Resultats globals: 7 registres trobats en 0.01 segons.
Articles, 7 registres trobats
Articles 7 registres trobats  
1.
11 p, 1.1 MB Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness / Töpf, A. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Johnson, K. (Newcastle University) ; Bates, A. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Phillips, L. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Chao, K.R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; England, E.M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Laricchia, K.M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Mullen, T. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Valkanas, E. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Xu, L. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Bertoli, M. (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ; Blain, A. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Casasús, A.B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Duff, J. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Mroczek, M. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Specht, S. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Lek, M. (Yale University School of Medicine) ; Ensini, M. (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ; MacArthur, D.G. (Murdoch Children's Research Institute) ; Akay, E. (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Baets, J. (University of Antwerp) ; Barisic, N. (Zagreb Medical School) ; Bastian, A. (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ; Borell, S. (University of Freiburg) ; Chamova, T. (Alexandrovska Medical University) ; Claeys, K. (KU Leuven) ; Colomer, J. (Hospital Sant Joan de Deu) ; Coppens, S. (Université Libre de Bruxelles) ; Deconinck, N. (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ; de Ridder, W. (University of Antwerp) ; Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Domínguez-González, C. (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ; Duncan, A. (Queen Elizabeth University Hospital) ; Durmus, H. (Istanbul Faculty of Medicine) ; Fahmy, N.A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ; Farrugia, M.E. (Queen Elizabeth University Hospital) ; Fernández-Torrón, R. (Instituto de Salud Carlos III) ; Gonzalez-Quereda, L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Haberlova, J. (Charles University) ; von der Hagen, M. (Technische Universitat Dresden) ; Hahn, A. (Justus-Liebig-University Giessen) ; Jakovčević, A. (School of Medicine Zagreb) ; Jerico Pascual, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Kapetanovic, S. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Kenina, V. (Riga East University Hospital) ; Kirschner, J. (University of Freiburg) ; Klein, A. (Inselspital Bern) ; Kölbel, H. (University of Duisburg) ; Kostera-Pruszczyk, A. (Medical University of Warsaw) ; Kulshrestha, R. (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ; Lähdetie, J. (University of Turku and Turku University Central Hospital) ; Layegh, M. (Tehran University of Medical Sciences) ; Longman, C. (Queen Elizabeth University Hospital) ; López de Munain, A. (University of the Basque Country UPV-EHU) ; Loscher, W. (Medical University of Innsbruck) ; Lusakowska, A. (Medical University of Warsaw) ; Maddison, P. (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ; Magot, A. (Hôtel-Dieu. University Hospital) ; Majumdar, A. (Bristol Children's Hospital) ; Martí, P. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Martínez Arroyo, A. (Hospital Galdakao) ; Mazanec, R. (Charles University) ; Mercier, S. (Hôtel-Dieu. University Hospital) ; Mongini, T. (University of Turin) ; Muelas, N. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Nascimento, A. (Hospital Sant Joan de Deu) ; Nafissi, S. (Tehran University of Medical Sciences) ; Omidi, S. (Tehran University of Medical Sciences) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Paquay, S. (Université de Louvain) ; Pereon, Y. (Hôtel-Dieu. University Hospital) ; Perić, S. (Clinical Center of Serbia) ; Ponzalino, V. (University of Turin) ; Rakočević Stojanović, V. (Clinical Center of Serbia) ; Remiche, G. (Université Libre de Bruxelles) ; Rodríguez Sainz, A. (Hospital Galdakao) ; Rudnik, S. (Medical University Innsbruck) ; Sanchez Albisua, I. (University of Tübingen) ; Santos, M. (Centro Hospitalar Universitário Porto) ; Schara, U. (University of Duisburg) ; Shatillo, A. (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ; Sertić, J. (Zagreb Medical School) ; Stephani, U. (University Medical Center Schleswig-Holstein) ; Strang-Karlsson, S. (Helsinki University Hospital) ; Sznajer, Y. (Université de Louvain) ; Tanev, A. (Alexandrovska Medical University) ; Tournev, I. (New Bulgarian University) ; Van den Bergh, P. (Université de Louvain) ; Van Parijs, V. (Université de Louvain) ; Vílchez, J. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Vill, K. (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ; Vissing, J. (University of Copenhagen) ; Wallgren-Pettersson, C. (University of Helsinki) ; Wanschitz, J. (Medical University of Innsbruck) ; Willis, T. (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ; Witting, N. (University of Copenhagen) ; Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Straub, V. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488  
2.
13 p, 749.5 KB Targeted next-generation sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neuromuscular disorders in Spain / Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rodriguez, Maria José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nascimento, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Natera-De Benito, D. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Olive, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Gonzalez-Mera, L. (Hospital de Viladecans) ; de Munain, A.L. (UPV-EHU) ; Zulaica, Miren (Instituto de Salud Carlos III) ; Poza, J.J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Jerico, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Torne, L. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milisenda, José César (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Sanchez, Aurora (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Llano, I. (Osakidetza Basque Health Service) ; Madruga-Garrido, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The term neuromuscular disorder (NMD) includes many genetic and acquired diseases and differential diagnosis can be challenging. Next-generation sequencing (NGS) is especially useful in this setting given the large number of possible candidate genes, the clinical, pathological, and genetic heterogeneity, the absence of an established genotype-phenotype correlation, and the exceptionally large size of some causative genes such as TTN, NEB and RYR1. [...]
