Resultats globals: 49 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 28 registres trobats
Documents de recerca, 16 registres trobats
Materials acadèmics, 5 registres trobats
Articles 28 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre:
1.
11 p, 993.3 KB Platelet Derived Growth Factor-AA Correlates With Muscle Function Tests and Quantitative Muscle Magnetic Resonance in Dystrophinopathies / Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ; Fernández-Simón, Esther (Newcastle University) ; Natera-de Benito, Daniel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Ortez, Carlos (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; García, Carme (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Piñol-Jurado, Patricia (Newcastle University) ; Carrasco-Rozas, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Suárez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jimenez-Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia) ; Alonso-Pérez, Jorge (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Diaz-Manera, Jordi (Newcastle University)
Introduction: Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophy are X-linked muscular disorders produced by mutations in the DMD gene which encodes the protein dystrophin. Both diseases are characterized by progressive involvement of skeletal, cardiac, and respiratory muscles. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.659922
Frontiers in neurology, Vol. 12 (june 2021)  
2.
10 p, 758.5 KB Drug-refractory myasthenia gravis : Clinical characteristics, treatments, and outcome / Cortés-Vicente, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Álvarez-Velasco, Rodrigo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pla-Junca, Francesc (Instituto de Salud Carlos III) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Sevilla, Teresa (Universitat de València. Departament de Medicina) ; Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ; Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Universidad Europea de Madrid) ; Turon-Sans, Janina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; López de Munain, Adolfo (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Guerrero-Sola, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Jericó, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Martín, María Asunción (Complejo Asistencial Hospitalario de Burgos) ; Mendoza, María Dolores (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Morís, Germán (Hospital Central de Asturias) ; Vélez-Gómez, Beatriz (Universidad de Sevilla) ; García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
To describe the clinical characteristics and outcomes in patients with refractory myasthenia gravis (MG) and to determine the effectiveness and side effects of the drugs used for their treatment. This observational retrospective cross-sectional multicenter study was based on data from the Spanish MG Registry (NMD-ES). [...]
2022 - 10.1002/acn3.51492
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 9 Núm. 2 (january 2022) , p. 122-131  
3.
9 p, 451.9 KB Comparison of Dysferlin Expression in Human Skeletal Muscle with That in Monocytes for the Diagnosis of Dysferlin Myopathy / Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gonzalez-Quereda, L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Flix, Bàrbara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Morrée, Antoine (Leiden University Medical Center, Leiden) ; van der Maarel, Silvère (Leiden University Medical Center, Leiden) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Dysferlinopathies are caused by mutations in the dysferlin gene (DYSF). Diagnosis is complex due to the high clinical variability of the disease and because dysferlin expression in the muscle biopsy may be secondarily reduced due to a primary defect in some other gene. [...]
2011 - 10.1371/journal.pone.0029061
PloS one, Vol. 6 (december 2011)  
4.
11 p, 701.5 KB Analysis of Serum miRNA Profiles of Myasthenia Gravis Patients / Nogales, Gisela (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Navas Madroñal, Miquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Mosquera, Jose Luis (Universitat de Barcelona. Departament d'Estadística) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease characterized by the presence of autoantibodies, mainly against the acetylcholine receptor (AChR). The mechanisms triggering and maintaining this chronic disease are unknown. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0091927
PloS one, Vol. 9 (march 2014)  
5.
6 p, 442.5 KB Rituximab in treatment-resistant CIDP with antibodies against paranodal proteins / Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Barcena, Joseba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pardo, Julio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ortega-Moreno, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sedano, Maria Jose (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Seró-Ballesteros, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carvajal, Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ortiz-Castellon, Nicolau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To describe the response to rituximab in patients with treatment-resistant chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) with antibodies against paranodal proteins and correlate the response with autoantibody titers. [...]
2015 - 10.1212/NXI.0000000000000149
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 2 (september 2015)  
6.
19 p, 2.3 MB Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function / Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alejaldre, Aída (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mayos, Mercè (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suarez-Cuartin, Guillermo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for childhood/adult onset Pompe disease (AOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0163493
PloS one, Vol. 11 (october 2016)  
7.
9 p, 4.4 MB Hypoxia triggers IFN-I production in muscle : Implications in dermatomyositis / de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suárez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Olivé, Montse (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Dermatomyositis is an inflammatory myopathy characterized by symmetrical proximal muscle weakness and skin changes. Muscle biopsy hallmarks include perifascicular atrophy, loss of intramuscular capillaries, perivascular and perimysial inflammation and the overexpression of IFN-inducible genes. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-09309-8
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 7 (august 2017)  
8.
10 p, 1.3 MB Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain / Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía) ; Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco) ; Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Ortez, Carlos (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ; Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ; Berciano, José (Universidad de Cantabria) ; Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Camacho, Ana (Universidad Complutense. Facultad de Medicina) ; Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid) ; Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Palau, Francesc (Universitat de Barcelona) ; Vílchez, Juan J. (Universitat de València) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Sevilla, Teresa (Universitat de València) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-06894-6
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 7 (july 2017)  
9.
7 p, 713.4 KB RIG-I expression in perifascicular myofibers is a reliable biomarker of dermatomyositis / Suárez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pinal-Fernandez, Iago (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; de Luna Salva, Noemí (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Lleixà, Cinta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez, M. Angeles (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Grau, Josep M. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Selva O'Callaghan, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Dermatomyositis (DM) is inflammatory myopathy or myositis characterized by muscle weakness and skin manifestations. In the differential diagnosis of DM the evaluation of the muscle biopsy is of importance among other parameters. [...]
2017 - 10.1186/s13075-017-1383-0
Arthritis research & therapy, Vol. 19 (july 2017)  
10.
11 p, 1.5 MB Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients : a prospective study / Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ; Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ; Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Late onset Pompe disease (LOPD) is a slow, progressive disorder characterized by skeletal and respiratory muscle weakness. Enzyme replacement therapy (ERT) slows down the progression of muscle symptoms. [...]
2018 - 10.1038/s41598-018-29170-7
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 8 (july 2018)  

