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17 p, 3.2 MB A Single-Run Next-Generation Sequencing (NGS) Assay for the Simultaneous Detection of Both Gene Mutations and Large Chromosomal Abnormalities in Patients with Myelodysplastic Syndromes (MDS) and Related Myeloid Neoplasms / Liquori, Alessandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Lesende, Iván (Universidade da Coruña) ; Palomo Sanchís, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Avetisyan, Gayane (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Ibáñez, Mariam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; González-Romero, Elisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Boluda-Navarro, Mireia (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Morote-Faubel, Mireya (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Garcia-Ruiz, Cristian (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Martinez-Valiente, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Santiago-Balsera, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Gomez-Seguí, Inés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Sanjuan-Pla, Alejandra (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sanz, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sanz, Guillermo (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Sole, F. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chromosomal abnormalities and somatic mutations are found in patients with myelodysplastic syndromes (MDS) and myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms (MDS/MPN) in around 50-80% of cases. The identification of these alterations is important for the accurate diagnosis and prognostic classification of these patients. [...]
2021 - 10.3390/cancers13081947
Cancers, Vol. 13 (april 2021)  
2.
11 p, 2.2 MB Circulating tumour DNA from the cerebrospinal fluid allows the characterisation and monitoring of medulloblastoma / Escudero, Laura (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Llort, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Arias, Alexandra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Diaz-Navarro, Ander (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Martinez-Ricarte, Fran (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Rubio-Perez, Carlota (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Mayor, Regina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Caratù, Ginevra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Martinez-Saez, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Vázquez-Méndez, Élida (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lesende-Rodríguez, Iván (Universidade da Coruña) ; Hladun, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Gros, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ramón y Cajal, Santiago (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Poca Pastor, María Antonia (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Puente, Xose S. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Sahuquillo Barris, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Gallego, Soledad (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Seoane Suárez, Joan (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
The molecular characterisation of medulloblastoma, the most common paediatric brain tumour, is crucial for the correct management and treatment of this heterogenous disease. However, insufficient tissue sample, the presence of tumour heterogeneity, or disseminated disease can challenge its diagnosis and monitoring. [...]
2020 - 10.1038/s41467-020-19175-0
Nature communications, Vol. 11 (october 2020)  

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