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Artículos Encontrados 2 registros  
1.
14 p, 5.6 MB The role of ZFP57 and additional KRAB-zinc finger proteins in the maintenance of human imprinted methylation and multi-locus imprinting disturbances / Monteagudo-Sánchez, A. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Hernandez Mora, J. R. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Simon, C. (Department of Obstetrics and Gynecology. BIDMC. Harvard University) ; Burton, A. (Institute of Epigenetics and Stem Cells. Helmholtz Zentrum München) ; Tenorio, Jair (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Lapunzina, Pablo (ITHACA. European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability) ; Clark, S. (Epigenetics Programme. The Babraham Institute) ; Esteller, M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Kelsey, G. (University of Cambridge. Centre for Trophoblast Research) ; López-Siguero, J. P. (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ; De Nanclares, G. P. (Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba (Vitoria, País Basc)) ; Torres-Padilla, M. E. (Institute of Epigenetics and Stem Cells. Helmholtz Zentrum München) ; Monk, D. (University of East Anglia. Biomedical Research Centre) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genomic imprinting is an epigenetic process regulated by germline-derived DNA methylation that is resistant to embryonic reprogramming, resulting in parental origin-specific monoallelic gene expression. [...]
2020 - 10.1093/nar/gkaa837
Nucleic acids research, Vol. 48 Núm. 20 (18 2020) , p. 11394-11407  
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2.
20 p, 1.1 MB Human MAMLD1 Gene Variations Seem Not Sufficient to Explain a 46,XY DSD Phenotype / Camats Tarruella, Núria (University Children's Hospital Bern (Suïssa)) ; Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Audí, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mullis, Primus E. (University Children's Hospital Bern (Suïssa)) ; Moreno, Francisca (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; González Casado, Isabel (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; López-Siguero, Juan Pedro (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Bermúdez de la Vega, José Antonio (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Blanco, José Antonio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Flück, Christa E. (University Children's Hospital Bern (Suïssa)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
MAMLD1 is thought to cause disordered sex development in 46,XY patients. But its role is controversial because some MAMLD1 variants are also detected in normal individuals, several MAMLD1 mutations have wild-type activity in functional tests, and the male Mamld1-knockout mouse has normal genitalia and reproduction. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0142831
PloS one, Vol. 10 Núm. 11 (november 2015)  
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1 López-Siguero, J. P.
1 López-Siguero, Juan Pedro
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