Resultats globals: 12 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 12 registres trobats
Articles 12 registres trobats  1 - 10següent  anar al registre:
1.
9 p, 2.1 MB Magnetization Transfer Ratio in Lower Limbs of Late Onset Pompe Patients Correlates With Intramuscular Fat Fraction and Muscle Function Tests / Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montesinos, P. (Philips Healthcare Iberia) ; Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sánchez-González, J. (Philips Healthcare Iberia) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez-Noguera, A. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Matellini-Mosca, B. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Walter, G. (Department of Physiology and Functional Genomics. University of Florida) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Objectives: Magnetization transfer (MT) imaging exploits the interaction between bulk water protons and protons contained in macromolecules to induce signal changes through a special radiofrequency pulse. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.634766
Frontiers in neurology, Vol. 12 (march 2021) , p. 634766  
2.
8 p, 1.1 MB Different Approaches to Analyze Muscle Fat Replacement With Dixon MRI in Pompe Disease / Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ; Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Montesinos, P. (Philips Healthcare Iberia) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; García-Sánchez, Carmen (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel, E. (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Quantitative MRI is an increasingly used method to monitor disease progression in muscular disorders due to its ability to measure changes in muscle fat content (reported as fat fraction) over a short period. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.675781
Frontiers in neurology, Vol. 12 (august 2021) , p. 675781  
3.
11 p, 993.3 KB Platelet Derived Growth Factor-AA Correlates With Muscle Function Tests and Quantitative Muscle Magnetic Resonance in Dystrophinopathies / Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ; Fernández Simón, Esther (Newcastle University) ; Natera-de Benito, Daniel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García, Carme (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Piñol-Jurado, Patricia (Newcastle University) ; Carrasco-Rozas, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Suárez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia) ; Alonso-Pérez, Jorge (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Diaz-Manera, Jordi (Newcastle University)
Introduction: Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophy are X-linked muscular disorders produced by mutations in the DMD gene which encodes the protein dystrophin. Both diseases are characterized by progressive involvement of skeletal, cardiac, and respiratory muscles. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.659922
Frontiers in neurology, Vol. 12 (june 2021)  
4.
19 p, 2.3 MB Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function / Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alejaldre, Aída (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mayos, Mercè (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suarez-Cuartin, Guillermo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Enzyme replacement therapy has shown to be effective for childhood/adult onset Pompe disease (AOPD). The discovery of biomarkers useful for monitoring disease progression is one of the priority research topics in Pompe disease. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0163493
PloS one, Vol. 11 (october 2016)  
5.
11 p, 1.5 MB Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients : a prospective study / Figueroa-Bonaparte, Sebastian (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ; Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia, Madrid, Spain) ; Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Late onset Pompe disease (LOPD) is a slow, progressive disorder characterized by skeletal and respiratory muscle weakness. Enzyme replacement therapy (ERT) slows down the progression of muscle symptoms. [...]
2018 - 10.1038/s41598-018-29170-7
Scientific reports, Vol. 8 (july 2018)  
6.
9 p, 1.7 MB Intensive Teenage Activity Is Associated With Greater Muscle Hyperintensity on T1W Magnetic Resonance Imaging in Adults With Dysferlinopathy / Moore, Ursula (Newcastle University) ; Jacobs, Marni (George Washington University) ; Fernandez-Torron, Roberto (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; LLauger Rossello, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Smith, Fiona E. (Newcastle University) ; James, Meredith K (Newcastle University) ; Mayhew, Anna (Newcastle University) ; Rufibach, Laura (Jain Foundation) ; Carlier, Pierre G. (Université Paris-Saclay) ; Blamire, Andrew (Newcastle University) ; Day, John W. (Stanford University) ; Jones, Kristi J. (The University of Sydney) ; Bharucha-Goebel, Diana (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Salort-Campana, Emmanuelle (Hôpital de La Timone) ; Pestronk, Alan (Washington University) ; Walter, Maggie C. (Ludwig-Maximilians-University of Munich) ; Paradas, Carmen (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Stojkovic, Tanya (Sorbonne Université) ; Mori-Yoshimura, Madoka (National Center of Neurology and Psychiatry Tokyo) ; Bravver, Elena (Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center) ; Pegoraro, Elena (University of Padova) ; Mendell, Jerry R. (The Abigail Wexner Research Institute at Nationwide Children's Hospital) ; Bushby, Kate (Newcastle University) ; Straub, Volker (Newcastle University) ; Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Practice of sports during childhood or adolescence correlates with an earlier onset and more rapidly progressing phenotype in dysferlinopathies. To determine if this correlation relates to greater muscle pathology that persists into adulthood, we investigated the effect of exercise on the degree of muscle fatty replacement measured using muscle MRI. [...]
2020 - 10.3389/fneur.2020.613446
Frontiers in neurology, Vol. 11 (december 2020)  
7.
10 p, 1.2 MB Correlation Between Respiratory Accessory Muscles and Diaphragm Pillars MRI and Pulmonary Function Test in Late-Onset Pompe Disease Patients / Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mayos, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa-Hernández, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Objectives: Pompe disease is a rare genetic disease produced by mutations in the GAA gene leading to progressive skeletal and respiratory muscle weakness. T1-weighted magnetic resonance imaging is useful to identify fatty replacement in skeletal muscles of late-onset Pompe disease (LOPD) patients. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.621257
Frontiers in neurology, Vol. 12 (march 2021)  
8.