Articles : 28 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Documents de recerca 16 registres trobats  1 - 10següent  anar al registre:
1.
153 p, 16.2 MB Autoanticuerpos en las neuropatías inmunomediadas y correlaciones clinicopatológicas / Pascual Goñi, Elba ; Querol Gutiérrez, Luis Antonio, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir.
La recent descripció d'autoanticossos patogènics contra proteïnes de la mielina i del node/paranode de Ranvier en pacients amb polirradiculoneuropatia inflamatòria desmielinitzant crònica (CIDP) ha revelat l'existència de diferents subtipus de la malaltia amb mecanismes patogènics diferents que es tradueixen en fenotips clínics específics i una resposta selectiva als tractaments immunomoduladors. [...]
La reciente descripción de autoanticuerpos patogénicos contra proteínas de la mielina y del nodo/paranodo de Ranvier en pacientes con polirradiculoneuropatía inflamatoria desmielinizante crónica (CIDP) ha revelado la existencia de distintos subtipos de enfermedad con mecanismos patogénicos diferentes que se traducen en fenotipos clínicos específicos y una respuesta selectiva a los tratamientos inmunomoduladores. [...]
The recent description of pathogenic autoantibodies against myelin and nodal/paranodal proteins in patients with chronic demyelinating inflammatory polyradiculoneuropathy (CIDP) has revealed the existence of disease subtypes with diverse pathogenic mechanisms leading to specific clinical phenotypes and a selective response to immunomodulatory treatments. [...]

2021  
2.
167 p, 9.9 MB Estudio de biomarcadores con utilidad clínica en neuropatías autoinmunes / Martín Aguilar, Lorena ; Querol Gutiérrez, Luis Antonio, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir.
El dany axonal és el substrat patològic de la discapacitat permanent en molts trastorns neurològics, entre els quals es troben les neuropaties autoimmunes. Actualment no hi ha biomarcadors predictors de resposta terapèutica o de pronòstic a llarg termini per als pacients amb neuropaties autoimmunes. [...]
El daño axonal es el sustrato patológico de la discapacidad permanente en muchos trastornos neurológicos, entre los que se encuentran las neuropatías autoinmunes. Actualmente no existen biomarcadores predictores de respuesta terapéutica o de pronóstico a largo plazo para los pacientes con neuropatías autoinmunes. [...]
Axonal damage is the pathological substrate of permanent disability in many neurological disorders, including autoimmune neuropathies. Nowadays, there are no biomarkers predictive of therapeutic response or long-term prognosis for patients with autoimmune neuropathies. [...]

2021  
3.
175 p, 7.3 MB Estudios fisiopatológicos en distrofias musculares : biomarcadores pronósticos y aproximaciones terapéuticas / Fernández Simón, Esther ; de Luna Salva, Noemí, dir. ; Diaz-Manera, Jordi ; Illa Sendra, Isabel, dir.
Les distròfies musculars son malalties hereditàries caracteritzades per una degeneració progressiva de les fibres musculars que produeixen la destrucció del teixit muscular esquelètic, fet que condueix a una debilitat muscular que progresa en el temps i s'associa a un grau de discapacitat variable. [...]
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias caracterizadas por una degeneración progresiva de las fibras musculares que lleva a la destrucción del tejido muscular esquelético, lo que conduce a una debilidad muscular que progresa en el tiempo y se asocia a un grado de discapacidad variable. [...]
Muscular dystrophies are inherited diseases characterized by a progressive loss of muscle fibers and its replacement by fibrotic and fatty tissue leading to muscle weakness and disability that progresses over time. [...]

