|
1.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients
/
Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ;
Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ;
Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ;
Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ;
Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ;
Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ;
Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ;
Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ;
Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ;
Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ;
Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ;
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
González, Margarita (Can Misses Hospital) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ;
Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ;
Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ;
Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ;
Marrupe, David (Móstoles Hospital) ;
Martínez, Francisco (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Martínez, Victor (La Paz Hospital) ;
Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ;
Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ;
Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ;
Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Robles, Luis ;
Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ;
Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ;
Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ;
Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ;
Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ;
Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ;
Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ;
Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ;
Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 -  10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85
|
|
|
2.
|
|
9 p, 280.9 KB |
Role of IL6R Genetic Variants in Predicting Response to Tocilizumab in Patients with Rheumatoid Arthritis
/
Sainz, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moya, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casademont i Pou, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Díaz Torne, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Millán, Ana Milena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Park, Hye S (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rheumatoid arthritis (RA) is a prevalent autoimmune disease characterized by chronic arthritis that may lead to irreversible joint damage and significant disability. Patients with RA are commonly treated with Tocilizumab (TCZ), an IL-6 receptor (IL-6R) antagonist, but many patients refractorily respond to this therapy. [...]
2022 - 10.3390/pharmaceutics14091942
Pharmaceutics, Vol. 14 (september 2022)
|
|
|
3.
|
|
8 p, 1.1 MB |
Case report : De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness
/
Alías, Laura (Instituto de Salud Carlos III) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Luna Mariné, Sabina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clivillé, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Juan, Julia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pujol-Olmo, Albert (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diez, S. (Hospital Esperit Sant) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Orús Dotú, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Venegas, María del Prado (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: Congenital deafness could be the first manifestation of a syndrome such as in Usher, Pendred, and Wolfram syndromes. Therefore, a genetic study is crucial in this deficiency to significantly improve its diagnostic efficiency, to predict the prognosis, to select the most adequate treatment required, and to anticipate the development of other associated clinical manifestations. [...]
2022 - 10.3389/fgene.2022.998898
Frontiers in genetics, Vol. 13 (october 2022) , p. 998898
|
|
|
4.
|
|
9 p, 283.5 KB |
Clinical Value of IL6R Gene Variants as Predictive Biomarkers for Toxicity to Tocilizumab in Patients with Rheumatoid Arthritis
/
Sainz, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Riera, Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Moya, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casademont i Pou, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Díaz Torne, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Millán, Ana Milena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Park, Hye Sang (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Tocilizumab is a first-line biologic disease-modifying anti-rheumatic drug (bDMARD) that inhibits the interleukin-6 (IL-6) pathway by antagonizing the IL-6 receptor (IL-6R). Tocilizumab is widely used to treat rheumatoid arthritis (RA), a prevalent autoimmune disease that can cause irreversible joint damage and disability. [...]
IIB.
2022 - 10.3390/jpm13010061
Journal of personalized medicine, Vol. 13 (december 2022)
|
|
|
5.
|
|
9 p, 1.9 MB |
Clinical consequences of BRCA2 hypomorphism
/
Castells-Roca, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gutiérrez-Enríquez, Sara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Bonache, Sandra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Bogliolo, Massimo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carrasco, E. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Aza-Carmona, Miriam (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montalban, G. (CHU de Québec - Université Laval Research Center. Oncology division) ;
Muñoz-Subirana, N. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cruz Zambrano, Cristina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Llop-Guevara, A. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Ramírez de Haro, Ma. José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Saura, Cristina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Serra, V. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The tumor suppressor FANCD1/BRCA2 is crucial for DNA homologous recombination repair (HRR). BRCA2 biallelic pathogenic variants result in a severe form of Fanconi anemia (FA) syndrome, whereas monoallelic pathogenic variants cause mainly hereditary breast and ovarian cancer predisposition. [...]
2021 - 10.1038/s41523-021-00322-9
NPJ breast cancer, Vol. 7 Núm. 1 (december 2021) , p. 117
|
|
|
6.
|
|
15 p, 691.2 KB |
Novel Somatic Genetic Variants as Predictors of Resistance to EGFR-Targeted Therapies in Metastatic Colorectal Cancer Patients
/
Riera, Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodríguez-Santiago, Benjamín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Lasa, Adriana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gonzalez-Quereda, L. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Martín, Berta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Salazar, Juliana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sebio, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Virgili, Anna C. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Camps-Fajol, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Páez, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: About 40% of RAS/BRAF wild-type metastatic colorectal cancer (mCRC) patients undergoing anti-EGFR-based therapy have poor outcomes. Treatment failure is not only associated with poorer prognosis but higher healthcare costs. [...]
2020 - 10.3390/cancers12082245
Cancers, Vol. 12, Num. 8 (August 2020) , art. 2245
|
|
|
7.
|
|
13 p, 1.5 MB |
Evaluation of rare variants in the new fanconi anemia gene ERCC4 (FANCQ) as familial breast/ovarian cancer susceptibility alleles
/
Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Fernández, Victoria (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Barroso, Alicia (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
De la Hoya, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Caldes, Trinidad (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Santamariña, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vega, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Quiles, Francisco (Institut Català d'Oncologia) ;
Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ;
Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Fernández García, Daniel (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ;
González-Sarmiento, Rogelio (Instituto de Biología Molecular y Celular del Cancer) ;
Durán, Mercedes (Universidad de Valladolid. Instituto de Biología y Genética Molecular) ;
Fernández Piqueras, José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Marín, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Benitez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Recently, it has been reported that biallelic mutations in the ERCC4 (FANCQ) gene cause Fanconi anemia (FA) subtype FA-Q. To investigate the possible role of ERCC4 in breast and ovarian cancer susceptibility, as occurs with other FA genes, we screened the 11 coding exons and exon-intron boundaries of ERCC4 in 1573 index cases from high-risk Spanish familial breast and ovarian cancer pedigrees that had been tested negative for BRCA1 and BRCA2 mutations and 854 controls. [...]
2013 - 10.1002/humu.22438
Human mutation, Vol. 34, issue 12 (Dec. 2013) , p.1615-8
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
