|
1.
|
|
13 p, 2.1 MB |
Sex differences in the behavioral variant of frontotemporal dementia : A new window to executive and behavioral reserve
/
Illán-Gala, Ignacio (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Casaletto, Kaitlin B. (University of California) ;
Borrego-Écija, Sergi (Universitat de Barcelona) ;
Arenaza-Urquijo, Eider M. (Fundació Pasqual Maragall) ;
Wolf, Amy (University of California) ;
Cobigo, Yann (University of California) ;
Goh, Sheng Yang M. (University of California) ;
Staffaroni, Adam M. (University of California) ;
Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Iulita, M. Florencia (Women's Brain Project) ;
Brugulat-Serrat, Anna (Fundació Pasqual Maragall) ;
Llado Plarrumani, Albert (Universitat de Barcelona) ;
Grinberg, Lea T. (University of California) ;
Possin, Katherine (University of California) ;
Rankin, Katherine P. (University of California) ;
Kramer, Joel H. (University of California) ;
Rabinovici, Gil D. (University of California) ;
Boxer, Adam (University of California) ;
Seeley, William W. (University of California) ;
Sturm, Virginia E. (University of California) ;
Gorno-Tempini, Maria Luisa (University of California) ;
Miller, Bruce L. (University of California) ;
Sánchez-Valle, Raquel (Universitat de Barcelona) ;
Perry, David C. (University of California) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rosen, Howard J. (University of California) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Biological sex is an increasingly recognized factor driving clinical and structural heterogeneity in Alzheimer's disease, but its role in the behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD) is unknown. [...]
2021 -  10.1002/alz.12299
Alzheimer's & Dementia, Vol. 17 (february 2021) , p. 1329-1341
|
|
|
2.
|
|
14 p, 1.8 MB |
Cognitive decline in amyotrophic lateral sclerosis : Neuropathological substrate and genetic determinants
/
Borrego-Écija, Sergi (Universitat de Barcelona) ;
Turon-Sans, Janina (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Ximelis, Teresa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Molina-Porcel, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Povedano, Mónica (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rubio, Miguel Angel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Cano, Antonio (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Paré-Curell, Martí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bajo, Lorena (Hospital Universitari de la Santa Creu de Vic) ;
Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Clarimón, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Balasa, Mircea (Universitat de Barcelona) ;
Antonell, Anna (Universitat de Barcelona) ;
Llado Plarrumani, Albert (Universitat de Barcelona) ;
Sánchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna)
Cognitive impairment and behavioral changes in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are now recognized as part of the disease. Whether it is solely related to the extent of TDP-43 pathology is currently unclear. [...]
2021 - 10.1111/bpa.12942
Brain Pathology, Vol. 31 (february 2021)
|
|
|
3.
|
|
14 p, 1.2 MB |
Diagnostic Utility of Measuring Cerebral Atrophy in the Behavioral Variant of Frontotemporal Dementia and Association With Clinical Deterioration
/
Illán-Gala, Ignacio (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Falgàs, Neus (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Friedberg, Adit (University of California. Department of Neurology) ;
Castro-Suárez, Sheila (University of California. Department of Neurology) ;
Keret, Ophir (University of California. Department of Neurology) ;
Rogers, Nicole (University of California. Department of Neurology) ;
Oz, Didem (University of California. Department of Neurology) ;
Nigro, Salvatore (Magna Graecia University (Catanzaro, Itàlia). Neuroscience Centre) ;
Quattrone, Andrea (Magna Graecia University (Catanzaro, Itàlia). Institute of Neurology) ;
Quattrone, Aldo (Institute of Molecular Bioimaging and Physiology (Catanzaro, Itàlia)) ;
Wolf, Amy (University of California. Department of Neurology) ;
Younes, Kyan (University of California. Department of Neurology) ;
Santos-Santos, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Borrego-Écija, Sergi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Cobigo, Yann (University of California. Department of Neurology) ;
Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llado Plarrumani, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Sánchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Grinberg, Lea T. (University of California. Department of Neurology) ;
Spina, Salvatore (University of California. Department of Neurology) ;
Kramer, Joel H. (University of California. Department of Neurology) ;
Rabinovici, Gil D. (University of California. Department of Neurology) ;
Boxer, Adam (University of California. Department of Neurology) ;
Gorno Tempini, Maria Luisa (University of California. Department of Neurology) ;
Miller, Bruce L. (University of California. Department of Neurology) ;
Seeley, William W. (University of California. Department of Neurology) ;
Rosen, Howard J. (University of California. Department of Neurology) ;
Perry, David C. (University of California. Department of Neurology) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Can widely available measures of atrophy on magnetic resonance imaging increase diagnostic certainty of underlying frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and estimate clinical deterioration in the behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD)? This diagnostic/prognostic study investigated the clinical utility of 5 validated visual atrophy scales (VAS) and the Magnetic Resonance Parkinsonism Index. [...]
