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X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
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Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 -  10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
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CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
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Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, J. ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, B. ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Corrochano, V. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, M. ;
Cozar, M. ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, J. ;
Cuscó, I. ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, S. ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, A. ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, C. ;
Domínguez-Ruiz, M. ;
Dopazo, J. ;
Errasti, E. ;
Escámez, M.J. ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández-Cancio, M. ;
Fernàndez-Castillo, N. ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, J. ;
Fourcade, S. ;
Fraga, M. F. ;
Gallano, Pia ;
Gallardo, E. ;
García, M. ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, M. ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, I. ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
Teresa García-Silva, M. ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, M. ;
Giroud-Gerbetant, J. ;
Glover, G. ;
Gómez, B. ;
Gómez-Puertas, P. ;
Gonzalez-Cabo, P. ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, M. ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, N. ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, D. ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, M. ;
Hernández-Chico, C. ;
Herreras, E. ;
Hoenicka, J. ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, F. ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana ;
Linares, D. ;
Llacer, J. ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, E. ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
Lopez-Lopez, D. ;
López-Sánchez, M. ;
López de Heredia, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Luque, J. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, C. ;
Marfany, G. ;
Marina, A. ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, M.A. ;
Martín-Hernandez., E. ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, F. ;
Martinez-Delgado, B. ;
Martínez-Gil, N. ;
Martínez-Glez, V.M. ;
Martínez-Momblán, M.A. ;
Carmen Martínez-Romero, M. ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, L. ;
Martorell, L. ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Ángel Medina, M. ;
Medrano, A. ;
Mendes, I. ;
Méndez-Vidal, C. ;
Millán, J. ;
Minguez, P. ;
Minguillón, J. ;
Mirra, S. ;
Molla, B. ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoliu, L. ;
Montoya, J. ;
Morán, M. ;
Moren, C. ;
Moreno, M. ;
Moreno, J. ;
Moreno-Galdó, A. ;
Ángel Moreno-Pelayo, M. ;
A Mori, Maria ;
Morin, M. ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, G. ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, S. ;
Navas, P. ;
Nevado, J. ;
Nicolas, A. ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, A. ;
Páez, D. ;
Palacín, M. ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palau, F. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, M. ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, J. ;
Pérez-García, D. ;
Perez-Jimenez, E. ;
Pérez-Jurado, L.A. ;
Perkins, J.R. ;
Perona, R. ;
Pie, J. ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, M. ;
Puig, S. ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, B. ;
Pujol, R. ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, R. ;
JoséRamírez de Haro, M. ;
Ramos, F.J. ;
Ranea, J.A.G. ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, A. ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodriguez-Pombo, P. ;
Rodriguez-Revenga, L. ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, V. ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, J. ;
Sabater, L. ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
JoséSánchez Soler, M. ;
Santacatterina, F. ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, P. ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, J. ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, P. ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés, J. ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, G. ;
Antonio Tenorio-Castaño, J. ;
Tizzano, E. ;
Tobias, E. ;
Tort, F. ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, C. ;
Ugarteburu, O. ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Webb, S.M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, P. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
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Novel genetic variants of KHDC3L and other members of the subcortical maternal complex associated with Beckwith-Wiedemann syndrome or Pseudohypoparathyroidism 1B and multi-locus imprinting disturbances
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Pignata, Laura (Università Degli Studi Della Campania "Luigi Vanvitelli") ;
Cecere, Francesco (Università Degli Studi Della Campania "Luigi Vanvitelli") ;
Verma, Ankit (Institute of Genetics and Biophysics (IGB)) ;
Hay Mele, Bruno (Università Degli Studi Di Napoli "Federico II") ;
Monticelli, Maria (Università Degli Studi Di Napoli "Federico II") ;
Acurzio, Basilia (Institute of Genetics and Biophysics (IGB)) ;
Giaccari, Carlo (Institute of Genetics and Biophysics (IGB)) ;
Sparago, Angela (Università Degli Studi Della Campania "Luigi Vanvitelli") ;
Hernandez Mora, José Ramon (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Monteagudo-Sánchez, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Pereda, Arrate (Araba University Hospital-Txagorritxu) ;
Tenorio-Castano, Jair (ITHACA. European Reference Network) ;
Palumbo, Orazio (Fondazione IRCCS "Casa Sollievo Della Sofferenza") ;
Carella, Massimo (Fondazione IRCCS "Casa Sollievo Della Sofferenza") ;
Prontera, Paolo (Medical Genetics Unit. University and Hospital of Perugia) ;
Piscopo, Carmelo ("Antonio Cardarelli" Hospital) ;
Accadia, Maria (Hospital "Cardinale G. Panico") ;
Lapunzina, Pablo (ITHACA. European Reference Network) ;
Cubellis, Maria Vittoria (Università Degli Studi Di Napoli "Federico II") ;
Pérez de Nanclares, Guiomar (Araba University Hospital-Txagorritxu) ;
Monk, David (University of East Anglia) ;
Riccio, Andrea (Institute of Genetics and Biophysics (IGB)) ;
Cerrato, Flavia (Università Degli Studi Della Campania "Luigi Vanvitelli") ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Pseudohypoparathyroidism type 1B (PHP1B) are imprinting disorders (ID) caused by deregulation of the imprinted gene clusters located at 11p15. 5 and 20q13. [...]
