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Artículos Encontrados 4 registros  
1.
19 p, 2.4 MB Global Impairment of Immediate-Early Genes Expression in Rett Syndrome Models and Patients Linked to Myelination Defects / Petazzi, Paolo (Instituto de Salud Carlos III) ; Jorge-Torres, Olga Caridad (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Gomez, Antonio (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ; Scognamiglio, Iolanda (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Serra-Musach, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Merkel, Angelika (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Grases, Daniela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Guil, Sonia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disease caused almost exclusively by mutations to the MeCP2 gene. This disease may be regarded as a synaptopathy, with impairments affecting synaptic plasticity, inhibitory and excitatory transmission and network excitability. [...]
2023 - 10.3390/ijms24021453
International journal of molecular sciences, Vol. 24 Núm. 2 (january 2023)  
Registro completo - Creative Commons
2.
18 p, 2.6 MB Stabilization effect of intrinsically disordered regions on multidomain proteins : The case of the methyl-cpg protein 2, mecp2 / Ortega-Alarcon, D. (Universidad de Zaragoza. Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos) ; Claveria-Gimeno, R. (Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón) ; Vega, S. (Universidad de Zaragoza) ; Jorge-Torres, Olga Caridad (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Esteller, M. (Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques) ; Abian, O. (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular) ; Velazquez-Campoy, A. (Gobierno de Aragón) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Intrinsic disorder plays an important functional role in proteins. Disordered regions are linked to posttranslational modifications, conformational switching, extra/intracellular trafficking, and allosteric control, among other phenomena. [...]
2021 - 10.3390/biom11081216
Biomolecules, Vol. 11 Núm. 8 (august 2021) , p. 1216  
Registro completo - Creative Commons
3.
24 p, 4.8 MB Analysis of the circRNA and T-UCR populations identifies convergent pathways in mouse and human models of Rett syndrome / Siqueira, E (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Obiols-Guardia, Aida (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Jorge-Torres, Olga Caridad (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Oliveira-Mateos, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Soler, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Ramesh-Kumar, Deepthi (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Setién, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; van Rossum, D. (Utrecht University. University Medical Center Utrecht Brain Center) ; Pascual-Alonso, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Xiol, C. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Ivan, C. (The University of Texas MD Anderson Cancer Center) ; Shimizu, M. (The University of Texas MD Anderson Cancer Center) ; Armstrong, Judith (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Calin, George A (The University of Texas MD Anderson Cancer Center) ; Pasterkamp, R. Jeroen (Utrecht University) ; Esteller, M. (Universitat de Barcelona. Departament de Ciències Fisiològiques) ; Guil, Sonia (Institut Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Noncoding RNAs play regulatory roles in physiopathology, but their involvement in neurodevelopmental diseases is poorly understood. Rett syndrome is a severe, progressive neurodevelopmental disorder linked to loss-of-function mutations of the MeCP2 gene for which no cure is yet available. [...]
2022 - 10.1016/j.omtn.2021.12.030
Molecular Therapy. Nucleic Acids, Vol. 27 (august 2022) , p. 621-644  
Registro completo - Creative Commons
4.
19 p, 3.1 MB Molecular context-dependent effects induced by rett syndrome-associated mutations in mecp2 / Ortega-Alarcon, D. (Universidad de Zaragoza. Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos) ; Claveria-Gimeno, R. (Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón) ; Vega, S. (Universidad de Zaragoza. Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos) ; Jorge-Torres, Olga C. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Esteller, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Abian, O. (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular) ; Velazquez-Campoy, A. (Fundación ARAID. Gobierno de Aragón) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2) is a transcriptional regulator and a chromatinbinding protein involved in neuronal development and maturation. Loss-of-function mutations in MeCP2 result in Rett syndrome (RTT), a neurodevelopmental disorder that is the main cause of mental retardation in females. [...]
2020 - 10.3390/biom10111533
Biomolecules, Vol. 10 Núm. 11 (november 2020) , p. 1-18  
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3 Jorge-Torres, Olga Caridad
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