2021 - 10.1001/jamanetworkopen.2021.1290
JAMA network open, Vol. 4 (march 2021)
|
|
|
4.
|
|
16 p, 1.7 MB |
Changes in synaptic proteins precede neurodegeneration markers in preclinical Alzheimer's disease cerebrospinal fluid
/
Lleó, Alberto (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Núñez-Llaves, Raúl (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Chiva, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Balateu Paños, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Colom-Cadena, Martí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gómez, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Muñoz, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol-Vilaseca, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pegueroles, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rami Gonzalez, Lorena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Llado Plarrumani, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Molinuevo, José Luis (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Tainta, Mikel (Fundación CITA Alzheimer) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Spires Jones, Tara (University of Edinburgh) ;
Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez Lage, Pablo (Fundación CITA Alzheimer) ;
Sánchez Valle, Raquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sabidó, Eduard (Centre de Regulació Genòmica) ;
Bayés, Àlex (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belbin, Olivia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
A biomarker of synapse loss, an early event in Alzheimer's disease (AD) pathophysiology that precedes neuronal death and symptom onset, would be a much-needed prognostic biomarker. With direct access to the brain interstitial fluid, the cerebrospinal fluid (CSF) is a potential source of synapse-derived proteins. [...]
2019 - 10.1074/mcp.RA118.001290
Molecular and Cellular Proteomics, Vol. 18 Núm. 3 (march 2019) , p. 546-560
|
|
|
5.
|
|
13 p, 1.2 MB |
APP-derived peptides reflect neurodegeneration in frontotemporal dementia
/
Illán-Gala, Ignacio (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Pegueroles, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vilaplana, Eduard (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Montal, Victor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alcolea, Daniel. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bejanin, Alexandre (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Borrego-Écija, Sergi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sampedro, Frederic (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Subirana, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sánchez-Saudinós, María Belén (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vanderstichele, Hugo (ADx NeuroSciences NV) ;
Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Antonell, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llado Plarrumani, Albert (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sánchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Objective: We aimed to investigate the relationship between cerebrospinal fluid levels (CSF) of amyloid precursor protein (APP)-derived peptides related to the amyloidogenic pathway, cortical thickness, neuropsychological performance, and cortical gene expression profiles in frontotemporal lobar degeneration (FTLD)-related syndromes, Alzheimer's disease (AD), and healthy controls. [...]
2019 - 10.1002/acn3.50948
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 6 Núm. 12 (january 2019) , p. 2518-2530
|
|
|
6.
