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Artículos Encontrados 5 registros  
1.
11 p, 7.3 MB Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency / Jou, Cristina (Biomedical Center for Research in Rare Diseases CIBERER-ISCIII) ; Nascimento, Andres (Biomedical Center for Research in Rare Diseases CIBERER-ISCIII) ; Codina, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ; López-Gallardo, Ester (Universidad de Zaragoza) ; Emperador, Sonia (Universidad de Zaragoza) ; Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ; Montero, Raquel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Natera-de Benito, Daniel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Marquez, Jesus (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Zelaya, Maria Victoria (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Gutierrez-Mata, Alfonso (Hospital Nacional Niños "Dr Carlos Sáenz Herrera" (Costa Rica)) ; Badosa, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Carrera-García, Laura (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Expósito-Escudero, Jesica (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Roldan Molina, Mònica (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ferrer, Isidro (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Artuch, R (Biomedical Center for Research in Rare Diseases CIBERER-ISCIII, 28029 Madrid, Spain) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Thymidine kinase (TK2) deficiency causes mitochondrial DNA depletion syndrome. We aimed to report the clinical, biochemical, genetic, histopathological, and ultrastructural features of a cohort of paediatric patients with TK2 deficiency. [...]
2022 - 10.3390/ijms231911002
International journal of molecular sciences, Vol. 23 (september 2022)  
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2.
11 p, 993.3 KB Platelet Derived Growth Factor-AA Correlates With Muscle Function Tests and Quantitative Muscle Magnetic Resonance in Dystrophinopathies / Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ; Fernández Simón, Esther (Newcastle University) ; Natera-de Benito, Daniel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García, Carme (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Piñol-Jurado, Patricia (Newcastle University) ; Carrasco-Rozas, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Suárez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia) ; Alonso-Pérez, Jorge (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Diaz-Manera, Jordi (Newcastle University)
Introduction: Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophy are X-linked muscular disorders produced by mutations in the DMD gene which encodes the protein dystrophin. Both diseases are characterized by progressive involvement of skeletal, cardiac, and respiratory muscles. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.659922
Frontiers in neurology, Vol. 12 (june 2021)  
Registro completo - Creative Commons
3.
21 p, 2.1 MB Transcriptome Analysis of Ullrich Congenital Muscular Dystrophy Fibroblasts Reveals a Disease Extracellular Matrix Signature and Key Molecular Regulators / Paco, Sonia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Casserras, Teresa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Rodríguez, Maria Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Jou, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Puigdelloses, Montserrat (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Nascimento, Andrés (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Kalko, Susana G. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Collagen VI related myopathies encompass a range of phenotypes with involvement of skeletal muscle, skin and other connective tissues. They represent a severe and relatively common form of congenital disease for which there is no treatment. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0145107
PloS one, Vol. 10 (december 2015)  
Registro completo - Creative Commons
4.
10 p, 2.1 MB Late-onset thymidine kinase 2 deficiency : a review of 18 cases / Domínguez-González, C (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Hernández-Laín, Aurelio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Hernández Voth, Ana (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Sayas Catalán, Javier (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Fernández-Torrón, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Fuiza-Luces, Carmen (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; García García, Jorge (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Miralles, Frances (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Caballero Sahelices, Concesa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ; Méndez-Ferrer, Bosco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Martí, Ramon A. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Badosa, María Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Esteban, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Encinar, Alberto Blazquez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Arenas, Joaquín (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center, New York) ; Martin, Miguel Ángel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Universitat Autònoma de Barcelona
TK2 gene encodes for mitochondrial thymidine kinase, which phosphorylates the pyrimidine nucleosides thymidine and deoxycytidine. Recessive mutations in the TK2 gene are responsible for the 'myopathic form' of the mitochondrial depletion/multiple deletions syndrome, with a wide spectrum of severity. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1071-z
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 (may 2019)  
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5.
13 p, 1.8 MB Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy / Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badosa, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Madruga-Garrido, Marcos (Universidad de Sevilla) ; Martí, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Berardo, Andres (Columbia University Medical Center) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trifunov, Selena (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Cuadras, Daniel (Fundació Privada per a la Recerca i Docència Sant Joan de Déu) ; Kalko, Susana G. (Moebius Research Ltd, London, UK) ; Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mavillard, Fabiola (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Martin, Miguel A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ; Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ; Villarroya, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Montero, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Villarroya, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Artuch, R. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona
GDF-15 is a biomarker for mitochondrial diseases. We investigated the application of GDF-15 as biomarker of disease severity and response to deoxynucleoside treatment in patients with thymidine kinase 2 (TK2) deficiency and compared it to FGF-21. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-66940-8
Scientific reports, Vol. 10 (june 2020)  
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