2020  
4.
195 p, 13.1 MB Papel del factor de crecimiento derivado de plaquetas bb en la distrofia muscular de duchenne en humanos y estudio de nintedanib como tratamiento de un modelo murino de déficit de distrofina / Piñol Jurado, Patricia ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Gallardo, Eduard, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular de origen genético que se caracteriza por una degeneración muscular a causa de la deficiencia distrofina, una proteína del citoesqueleto involucrada en la estabilización del sarcolema. [...]
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is genetic disorder characterized by a continuous muscle degeneration produced by the deficiency of dystrophin, which is a cytoskeletal protein involved in the stabilization of the sarcolemma. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2020.  
5.
225 p, 4.8 MB Estudio prospectivo clínico y radiológico de la enfermedad de Pompe del adulto / Figueroa Bonaparte, Sebastián Ariel ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha demostrado ser efectiva para la enfermedad de Pompe del adulto (EPA). El descubrimiento de biomarcadores útiles para la monitorización de la progresión de la enfermedad es uno de los tópicos de investigación prioritarios en esta enfermedad. [...]
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for late onset Pompe disease (LOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
6.
143 p, 8.7 MB Cribado sistemático de autoanticuerpos en neuropatías inmunomediadas / Siles Gómez, Ana Ma. ; Querol Gutiérrez, Luis Antonio, dir. ; Gallardo, Eduard, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Las neuropatías inflamatorias son enfermedades autoinmunes raras del nervio periférico que engloban múltiples afecciones. Entre ellas, la Poliradiculopatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP) y las neuropatías paraneoplásicas. [...]
Inflammatory neuropathies are rare autoinmune diseases of the peripheral nerve that encompass multiple conditions. Among them, Chronic inflammatory demyelinating poliradiculoneuropathy (CIDP) and paraneoplastic neuropathies can be found. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
7.
109 p, 2.3 MB Nuevos biomarcadores de enfermedad y pronóstico en miastenia gravis / Cortés-Vicente, Elena ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos frente a antígenos de la unión neuromuscular. El 80% de los pacientes presentan anticuerpos antireceptor de acetilcolina, un 5% presenta anticuerpos anti-tirosin-kinasa específica de músculo (MuSK) y un 15% no presenta anticuerpos frente a estos dos antígenos, entidad conocida cono MG seronegativa. [...]
Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease mediated by antibodies against antigens of the neuromuscular junction. Around an 80% of patients have anti-acetylcholine receptor antibodies (RACh), 5% have anti-muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) antibodies and 15% have no antibodies to these two antigens, an entity known as seronegative MG. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
8.
166 p, 4.4 MB Utilidad de los estudios de imagen muscular en el diagnóstico de un grupo de miopatías con debilidad axial / Alejaldre Monforte, Aída ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Gallardo, Eduard, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Las miopatías hereditarias son enfermedades de alta complejidad diagnóstica y pueden presentarse con diferentes fenotipos. Un fenotipo emergente es el fenotipo axial. La enfermedad de Pompe (EP) del adulto es una glicogenosis que provoca una debilidad muscular que generalmente afecta a las cinturas y la musculatura axial. [...]
Hereditary myopathies are diseases with a complex diagnosis. They may present with different phenotypes of muscle weakness. A relatively new phenotype is the axial phenotype. Adult Pompe's disease (PD) is a glycogenosis. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
9.
185 p, 1.5 MB Degeneració lobular frontotemporal: estudi clínic, neuropatològic i de biomarcadors / Suárez Calvet, Marc ; Lleó Bisa, Alberto, dir. ; Blesa González, Rafael, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La present tesi té com a objectiu estudiar des de diferents punts de vista la degeneració lobular frontotemporal (FTLD), una malaltia neurodegenerativa que es caracteritza per la pèrdua neuronal focal en els lòbuls frontals i temporals. [...]
The aim of the present thesis is to study frontotemporal lobar degeneration (FTLD), a neurodegenerative disease characterised by a focal neural loss in the frontal and the temporal lobes, from different perspectives. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
10.
123 p, 1.9 MB Nuevos biomarcadores diagnósticos y factores pronósticos en la miastenia gravis / Ramos Fransi, Alba ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune en la que los anticuerpos reconocen proteínas de la postsinapsis neuromuscular (Receptor Acetilcolina, MuSK, LRP4, Cortactin). Clínicamente, los pacientes presentan fatigabilidad que puede ser ocular o generalizada. [...]
Myasthenia Gravis (MG) is an autoimmune disease with antibodies against postsynaptic proteins in the neuromuscular junction (Acetilcholine receptor, MuSK, LRP4, Cortactin). From the clinical point of view, patients with MG present ocular or generalized fatigability. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  