|
|
13 p, 1.2 MB |
Deleterious ABCA7 mutations and transcript rescue mechanisms in early onset Alzheimer's disease
/
De Roeck, Arne (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Van den Bossche, Tobi (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
van der Zee, Julie (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Verheijen, Jan (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
De Coster, Wouter (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Van Dongen, Jasper (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Dillen, Lubina (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Baradaran-Heravi, Yalda (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Heeman, Bavo (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llado Plarrumani, Albert (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Nacmias, Benedetta (University of Florence) ;
Sorbi, Sandro (University of Florence) ;
Gelpi, Ellen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Grau-Rivera, Oriol (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gómez-Tortosa, Estrella (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Ortega-Cubero, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Pastor, Maria A. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Graff, Caroline (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia). Center for Alzheimer Research) ;
Thonberg, Håkan (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia). Center for Alzheimer Research) ;
Benussi, Luisa (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli, Brescia, Italy) ;
Ghidoni, Roberta (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli, Brescia, Italy) ;
Binetti, Giuliano (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli, Brescia, Italy) ;
de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon, Portugal) ;
Martins, Madalena (University of Lisbon, Portugal) ;
Borroni, Barbara (Centre for Neurodegenerative Disorders, University of Brescia, Italy.) ;
Padovani, Alessandro (Centre for Neurodegenerative Disorders, University of Brescia, Brescia, Italy) ;
Almeida, Maria Rosário (Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, Portugal) ;
Santana, Isabel (Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, Portugal) ;
Diehl-Schmid, Janine (Technische Universität München) ;
Alexopoulos, Panagiotis (Technische Universität München) ;
Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Lleó, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Fortea, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Tsolaki, Magda (Aristotle University of Thessaloniki) ;
Koutroumani, Maria (Aristotle University of Thessaloniki) ;
Matej, Radoslav (Charles University, Prague, Czech Republic) ;
Rohan, Zdenek (Charles University, Prague, Czech Republic) ;
De Deyn, Peter Paul (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium) ;
Engelborghs, Sebastiaan (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium) ;
Cras, Patrick (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Belgium) ;
Van Broeckhoven, Christine (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Sleegers, Kristel (VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Premature termination codon (PTC) mutations in the ATP-Binding Cassette, Sub-Family A, Member 7 gene (ABCA7) have recently been identified as intermediate-to-high penetrant risk factor for late-onset Alzheimer's disease (LOAD). [...]
2017 - 10.1007/s00401-017-1714-x
Acta Neuropathologica, Vol. 134 (april 2017) , p. 475-487
|
|
|
7.
|
|
10 p, 838.9 KB |
The APOE ε4 genotype modulates CSF YKL-40 levels and their structural brain correlates in the continuum of Alzheimer's disease but not those of sTREM2
/
Gispert, Juan Domingo (Universitat Pompeu Fabra) ;
Monté, Gemma C. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Suárez-Calvet, Marc (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Munich, Munich, Germany) ;
Falcon, Carles (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ;
Tucholka, Alan (Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC)) ;
Rojas, Santiago (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències Morfològiques) ;
Rami Gonzalez, Lorena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Sánchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Llado Plarrumani, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Kleinberger, Gernot (Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy), Munich, Germany) ;
Haass, Christian (Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy), Munich, Germany) ;
Molinuevo, José Luis (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)
Among other metabolic functions, the apolipoprotein E (APOE) plays a crucial role in neuroinflammation. We aimed at assessing whether APOE ε4 modulates levels of glial cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers and their structural cerebral correlates along the continuum of Alzheimer's disease (AD). [...]
2016 - 10.1016/j.dadm.2016.12.002
Alzheimer's & Dementia : Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring, Vol. 6 (december 2016) , p. 50-59
|
|
|
8.
|
|
13 p, 955.5 KB |
TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis
/
van der Zee, Julie (University of Antwerp) ;
Gijselinck, Ilse (University of Antwerp) ;
Van Mossevelde, Sara (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Perrone, Federica (University of Antwerp) ;