2022 - 10.1186/s13148-022-01292-w
Clinical Epigenetics, Vol. 14 Núm. 1 (december 2022), p. 71
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Novel genes and sex differences in COVID-19 severity
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Cruz, Raquel ;
Diz-de Almeida, Silvia ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Quintela, Inés ;
Ceballos, Francisco C ;
Pita, Guillermo ;
Lorenzo-Salazar, José M ;
González-Montelongo, Rafaela ;
Gago-Dominguez, Manuela ;
Sevilla Porras, Marta ;
Tenorio Castaño, Jair Antonio ;
Nevado, Julian ;
Aguado, José María ;
Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria)) ;
Aguilera-Albesa, Sergio ;
Almadana, Virginia ;
Almoguera, Berta ;
Alvarez, Nuria ;
Andreu-Bernabeu, Álvaro ;
Arana-Arri, Eunate ;
Arango, Celso ;
Arranz, María Jesús (Fundació Docència i Investigació Mútua Terrassa) ;
Artiga, Maria-Jesus ;
Baptista-Rosas, Raúl C ;
Barreda-Sánchez, María ;
Belhassen-Garcia, Moncef ;
Bezerra, Joao F ;
Bezerra, Marcos A C ;
Boix-Palop, Lucía ;
Brion, María ;
Brugada, Ramon ;
Bustos, Matilde ;
Calderón, Enrique J ;
Carbonell, Cristina ;
Castaño, Luis ;
Castelao, Jose E ;
Conde-Vicente, Rosa ;
Cordero-Lorenzana, M Lourdes ;
Cortes-Sanchez, Jose L ;
Corton, Marta ;
Darnaude, M Teresa ;
De Martino-Rodríguez, Alba ;
del Campo-Pérez, Victor ;
Diaz de Bustamante, Aranzazu ;
Domínguez-Garrido, Elena ;
Luchessi, Andre D ;
Eiros, Rocío ;
Estigarribia Sanabria, Gladys Mercedes ;
Carmen Fariñas, María ;
Fernández-Robelo, Uxía ;
Fernández-Rodríguez, Amanda ;
Fernández-Villa, Tania ;
Gil-Fournier, Belén ;
Gómez-Arrue, Javier ;
González Álvarez, Beatriz ;
Gonzalez Bernaldo de Quirós, Fernan ;
González-Peñas, Javier ;
Gutiérrez-Bautista, Juan F ;
Herrero, María José ;
Herrero-Gonzalez, Antonio ;
Jimenez-Sousa, María A ;
Lattig, María Claudia ;
Liger Borja, Anabel ;
Lopez-Rodriguez, Rosario ;
Mancebo, Esther ;
Martín-López, Caridad ;
Martín, Vicente ;
Martinez-Nieto, Oscar ;
Martinez-Lopez, Iciar ;
Martinez-Resendez, Michel F ;
Martinez-Perez, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mazzeu, Juliana F ;
Merayo Macías, Eleuterio ;
Minguez, Pablo ;
Moreno Cuerda, Victor ;
Silbiger, Vivian N ;
Oliveira, Silviene F ;
Ortega-Paino, Eva ;
Parellada, Mara ;
Paz-Artal, Estela ;
Santos, Ney P C ;
Pérez-Matute, Patricia ;
Perez, Patricia ;
Pérez-Tomás, M Elena ;
Perucho, Teresa ;
Pinsach-Abuin, Mel Lina ;
Pompa-Mera, Ericka N ;
Porras-Hurtado, Gloria L ;
Pujol, Aurora 1968- ;
Ramiro León, Soraya ;
Resino, Salvador ;
Fernandes, Marianne R ;
Rodríguez-Ruiz, Emilio ;
Rodriguez-Artalejo, Fernando ;
Rodriguez-Garcia, José A ;
Ruiz Cabello, Francisco ;
Ruiz-Hornillos, Javier ;
Ryan, Pablo ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Souto, Juan Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tamayo, Eduardo ;
Tamayo-Velasco, Alvaro ;
Taracido-Fernandez, Juan Carlos ;
Teper, Alejandro ;
Torres-Tobar, Lilian ;
Urioste, Miguel ;
Valencia-Ramos, Juan ;
Yáñez, Zuleima ;
Zarate, Ruth ;
Nakanishi, Tomoko ;
Pigazzini, Sara ;
Degenhardt, Frauke ;
Butler-Laporte, Guillaume ;
Maya-Miles, Douglas ;
Bujanda, Luis ;
Bouysran, Youssef ;
Palom, Adriana ;
Ellinghaus, David ;
Martínez-Bueno, Manuel ;
Rolker, Selina ;
Amitrano, Sara ;
Roade, Luisa ;
Fava, Francesca ;
Spinner, Christoph D ;
Prati, Daniele ;
Bernardo, D ;
Garcia, Federico ;
Darcis, Gilles ;
Fernandez-Cadenas, Israel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Holter, Jan Cato ;
Banales, Jesus ;
Frithiof, Robert ;