2020 - 10.3390/genes11050539
Genes, Vol. 11 Núm. 5 (may 2020) , p. 539  
3.
22 p, 1.4 MB Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert / Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Azriel, Sharona (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Cabezudo García, Pablo (Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción) ; Camacho Salas, Ana (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Casanova Rodríguez, Carlos (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Cobo, Anna María (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ; Díaz Guardiola, Patricia (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Fernandez-Torron, Roberto (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; García Pavía, Pablo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Gómez Gallego, María (Universidad Católica San Antonio de Murcia) ; Gutiérrez Martínez, Antonio José (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ; Jericó-Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Kapetanovic García, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; López de Munaín Arregui, Adolfo (Universidad del País Vasco) ; Martorell, Loreto (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Moreno Zabaleta, Raúl (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Muñoz-Blanco, José Luís (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Olivar Roldán, Juana (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Peinado Peinado, Rafael (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pérez, Helena (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Poza Aldea, Juan José (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Rabasa, María (Hospital Universitario de Fuenlabrada ( Madrid)) ; Ramos, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rosado-Bartolomé, Alfredo (Centro de Salud Mar Báltico) ; Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Urtizberea, Jean Andoni M. (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ; Zapata-Wainberg, Gustavo (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Gutiérrez-Rivas, Eduardo (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. [...]
2020 - 10.1016/j.nrl.2019.01.001
Neurología, Vol. 35 Núm. 3 (abril 2020) , p. 185-206  
4.
6 p, 1.6 MB Novel PLEKHG5 mutations in a patient with childhood-onset lower motor neuron disease / Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pagola-Lorz, Inma (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Fuentes Prior, Pablo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rodriguez, María José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torné, L. (Neurology Department. Complejo Universitario de Navarra. IdisNa) ; Salgado Garrido, J. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Jericó, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra)
The PLEKHG5 gene encodes a protein that activates the nuclear factor kappa B (NFκB) signaling pathway. Mutations in this gene have been associated with distal spinal muscular atrophy IV and intermediate axonal neuropathy C, both with an autosomal recessive mode of inheritance. [...]
2021 - 10.1002/acn3.51265
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 8 Núm. 1 (january 2021) , p. 294-299  
5.
10 p, 392.2 KB Neuroinflammation-Related Proteins NOD2 and Spp1 Are Abnormally Upregulated in Amyotrophic Lateral Sclerosis / de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carbayo, Álvaro (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Jericó, Ivonne (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pagola-Lorz, Inma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rubio-Guerra, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease of unknown etiology and poorly understood pathophysiology. There is no specific biomarker either for diagnosis or prognosis. The aim of our study was to investigate differentially expressed proteins in the CSF and serum from patients with ALS to determine their role in the disease process and evaluate their utility as diagnostic or prognostic biomarkers. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000200072
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 10 (december 2022)  
6.
13 p, 1.9 MB Autoantibody screening in Guillain-Barré syndrome / Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Franco-Leyva, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez-Martínez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turón, Joana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Homedes, C. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Jimeno-Montero, M. C. (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Berciano, José (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Sedano-Tous, M. J. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Márquez-Infante, C. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Rojas-Marcos, I. (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Jericó, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Martínez-Hernández, E. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Domínguez-González, C. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Juarez, Candido (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Guillain-Barré syndrome (GBS) is an acute inflammatory neuropathy with a heterogeneous presentation. Although some evidences support the role of autoantibodies in its pathogenesis, the target antigens remain unknown in a substantial proportion of GBS patients. [...]
2021 - 10.1186/s12974-021-02301-0
Journal of neuroinflammation, Vol. 18 Núm. 1 (december 2021) , p. 251  
7.
10 p, 758.5 KB Drug-refractory myasthenia gravis : Clinical characteristics, treatments, and outcome / Cortés-Vicente, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Álvarez-Velasco, Rodrigo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pla-Junca, Francesc (Instituto de Salud Carlos III) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Sevilla, Teresa (Universitat de València. Departament de Medicina) ; Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ; Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Universidad Europea de Madrid) ; Turon-Sans, Janina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; López de Munain, Adolfo (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Guerrero-Sola, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Jericó, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Martín, María Asunción (Complejo Asistencial Hospitalario de Burgos) ; Mendoza, María Dolores (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Vélez-Gómez, Beatriz (Universidad de Sevilla) ; García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
To describe the clinical characteristics and outcomes in patients with refractory myasthenia gravis (MG) and to determine the effectiveness and side effects of the drugs used for their treatment. This observational retrospective cross-sectional multicenter study was based on data from the Spanish MG Registry (NMD-ES). [...]
2022 - 10.1002/acn3.51492
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 9 Núm. 2 (january 2022) , p. 122-131  

Vegeu també: autors amb noms similars
1 Jerico, I.
4 Jericó, Ivonne
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.