Results overview: Found 2 records in 0.01 seconds.
Articles, 2 records found
Articles 2 records found  
1.
6 p, 603.6 KB Identification of a de novo splicing variant in the Coffin-Siris gene, 1, in a patient with Angelman‐like syndrome / Aguilera, Cinthia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Gabau, Elisabeth (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ; Baena, Neus (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ; Capdevila, Núria (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Ramirez, Ariadna (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Delgadillo, Veronica (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; García‐Catalan, Maria Jesus (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí 700 10) ; Guitart, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí) ; Ruiz, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí)
Patients affected by Angelman syndrome (AS) present severe intellectual disability, lack of speech, ataxia, seizures, abnormal electroencephalography (EEG), and a characteristic behavioral phenotype. [...]
2018 - 10.1002/mgg3.511
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 7 (december 2018)  
2.
9 p, 1.2 MB From Wet‐Lab to Variations : Concordance and Speed of Bioinformatics Pipelines for Whole Genome and Whole Exome Sequencing / Laurie, Steve (Barcelona Institute of Science and Technology. Centre de Regulació Genòmica) ; Fernandez‐Callejo, Marcos (Barcelona Institute of Science and Technology. Centre de Regulació Genòmica) ; Marco‐Sola, Santiago (Universitat Pompeu Fabra) ; Trotta, Jean‐Remi (Universitat Pompeu Fabra) ; Camps, Jordi (Barcelona Institute of Science and Technology. Centre de Regulació Genòmica) ; Chacón, Alejandro (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinosa, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Gut, Marta (Barcelona Institute of Science and Technology. Centre de Regulació Genòmica) ; Gut, Ivo (Universitat Pompeu Fabra) ; Heath, Simon (Universitat Pompeu Fabra) ; Beltran, Sergi (Barcelona Institute of Science and Technology. Centre de Regulació Genòmica)
As whole genome sequencing becomes cheaper and faster, it will progressively substitute targeted next‐generation sequencing as standard practice in research and diagnostics. However, computing cost-performance ratio is not advancing at an equivalent rate. [...]
2016 - 10.1002/humu.23114
Human Mutation, Vol. 37, Issue 12 (December 2016) , p. 1263-1271  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.