonio, dir. ; Gallardo Vigo, Eduard, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Las neuropatías inflamatorias son enfermedades autoinmunes raras del nervio periférico que engloban múltiples afecciones. Entre ellas, la Poliradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) y las neuropatías paraneoplásicas. [...]
Inflammatory neuropathies are rare autoinmune diseases of the peripheral nerve that encompass multiple conditions. Among them, Chronic inflammatory demyelinating poliradiculoneuropathy (CIDP) and paraneoplastic neuropathies can be found. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
5.
109 p, 2.3 MB Nuevos biomarcadores de enfermedad y pronóstico en miastenia gravis / Cortés Vicente, Elena ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos frente a antígenos de la unión neuromuscular. El 80% de los pacientes presentan anticuerpos antireceptor de acetilcolina, un 5% presenta anticuerpos anti-tirosin-kinasa específica de músculo (MuSK) y un 15% no presenta anticuerpos frente a estos dos antígenos, entidad conocida cono MG seronegativa. [...]
Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease mediated by antibodies against antigens of the neuromuscular junction. Around an 80% of patients have anti-acetylcholine receptor antibodies (RACh), 5% have anti-muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) antibodies and 15% have no antibodies to these two antigens, an entity known as seronegative MG. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
6.
166 p, 4.4 MB Utilidad de los estudios de imagen muscular en el diagnóstico de un grupo de miopatías con debilidad axial / Alejaldre Monforte, Aída ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Gallardo Vigo, Eduard, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Las miopatías hereditarias son enfermedades de alta complejidad diagnóstica y pueden presentarse con diferentes fenotipos. Un fenotipo emergente es el fenotipo axial. La enfermedad de Pompe (EP) del adulto es una glicogenosis que provoca una debilidad muscular que generalmente afecta a las cinturas y la musculatura axial. [...]
Hereditary myopathies are diseases with a complex diagnosis. They may present with different phenotypes of muscle weakness. A relatively new phenotype is the axial phenotype. Adult Pompe's disease (PD) is a glycogenosis. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
7.
185 p, 1.5 MB Degeneració lobular frontotemporal: estudi clínic, neuropatològic i de biomarcadors / Suárez Calvet, Marc ; Lleó Bisa, Alberto, dir. ; Blesa González, Rafael, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La present tesi té com a objectiu estudiar des de diferents punts de vista la degeneració lobular frontotemporal (FTLD), una malaltia neurodegenerativa que es caracteritza per la pèrdua neuronal focal en els lòbuls frontals i temporals. [...]
The aim of the present thesis is to study frontotemporal lobar degeneration (FTLD), a neurodegenerative disease characterised by a focal neural loss in the frontal and the temporal lobes, from different perspectives. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
8.
123 p, 1.9 MB Nuevos biomarcadores diagnósticos y factores pronósticos en la miastenia gravis / Ramos Fransi, Alba ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune en la que los anticuerpos reconocen proteínas de la postsinapsis neuromuscular (Receptor Acetilcolina, MuSK, LRP4, Cortactin). Clínicamente, los pacientes presentan fatigabilidad que puede ser ocular o generalizada. [...]
Myasthenia Gravis (MG) is an autoimmune disease with antibodies against postsynaptic proteins in the neuromuscular junction (Acetilcholine receptor, MuSK, LRP4, Cortactin). From the clinical point of view, patients with MG present ocular or generalized fatigability. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
9.
110 p, 7.2 MB Nous aspectes fisiopatogènics en la dermatomiositis / Suarez-Calvet, Xavier ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Les miopaties inflamatòries són un grup de malalties neuromusculars molt heterogeni que es caracteritzen clínicament per la presència de debilitat muscular que pot arribar a ser invalidant. Aquest grup de malalties inclou la dermatomiositis (DM), la polimiositis, la miopatia per cossos d'inclusió i recentment s'hi ha inclòs la miopatia necrotitzant autoimmune. [...]
Inflammatory myopathies are an heterogeneous group of neuromuscular diseases that are clinically characterized by the presence of muscle weakness that leads to disability. This group of diseases includes dermatomyositis (DM), polymyositis, inclusion body myositis and recently, necrotizing autoimmune myopathies have also been included. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
10.
126 p, 1.2 MB Biomarcadores en el diagnóstico y tratamiento de la miastenia / Martínez Hernández, Eugenia ; Illa Sendra, Isabel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
El descubrimiento de los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (RACh) y la kinasa específica de músculo (MuSK), proteínas de la unión neuromuscular, ha ayudado a entender la fisiopatología de la miastenia y a definir subgrupos de pacientes con un fenotipo clínico común. [...]
The discovery of antibodies against acetylcholine receptor (AChR) and muscle specific kinase (MuSK), proteins of the neuromuscular junction, has helped to understand the pathophysiology of myasthenia and to define subgroups of patients with a common clinical phenotype. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  

Research literature : 14 records found   1 - 10next  jump to record:
Course materials 4 records found  
1.
16 p, 141.1 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Webb Youdale, Susan ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Sahuquillo Barris, Joan ; Julián Ibáñez, Juan Francisco ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Pedro-Botet Montoya, María Luisa ; de Benito Hernández, María Natividad ; Vilallonga Puy, Ramon ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
1 Objectives and contextualization Neurology: The subject Neurology-Neurosurgery within the subject MAS IV is scheduled in the fifth year of the Degree in Medicine. At the end of the training period, the knowledge acquired by the student allows him to face the patient with diseases of the nervous system, to make a syndromic diagnosis, in agreement with the observed symptomatology, to localize a lesion topography, which will allow according to the clinical status and the complementary tests, establish the aetiological cause, allowing to establish a prognosis and treatment. [...]
1 Neurología: La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2021-22
Grau en Medicina [1192]
3 documents
2.
16 p, 140.5 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Pedro-Botet Montoya, María Luisa ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Sabria Leal, Miquel ; Sahuquillo Barris, Joan ; Julián Ibáñez, Juan Francisco ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Gurguí Ferrer, Mercè ; Vilallonga Puy, Ramon ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
1 Neurología: La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2020-21
Grau en Medicina [1192]
3 documents
3.
16 p, 140.3 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Webb Youdale, Susan ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Sabria Leal, Miquel ; Sahuquillo Barris, Joan ; Julián Ibáñez, Juan Francisco ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Gurguí Ferrer, Mercè ; Vilallonga Puy, Ramon ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
Neurología: 1 La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2019-20
Grau en Medicina [1192]
3 documents
4.
16 p, 120.9 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Webb Youdale, Susan ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Fernández-Llamazares Rodríguez, Jaume ; Sabria Leal, Miquel ; Sahuquillo Barris, Joan ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Gurguí Ferrer, Mercè ; Balibrea del Castillo, Jose Maria ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
Neurología: 1 Neurología: La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2018-19
Grau en Medicina [1192]
2 documents

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.