Duga, Stefano ;
Asselta, Rosanna ;
Pereira, Alexandre C ;
Romero-Gómez, Manuel ;
Nafría-Jiménez, Beatriz ;
Hov, Johannes R. ;
Migeotte, Isabelle ;
Renieri, Alessandra ;
Planas, Anna M ;
Ludwig, Kerstin U ;
Buti, Maria ;
Rahmouni, Souad ;
Alarcón-Riquelme, Marta E ;
Schulte, Eva C ;
Franke, Andre ;
Karlsen, Tom H. ;
Valenti, Luca ;
Zeberg, Hugo ;
Richards, Brent ;
Ganna, Andrea ;
Boada, Mercè ;
De Rojas, Itziar ;
Ruiz, Agustín ;
Sánchez-Juan, Pascual ;
Real, Luis M ;
Guillen-Navarro, Encarna ;
Ayuso, Carmen ;
González-Neira, Anna ;
Riancho, José A ;
Rojas-Martinez, Augusto ;
Flores, Carlos ;
Lapunzina, Pablo ;
Carracedo, Ángel
Here, we describe the results of a genome-wide study conducted in 11 939 coronavirus disease 2019 (COVID-19) positive cases with an extensive clinical information that were recruited from 34 hospitals across Spain (SCOURGE consortium). [...]
2022 - 10.1093/hmg/ddac132
Human Molecular Genetics, Vol. 31 (june 2022) , p. 3789-3806
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Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder) : Seven Novel Patients and a Review
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Tenorio, Jair (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Morte, Beatriz (The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium) ;
Nevado, Julián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Martinez-Glez, Víctor (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Santos-Simarro, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
García-Miñaúr, Sixto (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Palomares-Bralo, María (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pacio-Míguez, Marta (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gómez, Beatriz (Spanish Intellectual Disability Exome Consortium) ;
Arias, Pedro (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Alcochea, Alba (Spanish Federation for Rare Diseases) ;
Carrión, Juan (Spanish Federation for Rare Diseases) ;
Arias, Patricia (Spanish Federation for Rare Diseases) ;
Almoguera, Berta (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
López-Grondona, Fermina (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Lorda-Sanchez, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Galán-Gómez, Enrique (Hospital Materno Infantil de Badajoz) ;
Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Méndez Perez, María Pilar (Hospital Materno Infantil de Badajoz) ;
Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Barros, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ;
Pié, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ramos, Sergio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ramos, Feliciano J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Kuechler, Alma (University Hospital Essen (Alemanya)) ;
Tizzano, Eduardo F (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ayuso, Carmen (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Kaiser, Frank J. (University Hospital Essen (Alemanya)) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Carracedo, Ángel (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Lapunzina, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS) or PACS1 Neurodevelopmental disorder is a rare disorder characterized by intellectual disability, abnormal craniofacial features and congenital malformations. SHMS is an autosomal dominant hereditary disease caused by pathogenic variants in the PACS1 gene. [...]
