Pàgina inicial > Resultats de la cerca: León-Hernández, J.C.
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 2 registres trobats en 0.01 segons.
Articles, 2 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
13 p, 3.4 MB Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis / Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernández-Torrón, Roberto (Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. Área neuromuscular. Hospital Donostia. Servicio Vasco de Salud) ; Moore, Ursula (John Walton Muscular Dystrophy Research Center. University of Newcastle) ; de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Neurología) ; Vélez-Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Cabezas, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; González-Mera, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; García-García, Jorge (Hospital Universitario de Albacete. Departamento de Neurología) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; León Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Servian-Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Martin, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Diaz-Manera, Jordi (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre Newcastle University Translational and Clinical Research Institute Central Parkway) ; Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background and objective: TK2 deficiency (TK2d) is a rare mitochondrial disorder that manifests predominantly as a progressive myopathy with a broad spectrum of severity and age of onset. The rate of progression is variable, and the prognosis is poor due to early and severe respiratory involvement. [...]
2022 - 10.1007/s00415-021-10957-0
Journal of Neurology, Vol. 269 Núm. 7 (july 2022) , p. 3550-3562  
Registre complet - Creative Commons
2.
10 p, 1.4 MB PDGF-BB serum levels are decreased in adult onset Pompe patients / Fernández Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Figueroa-Bonaparte, Sebastián (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suárez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mayos, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Barba Romero, Miguel Ángel (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Barcena, Joseba (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Carzorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Creus, Carlota (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; de Luna Salva, Noemí (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Díaz, Manuel (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Domínguez-González, C (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Fernandez-Torron, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; García-Antelo, María José (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Grau, Josep María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; León-Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; López de Munáin, Adolfo (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Martínez-García, Francisco Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Moreno Camacho, Asunción (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ; Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Muñoz-Blanco, Miguel Angel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Nascimento, Andres (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Paradas, Carmen (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Parajuá-Pozo, José Luis (Hospital de Can Mises) ; Querol, Luis (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Robledo-Strauss, Arturo (Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rojas-Marcos, Íñigo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Salazar, Jose Antonio (Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Usón, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Adult onset Pompe disease is a genetic disorder characterized by slowly progressive skeletal and respiratory muscle weakness. Symptomatic patients are treated with enzymatic replacement therapy with human recombinant alfa glucosidase. [...]
2019 - 10.1038/s41598-018-38025-0
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2139  
Registre complet - Creative Commons

Vegeu també: autors amb noms similars
1 León-Hernández, Juan Carlos
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem