Results overview: Found 2 records in 0.01 seconds.
Articles, 1 records found
Course materials, 1 records found
Articles 1 records found  
1.
13 p, 1.5 MB Evaluation of rare variants in the new fanconi anemia gene ERCC4 (FANCQ) as familial breast/ovarian cancer susceptibility alleles / Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Fernández, Victoria (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Barroso, Alicia (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; De la Hoya, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Caldés, Trinidad (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ; Lasa, Adriana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya). Servei de Genètica) ; Ramón y Cajal, Teresa (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya). Servei d'Oncologia) ; Santamariña, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vega, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Quiles, Francisco (Institut Català d'Oncologia) ; Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ; Díez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Fernández, Daniel (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ; González-Sarmiento, Rogelio (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ; Durán, Mercedes (Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular) ; Fernández Piqueras, José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Marín, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Benítez, Javier (Centro de Investigación biomédica en red de enfermedades raras)
Recently, it has been reported that biallelic mutations in the ERCC4 (FANCQ) gene cause Fanconi anemia (FA) subtype FA-Q. To investigate the possible role of ERCC4 in breast and ovarian cancer susceptibility, as occurs with other FA genes, we screened the 11 coding exons and exon-intron boundaries of ERCC4 in 1573 index cases from high-risk Spanish familial breast and ovarian cancer pedigrees that had been tested negative for BRCA1 and BRCA2 mutations and 854 controls. [...]
2013 - 10.1002/humu.22438
Human mutation, Vol. 34, issue 12 (Dec. 2013) , p.1615-8  

Course materials 1 records found  
1.
3 p, 111.8 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Minguillon Pedreño, Jordi ; Lasa Laborde, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.

2020-21
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents

See also: similar author names
1 Lasa, Aitzol
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.