Dillen, Lubina (University of Antwerp) ;
Heeman, Bavo (University of Antwerp) ;
Bäumer, Veerle (University of Antwerp) ;
Engelborghs, Sebastiaan (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
De Bleecker, Jan (Universitair Ziekenhuis Gent) ;
Baets, Jonathan (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Gelpi, Ellen (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Lleó Bisa, Alberto (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Diehl-Schmid, Janine (Technische Universität München) ;
Alexopoulos, Panagiotis (Technische Universität München) ;
Perneczky, Robert (West London Mental Health Trust) ;
Synofzik, Matthis (German Research Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Just, Jennifer (German Research Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Schöls, Ludger (German Research Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Graff, Caroline (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Thonberg, Håkan (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Borroni, Barbara (University of Brescia) ;
Padovani, Alessandro (University of Brescia) ;
Jordanova, Albena (Medical University-Sofia) ;
Sarafov, Stayko (Medical University-Sofia) ;
Tournev, Ivailo (New Bulgarian University) ;
de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon) ;
Miltenberger-Miltényi, Gabriel (University of Lisbon) ;
Simões do Couto, Frederico (University of Lisbon) ;
Ramirez, Alfredo (University of Cologne) ;
Jessen, Frank (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Heneka, Michael T. (University of Bonn) ;
Gómez-Tortosa, Estrella (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Danek, Adrian (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Cras, Patrick (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Vandenberghe, Rik (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
De Jonghe, Peter (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
De Deyn, Peter Paul (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Sleegers, Kristel (University of Antwerp) ;
Cruts, Marc (University of Antwerp) ;
Van Broeckhoven, Christine (University of Antwerp) ;
Goeman, Johan (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Nuytten, Dirk (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Smets, Katrien (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Robberecht, Wim (University Hospitals Gasthuisberg (Leuven, Bélgica)) ;
Damme, Philip Van (University Hospitals Gasthuisberg (Leuven, Bélgica)) ;
Bleecker, Jan De (Universitair Ziekenhuis Gent) ;
Santens, Patrick (Universitair Ziekenhuis Gent) ;
Dermaut, Bart (Universitair Ziekenhuis Gent) ;
Versijpt, Jan (University Hospital Brussels) ;
Michotte, Alex (University Hospital Brussels) ;
Ivanoiu, Adrian (Saint-Luc University Hospital) ;
Deryck, Olivier (General Hospital Sint-Jan Brugge) ;
Bergmans, Bruno (General Hospital Sint-Jan Brugge) ;
Delbeck, Jean (General Hospital Sint-Maria) ;
Bruyland, Marc (General Hospital Glorieux Ronse) ;
Willems, Christiana (Jessa Hospital) ;
Salmon, Eric (University of Liège and Memory Clinic) ;
Pastor, Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Ortega-Cubero, Sara (Deparment of Neurology, Complejo Asistencial Universitario de Palencia) ;
Benussi, Luisa (Molecular Markers Laboratory, IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli) ;
Ghidoni, Roberta (Molecular Markers Laboratory, IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli) ;
Binetti, Giuliano (MAC Memory Center and Molecular Markers Laboratory, IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli) ;
Hernández, Isabel (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Boada, Mercè (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Ruiz Laza, Agustín (Institut Català de Neurociènces Aplicades) ;
Sorbi, Sandro (Department of Neurosciences, Psychology, Drug Research and Child Health, University of Florence) ;
Nacmias, Benedetta (Department of Neurosciences, Psychology, Drug Research and Child Health, University of Florence) ;
Bagnoli, Silvia (Department of Neurosciences, Psychology, Drug Research and Child Health, University of Florence) ;
Sorbi, Sandro (IRCCS Don Carlo Gnocchi Scandicci) ;
Sánchez Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Llado Plarrumani, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Santana, Isabel (University of Coimbra) ;
Rosário Almeida, Maria (University of Coimbra) ;
Frisoni, Giovanni B.. (Hôpitaux Universitaires de Genève et Université de Genève, Genève, Switzerland and IRCCS Fatebenefratelli) ;
Maetzler, Walter (Hertie Institute for Clinical Brain Research) ;
Matej, Radoslav (Charles University. Faculty of Medicine in Hradec Králové) ;
Fraidakis, Matthew J. (NeuroRARE Centre for Rare and Genetic Neurological & Neuromuscular Diseases & Neurogenetics) ;
Kovacs, Gabor G. (Medical University of Vienna) ;
Fabrizi, Gian Maria (University of Verona) ;
Testi, Silvia (University of Verona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We investigated the mutation spectrum of the TANK-Binding Kinase 1 (TBK1) gene and its associated phenotypic spectrum by exonic resequencing of TBK1 in a cohort of 2,538 patients with frontotemporal dementia (FTD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), or FTD plus ALS, ascertained within the European Early-Onset Dementia Consortium. [...]