15 p, 2.5 MB Follow-up of late-onset Pompe disease patients with muscle magnetic resonance imaging reveals increase in fat replacement in skeletal muscles / Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montesinos, Paula (Philips Healthcare Iberia) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Jiménez, Alicia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sánchez-González, Javier (Philips Healthcare Iberia) ; Martínez-Noguera, Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a genetic disorder characterized by progressive degeneration of the skeletal muscles produced by a deficiency of the enzyme acid alpha-glucosidase. Enzymatic replacement therapy with recombinant human alpha-glucosidase seems to reduce the progression of the disease; although at the moment, it is not completely clear to what extent. [...]
2020 - 10.1002/jcsm.12555
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, Vol. 11 (march 2020) , p. 1032-1046  
9.
11 p, 3.9 MB Muscle MRI in patients with dysferlinopathy : pattern recognition and implications for clinical trials / Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fernandez-Torron, Roberto (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; LLauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; James, Meredith K. (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Mayhew, Anna (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Smith, Fiona E. (Newcastle University) ; Moore, Ursula R. (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Blamire, Andrew (Newcastle University) ; Carlier, Pierre G. (Pitié-Salpêtrière University Hospital) ; Rufibach, Laura (The Jain Foundation) ; Mittal, Plavi (The Jain Foundation) ; Eagle, Michelle (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Jacobs, Marni (George Washington University) ; Hodgson, Tim (Newcastle University) ; Wallace, Dorothy (Newcastle University) ; Ward, Louise (Newcastle University) ; Smith, Mark (Nationwide Children's Hospital) ; Stramare, Roberto (University of Padova) ; Rampado, Alessandro (University of Padova) ; Sato, Noriko (National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry) ; Tamaru, Takeshi (National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry) ; Harwick, Bruce (CMC Mercy Charlotte, Carolinas Healthcare System Neurosciences Institute) ; Rico Gala, Susana (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Turk, Suna (Pitié-Salpêtrière University Hospital) ; Coppenrath, Eva M. (Ludwig-Maximilians-University) ; Foster, Glenn (Washington University) ; Bendahan, David (Aix-Marseille Université) ; Le Fur, Yann (Aix-Marseille Université) ; Fricke, Stanley T. (Children's National Health System) ; Otero, Hansel (Children's National Health System) ; Foster, Sheryl L. (University of Sydney) ; Peduto, Anthony (University of Sydney) ; Sawyer, Anne Marie (Stanford University School of Medicine) ; Hilsden, Heather (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Lochmuller, Hanns (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Grieben, Ulrike (A Joint Co-operation of the Charité Medical Faculty and the Max Delbrück Center for Molecular Medicine) ; Spuler, Simone (A Joint Co-operation of the Charité Medical Faculty and the Max Delbrück Center for Molecular Medicine) ; Tesi Rocha, Carolina (Stanford University School of Medicine) ; Day, John W. (Stanford University School of Medicine) ; Jones, Kristi J. (Children's Hospital at Westmead, University of Sydney) ; Bharucha-Goebel, Diana (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Salort-Campana, Emmanuelle (La Timone Hospital, Aix-Marseille Université) ; Harms, Matthew (Washington University School of Medicine) ; Pestronk, Alan (Washington University School of Medicine) ; Krause, Sabine (Ludwig-Maximilians-University of Munich) ; Schreiber-Katz, Olivia (Ludwig-Maximilians-University of Munich) ; Walter, Maggie C. (Ludwig-Maximilians-University of Munich) ; Paradas, Carmen (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Hogrel, J.Y (AP-HP, G.H. Pitié-Salpêtrière) ; Stojkovic, Tanya (AP-HP, G.H. Pitié-Salpêtrière) ; Takeda, Shin'ichi (National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry) ; Mori-Yoshimura, Madoka (National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry) ; Bravver, Elena (Carolinas Healthcare System) ; Sparks, Susan (Carolinas Healthcare System) ; Bello, Luca (University of Padova) ; Semplicini, Claudio (University of Padova) ; Pegoraro, Elena (University of Padova) ; Mendell, Jerry R. (Nationwide Children's Hospital) ; Bushby, Kate (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Straub, Volker (MRC Centre for Neuromuscular Diseases) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Dysferlinopathies are a group of muscle disorders caused by mutations in the DYSF gene. Previous muscle imaging studies describe a selective pattern of muscle involvement in smaller patient cohorts, but a large imaging study across the entire spectrum of the dysferlinopathies had not been performed and previous imaging findings were not correlated with functional tests. [...]
2018 - 10.1136/jnnp-2017-317488
Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, Vol. 89 (may 2018) , p. 1071-1081  
10.
11 p, 466.8 KB Identification of serum microRNAs as potential biomarkers in Pompe disease / Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fernández Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pedrosa-Hernandez, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Llauger Rossello, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To analyze the microRNA profile in serum of patients with Adult Onset Pompe disease (AOPD). We analyzed the expression of 185 microRNAs in serum of 15 AOPD patients and five controls using microRNA PCR Panels. [...]
2019 - 10.1002/acn3.50800
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 6 (june 2019) , p. 1214-1224  

Articles : 12 registres trobats   1 - 10següent  anar al registre:
Vegeu també: autors amb noms similars
10 LLauger, Jaume
10 Llauger, Jaume
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.