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1.
10 p, 1.3 MB Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain / Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía) ; Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco) ; Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ; Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ; Berciano, José (Universidad de Cantabria) ; Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina) ; Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid) ; Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Palau, Francesc (Universitat de Barcelona) ; Vílchez, Juan J. (Universitat de València) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Sevilla, Teresa (Universitat de València) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-06894-6
Scientific reports, Vol. 7 (july 2017)  
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2.
7 p, 174.2 KB The impact of rituximab infusion protocol on the long-term outcome in anti-MuSK myasthenia gravis / Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Guerrero-Sola, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Muñoz-Blanco, José Luis (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ; Bárcena-Llona, José Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Martínez-Fernández, Eva María (Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva)) ; Usón, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Oliva-Nacarino, Pedro (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Sevilla, Teresa (University of Valencia) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To evaluate whether the clinical benefit and relapse rates in anti-muscle-specific kinase (Mu) myasthenia gravis () differ depending on the protocol of rituximab followed. This retrospective multicentre study in patients with Mu compared three rituximab protocols in terms of clinical status, relapse, changes in treatment, and adverse side effects. [...]
2018 - 10.1002/acn3.564
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 5 (april 2018) , p. 710-716  
Detailed record - Creative Commons
3.
21 p, 4.8 MB A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss / Servián Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Takeuchi, Hideyuki (The University of Georgia) ; Lee, Tom V. (Baylor College of Medicine) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mavillard, Fabiola (Universidad de Sevilla) ; Area Gómez, Estela (Columbia University Medical Center) ; Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ; Nieto González, José L. (Universidad de Sevilla) ; Rivero, María C. (Universidad de Sevilla) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Gómez Sánchez, Leonardo (Universidad de Sevilla) ; Martínez López, José A. (Universidad de Sevilla) ; Estrada, Beatriz (Universidad Pablo de Olavide) ; Márquez, Celedonio (Universidad de Sevilla) ; Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ; Suarez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pita, Guillermo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Bigot, Anne (Sorbonne Universités) ; Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernandez-Chacon, Rafael (Universidad de Sevilla) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Haltiwanger, Robert S. (The University of Georgia) ; Jafar-Nejad, Hamed (Baylor College of Medicine) ; Paradas, Carmen (Columbia University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Skeletal muscle regeneration by muscle satellite cells is a physiological mechanism activated upon muscle damage and regulated by Notch signaling. In a family with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, we identified a missense mutation in 1 (protein O -glucosyltransferase 1), an enzyme involved in Notch posttranslational modification and function. [...]
2016 - 10.15252/emmm.201505815
EMBO Molecular Medicine, Vol. 8, Issue 11 (November 2016) , p. 1289-1309  
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