2021 - 10.3390/genes12050738
Genes, Vol. 12 (may 2021)
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Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy
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Estañ, María Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fernández-Núñez, Elisa (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ;
Zaki, Maha S. (Centre of Excellence of Human Genetics (Egipte)) ;
Esteban, María Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Donkervoort, Sandra (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ;
Hawkins, Cynthia (University of Toronto) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Curtin University) ;
Saade, Dimah (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ;
Hu, Ying (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ;
Bolduc, Véronique (National Institute of Neurological Disorders and Stroke(Estats Units d'Amèrica)) ;
Chao, Katherine Ru-Yui (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Nevado, Julián (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Lamuedra, Ana (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Largo, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Herrero-Beaumont, Gabriel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Regadera, Javier (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia) ;
Hernandez-Chico, Concepción (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martinez-Glez, Víctor (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Carvajal, Jaime J. (Universidad Pablo de Olavide) ;
Zong, Ruiting (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Estats Units d'Amèrica)) ;
Nelson, David L. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Estats Units d'Amèrica)) ;
Otaify, Ghada A. (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ;
Temtamy, Samia (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ;
Aglan, Mona (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ;
Issa, Mahmoud (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ;
Bönnemann, Carsten G. (NNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ;
Lapunzina, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Yoon, Grace (University of Toronto) ;
Ruiz-Perez, Victor L. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
FXR1 is an alternatively spliced gene that encodes RNA binding proteins (FXR1P) involved in muscle development. In contrast to other tissues, cardiac and skeletal muscle express two FXR1P isoforms that incorporate an additional exon-15. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-08548-9
Nature communications, Vol. 10 (february 2019)
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Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias : Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes
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Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vallespín, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Arias-Salgado, Elena G. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Sánchez-Valdepeñas, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Giménez, Yari (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Río, Paula (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Peiró, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Nevado, Julián (ITHACA, European Reference Network) ;
Zubicaray, Josune (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Sebastián, Elena (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Català, Albert (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares) ;
Beléndez, Cristina (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Madero, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Perona, Rosario (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Sastre, Leandro (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Lapunzina, Pablo (ITHACA, European Reference Network) ;
Sevilla, Julián (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares)
Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are a group of congenital rare diseases characterized by bone marrow failure, congenital anomalies, high genetic heterogeneity, and predisposition to cancer. [...]
2021 - 10.1097/HS9.0000000000000539
HemaSphere, Vol. 5 (march 2021)
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Shorter androgen receptor polyQ alleles protect against life-threatening COVID-19 disease in European males
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Baldassarri, Margherita (University of Siena. Department of Medical Biotechnologies) ;
Picchiotti, Nicola (University of Pavia. Department of Mathematics) ;
Fava, Francesca (Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese (Itàlia)) ;
Fallerini, Chiara (University of Siena. Department of Medical Biotechnologies) ;
Benetti, Elisa (University of Siena. Department of Medical Biotechnologies) ;
Daga, Sergio (University of Siena. Department of Medical Biotechnologies) ;
Valentino, Floriana (University of Siena. Department of Medical Biotechnologies) ;
Doddato, Gabriella (University of Siena. Department of Medical Biotechnologies) ;
Furini, Simone (University of Siena. Department of Medical Biotechnologies) ;
Giliberti, Annarita (University of Siena. Department of Medical Biotechnologies) ;
Tita, Rossella (Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese (Itàlia)) ;
Amitrano, Sara (Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese (Itàlia)) ;
Bruttini, Mirella (Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese (Itàlia)) ;
Croci, Susanna (University of Siena. Department of Medical Biotechnologies) ;
Meloni, Ilaria (University of Siena. Department of Medical Biotechnologies) ;
Pinto, Anna Maria (Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese (Itàlia)) ;
Iuso, Nicola (University of Siena. Department of Medical Biotechnologies) ;
Gabbi, Chiara ;
Sciarra, Francesca (Sapienza University of Rome. Department of Experimental Medicine) ;
