Results overview: Found 4 records in 0.02 seconds.
Articles, 3 records found
Research literature, 1 records found
Articles 3 records found  
1.
9 p, 373.5 KB Cognitive and Adaptive Effects of Early Growth Hormone Treatment in Prader-Willi Syndrome Patients : A Cohort Study / Ayet-Roger, Aitana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Joga-Elvira, Lorena (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Prader-Willi Syndrome (PWS) is a genetically based neurodevelopmental disease characterized by obesity, hyperphagia, and mild to moderate intellectual disability. Treatment with growth hormone (GH) could provide cognitive benefits. [...]
2022 - 10.3390/jcm11061592
Journal of clinical medicine, Vol. 11 (march 2022)  
2.
8 p, 253.3 KB Study of the interaction between executive function and adaptive behavior at school in girls with fragile X Syndrome / Joga-Elvira, Lorena (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Martinez-Olmo, Jennifer (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Joga, Maria Luisa (Hospital San Joan de Deu) ; Jacas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Roche-Martínez, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
The aim of this research is to analyze the relationship between executive functions and adaptive behavior in girls with Fragile X syndrome (FXS) in the school setting. This study is part of a larger investigation conducted at the Hospital Parc Tauli in Sabadell. [...]
2021 - 10.3390/genes12081108
Genes, Vol. 12 Núm. 8 (august 2021) , p. 1108  
3.
14 p, 1.8 MB Bullying victimization in young females with fragile-X-syndrome / Joga-Elvira, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ; Jacas, Carlos (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Joga, Maria Luisa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Roche-Martínez, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
The aim of this study is to investigate the risk associated with girls with fragile X syndrome (FXS) suffering bullying in the role of a victim and its effects on their adaptive behavior, socialization style, and emotional state. [...]
2020 - 10.3390/genes11091069
Genes, Vol. 11, núm. 9 (2020) , p. e1069  

Research literature 1 records found  
1.
162 p, 5.9 MB Síndrome de X-Frágil en niñas y adolescentes : descripción del fenotipo neurocognitivo y de su posible relación con la conducta adaptativa / Joga-Elvira, Lorena ; Brun-Gasca, Carme, dir. ; Roche Martínez, Ana, dir. ; Jacas, Carlos, dir. ; Bulbena Vilarrasa, Antonio, dir.
La Síndrome X Fràgil (SXF) és la segona causa més comuna de discapacitat intel·lectual de base genètica, per darrere de la trisomia 21, i la primera causa de discapacitat intel·lectual hereditària. [...]
El Síndrome X Frágil (SXF) es la segunda causa más común de discapacidad intelectual de base genética, por detrás de la trisomía 21, y la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. [...]
Fragile X Syndrome (FXS) is the second most common cause of genetic-based intellectual disability, after trisomy 21, and the leading cause of inherited intellectual disability. In males, since they have only one X chromosome, the fact of being carriers of the complete mutation of the FMR1 gene causes a total absence of the FMRP protein while in females, it leads to a partial decrease, since the chromosome with the unaffected FMR1 gene will be able to synthesize a certain amount of FMRP. [...]

2021  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.