Documents de recerca : 16 registres trobats   1 - 10següent  anar al registre:
Materials acadèmics 5 registres trobats  
1.
16 p, 140.8 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Pedro-Botet Montoya, María Luisa ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Sahuquillo Barris, Joan ; Julián Ibáñez, Juan Francisco ; Illa Sendra, Maria Isabel ; de Benito Hernández, María Natividad ; Vilallonga Puy, Ramon ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
1 Objectives and contextualization Neurology: The subject Neurology-Neurosurgery within the subject MAS IV is scheduled in the fifth year of the Degree in Medicine. At the end of the training period, the knowledge acquired by the student allows him to face the patient with diseases of the nervous system, to make a syndromic diagnosis, in agreement with the observed symptomatology, to localize a lesion topography, which will allow according to the clinical status and the complementary tests, establish the aetiological cause, allowing to establish a prognosis and treatment. [...]
Neurología: La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del 1 La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. [...]

2022-23
Grau en Medicina [1192]
3 documents
2.
16 p, 141.1 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Webb Youdale, Susan ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Sahuquillo Barris, Joan ; Julián Ibáñez, Juan Francisco ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Pedro-Botet Montoya, María Luisa ; de Benito Hernández, María Natividad ; Vilallonga Puy, Ramon ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
1 Objectives and contextualization Neurology: The subject Neurology-Neurosurgery within the subject MAS IV is scheduled in the fifth year of the Degree in Medicine. At the end of the training period, the knowledge acquired by the student allows him to face the patient with diseases of the nervous system, to make a syndromic diagnosis, in agreement with the observed symptomatology, to localize a lesion topography, which will allow according to the clinical status and the complementary tests, establish the aetiological cause, allowing to establish a prognosis and treatment. [...]
1 Neurología: La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2021-22
Grau en Medicina [1192]
3 documents
3.
16 p, 140.5 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Pedro-Botet Montoya, María Luisa ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Sabria Leal, Miquel ; Sahuquillo Barris, Joan ; Julián Ibáñez, Juan Francisco ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Gurguí Ferrer, Mercè ; Vilallonga Puy, Ramon ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
1 Neurología: La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2020-21
Grau en Medicina [1192]
3 documents
4.
16 p, 140.3 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Webb Youdale, Susan ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Sabria Leal, Miquel ; Sahuquillo Barris, Joan ; Julián Ibáñez, Juan Francisco ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Gurguí Ferrer, Mercè ; Vilallonga Puy, Ramon ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
Neurología: 1 La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2019-20
Grau en Medicina [1192]
3 documents
5.
16 p, 120.9 KB Medicina i Cirurgia IV [103608] / Webb Youdale, Susan ; Esteban Mur, Juan Ignacio ; Fernández-Llamazares Rodríguez, Jaume ; Sabria Leal, Miquel ; Sahuquillo Barris, Joan ; Illa Sendra, Maria Isabel ; Gurguí Ferrer, Mercè ; Balibrea Del Castillo, José María ; Rigla Cros, Maria Mercedes ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1 Neurologia: La matèria Neurologia-Neurocirurgia dins de l'assignatura MIC IV està programada en cinquè curs del Grau de Medicina. Al final del període de formació, on el coneixement de l'alumne li permet afrontar al pacient amb molèsties que impliquen el sistema nerviós, per fer un diagnòstic sindròmic, d'acord amb la simptomatologia observada, plantejar una topografia lesional, el que permetrà d'acord amb la clínica i les proves complementàries, establir la causa etiològica, per permetre la realització d'un pronòstic i tractament. [...]
Neurología: 1 Neurología: La materia Neurología-Neurocirugía dentro de la asignatura MIC IV está programada en quinto curso del Grado de Medicina. Al final del periodo de formación, dónde el conocimiento del alumno le permite afrontar al paciente con molestias que implican el sistema nervioso, para hacer un diagnóstico sindrómico, de acuerdo con la sintomatología observada, plantear una topografía lesional, lo que permitirá de acuerdo con la clínica y las pruebas complementarias, establecer la causa etiológica, para permitir la realización de un pronóstico y tratamiento. [...]

2018-19
Grau en Medicina [1192]
2 documents

Vegeu també: autors amb noms similars
5 Illa, I.
27 Illa, Isabel
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.