Venneri, Mary Anna (Sapienza University of Rome. Department of Experimental Medicine) ;
Gori, Marco (Université Côte d'Azur) ;
Sanarico, Maurizio ;
Crawley, Francis P. (Good Clinical Practice Alliance-Europe (GCPA) and Strategic Initiative for Developing Capacity in Ethical Review-Europe (SIDCER) (Leuven, Bèlgica)) ;
Pagotto, Uberto (University of Bologna. Department of Medical and Surgical Sciences) ;
Fanelli, Flaminia (University of Bologna. Department of Medical and Surgical Sciences) ;
Mezzullo, Marco (University of Bologna. Department of Medical and Surgical Sciences) ;
Domínguez-Garrido, Elena (Fundación Rioja Salud. Molecular Diagnostic Unit) ;
Planas-Serra, Laura (Spanish Covid HGE) ;
Schlüter, Agatha (Spanish Covid HGE) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Tenorio, Jair (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Castagna, Maria Grazia (University of Siena. Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences) ;
Marcelli, Marco (Baylor College of Medicine (Houston, Estats Units d'Amèrica). Department of Medicine) ;
Isidori, Andrea M. (Sapienza University of Rome. Department of Experimental Medicine) ;
Renieri, Alessandra (Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese (Itàlia)) ;
Frullanti, Elisa (University of Siena. Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences) ;
Mari, Francesca (Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese (Itàlia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
While SARS-CoV-2 similarly infects men and women, COVID-19 outcome is less favorable in men. Variability in COVID-19 severity may be explained by differences in the host genome. We compared poly-amino acids variability from WES data in severely affected COVID-19 patients versus SARS-CoV-2 PCR-positive oligo-asymptomatic subjects. [...]
2021 - 10.1016/j.ebiom.2021.103246
EBioMedicine, Vol. 65 (february 2021) , p. 103246
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14 p, 5.6 MB |
The role of ZFP57 and additional KRAB-zinc finger proteins in the maintenance of human imprinted methylation and multi-locus imprinting disturbances
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Monteagudo-Sánchez, A. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Hernandez Mora, J. R. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Simon, C. (Department of Obstetrics and Gynecology. BIDMC. Harvard University) ;
Burton, A. (Institute of Epigenetics and Stem Cells. Helmholtz Zentrum München) ;
Tenorio, Jair (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Lapunzina, Pablo (ITHACA. European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability) ;
Clark, S. (Epigenetics Programme. The Babraham Institute) ;
Esteller, M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Kelsey, G. (University of Cambridge. Centre for Trophoblast Research) ;
López-Siguero, J. P. (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
De Nanclares, G. P. (Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba (Vitoria, País Basc)) ;
Torres-Padilla, M. E. (Institute of Epigenetics and Stem Cells. Helmholtz Zentrum München) ;
Monk, D. (University of East Anglia. Biomedical Research Centre) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genomic imprinting is an epigenetic process regulated by germline-derived DNA methylation that is resistant to embryonic reprogramming, resulting in parental origin-specific monoallelic gene expression. [...]
2020 - 10.1093/nar/gkaa837
Nucleic acids research, Vol. 48 Núm. 20 (18 2020) , p. 11394-11407
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12 p, 3.3 MB |
Genetic analyses of aplastic anemia and idiopathic pulmonary fibrosis patients with short telomeres, possible implication of DNA-repair genes
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García Arias-Salgado, Elena (Advanced Medical Projects) ;
Gálvez, Eva (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Planas-Cerezales, Lurdes (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Pintado-Berninches, Laura (Advanced Medical Projects) ;
Vallespín, Elena (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Martínez, Pilar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Carrillo García, Jaime (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ;
Iarriccio, Laura (Advanced Medical Projects) ;
Ruiz-Llobet, Anna (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Català, Albert (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Badell Serra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Gonzalez-Granado, Luis Ignacio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Rodríguez-Vigil, Carmen (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Bastos, Mariana (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ;
Pérez de Nanclares, Guiomar (Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba (Vitoria, País Basc)) ;
Leiro-Fernández, Virginia (Instituto de Investigación Biomédica de Vigo) ;
Uria Oficialdegui, Maria Luz (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Valenzuela, Claudia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Martín, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
López-Muñiz, Belén (Hospital Universitario Infanta Leonor) ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sevilla, Julián (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Molina Molina, Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Perona, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sastre, Leandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Background: Telomeres are nucleoprotein structures present at the terminal region of the chromosomes. Mutations in genes coding for proteins involved in telomere maintenance are causative of a number of disorders known as telomeropathies. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1046-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 Núm. 1 (17 2019) , p. 82
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