2017 - 10.1002/humu.23161
Human mutation, Vol. 38, Issue 3 (March 2017) , p. 297-309
|
|
|
9.
|
|
12 p, 849.5 KB |
A comprehensive study of the genetic impact of rare variants in SORL1 in European early-onset Alzheimer's disease
/
Verheijen, Jan (University of Antwerp. Institute Born-Bunge) ;
Van den Bossche, Tobi (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
van der Zee, Julie (University of Antwerp. Institute Born-Bunge) ;
Engelborghs, Sebastiaan (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Sánchez Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Llado Plarrumani, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Graff, Caroline (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Thonberg, Håkan (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Pastor, Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Ortega-Cubero, Sara (Complejo Asistencial Universitario de Palencia. Departamento de Neurología) ;
Pastor, Maria A. (Clínica Universidad de Navarra) ;
Benussi, Luisa (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli (Brescia, Itàlia)) ;
Ghidoni, Roberta (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli (Brescia, Itàlia)) ;
Binetti, Giuliano (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli (Brescia, Itàlia)) ;
Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Lleó Bisa, Alberto (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Fortea, Juan (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon. Faculty of Medicine and Institute of Molecular Medicine) ;
Martins, Madalena (University of Lisbon. Faculty of Medicine and Institute of Molecular Medicine) ;
Grau-Rivera, Oriol (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Gelpi, Ellen (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Bettens, Karolien (University of Antwerp. Institute Born-Bunge) ;
Mateiu, Ligia (University of Antwerp. VIB) ;
Dillen, Lubina (University of Antwerp. Institute Born-Bunge) ;
Cras, Patrick (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
De Deyn, Peter Paul (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Van Broeckhoven, Christine (University of Antwerp. Institute Born-Bunge) ;
Sleegers, Kristel (University of Antwerp. Institute Born-Bunge) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The sortilin-related receptor 1 (SORL1) gene has been associated with increased risk for Alzheimer's disease (AD). Rare genetic variants in the SORL1 gene have also been implicated in autosomal dominant early-onset AD (EOAD). [...]
2016 - 10.1007/s00401-016-1566-9
Acta Neuropathologica, Vol. 132 (march 2016) , p. 213-224
|
|
|
10.
|
|
10 p, 498.4 KB |
Rare Variants in PLD3 Do Not Affect Risk for Early-Onset Alzheimer Disease in a European Consortium Cohort
/
Cacace, Rita (University of Antwerp) ;
Van den Bossche, Tobi (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Engelborghs, Sebastiaan (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Geerts, Nathalie (University of Antwerp) ;
Laureys, Annelies (University of Antwerp) ;
Dillen, Lubina (University of Antwerp) ;
Graff, Caroline (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Thonberg, Håkan (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Chiang, Huei-Hsin (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Pastor, Pau (Instituto de Salud Carlos III) ;
Ortega-Cubero, Sara (Instituto de Salud Carlos III) ;
Pastor, Maria A. (Universidad de Navarra. Facultad de Medicina) ;
Diehl-Schmid, Janine (Technische Universität München) ;
Alexopoulos, Panagiotis (Technische Universität München) ;
Benussi, Luisa (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ;
Ghidoni, Roberta (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ;
Binetti, Giuliano (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ;
Nacmias, Benedetta (University of Florence) ;
Sorbi, Sandro (University of Florence) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Llado Plarrumani, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Gelpi, Ellen (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Almeida, Maria Rosário (University of Coimbra) ;
Santana, Isabel (University of Coimbra) ;
Tsolaki, Magda (Aristotle University of Thessaloniki) ;
Koutroumani, Maria (Aristotle University of Thessaloniki) ;
Clarimón, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Lleó Bisa, Alberto (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Fortea, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon) ;
Martins, Madalena (University of Lisbon) ;
Borroni, Barbara (University of Brescia) ;
Padovani, Alessandro (University of Brescia) ;
Matej, Radoslav (Thomayer Hospital) ;
Rohan, Zdenek (Third Medical Faculty of Charles University in Prague) ;
Vandenbulcke, Mathieu (University of Leuven) ;
Vandenberghe, Rik (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
De Deyn, Peter Paul (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Cras, Patrick (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
van der Zee, Julie (University of Antwerp) ;
Sleegers, Kristel (University of Antwerp) ;
Van Broeckhoven, Christine (University of Antwerp)
Rare variants in the phospholipase D3 gene (PLD3) were associated with increased risk for late-onset Alzheimer disease (LOAD). We identified a missense mutation in PLD3 in whole-genome sequence data of a patient with autopsy confirmed Alzheimer disease (AD) and onset age of 50 years. [...]
2015 - 10.1002/humu.22908
Human mutation, Vol. 36 (october 2015) , p. 1226-1235
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
