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15 p, 1.8 MB L-ferritin : One gene, five diseases; from hereditary hyperferritinemia to hypoferritinemia-report of new cases / Cadenas, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Fita-Torró, Josep (BloodGenetics SL. Esplugues de Llobregat) ; Bermúdez-Cortés, Mar (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Hernandez-Rodriguez, Inés (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Fuster, José Luis (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Llinares, María Esther (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Romero, Julia Lee (Biomedical Engineering Department. University of Texas at Austin) ; Pérez-Montero, Santiago (BloodGenetics SL. Esplugues de Llobregat) ; Tornador, Cristian (BloodGenetics SL. Esplugues de Llobregat) ; Sánchez-Fernández, Mayka (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Ferritin is a multimeric protein composed of light (L-ferritin) and heavy (H-ferritin) subunits that binds and stores iron inside the cell. A variety of mutations have been reported in the L-ferritin subunit gene (FTL gene) that cause the following five diseases: (1) hereditary hyperferritinemia with cataract syndrome (HHCS), (2) neuroferritinopathy, a subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA), (3) benign hyperferritinemia, (4) L-ferritin deficiency with autosomal dominant inheritance, and (5) L-ferritin deficiency with autosomal recessive inheritance. [...]
2019 - 10.3390/ph12010017
Pharmaceuticals, Vol. 12 Núm. 1 (2019) , p. 17  

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1 Llinares, María Esther
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