Results overview: Found 24 records in 0.02 seconds.
Articles, 19 records found
Research literature, 5 records found
Articles 19 records found  1 - 10next  jump to record:
1.
12 p, 884.6 KB Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization / Schlüter, Agatha (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rodríguez-Palmero, Agustí (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Verdura, Edgard (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vélez-Santamaría, Valentina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ruiz, Montserrat (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fourcade, Stéphane (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Planas-Serra, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Martínez, Juan José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guilera, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Girós, Marisa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Artuch, R. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Yoldi, María Eugenia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; O'Callaghan, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; García-Cazorla, Angels (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Armstrong, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Marti, Itxaso (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mondragón Rezola, Elisabet (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Redin, Claire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Mandel, Jean Louis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Conejo, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sierra-Córcoles, Concepción (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Beltrán, Sergi (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gut, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Vázquez, Elida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Troncoso, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gutiérrez-Solana, Luis G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; López de Munain, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Aguilera-Albesa, Sergio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pujol, Aurora (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. [...]
2022 - 10.1212/WNL.0000000000013278
Neurology, Vol. 98 (march 2022) , p. e912-e923  
2.
20 p, 1.3 MB Rare functional genetic variants in COL7A1, COL6A5, COL1A2 and COL5A2 frequently occur in Chiari Malformation Type 1 / Urbizu, Aintzane (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garrett, Melanie E. (Duke University Medical Center) ; Soldano, Karen (Duke University Medical Center) ; Drechsel, Oliver (Universitat Pompeu Fabra) ; Loth, Dorothy (University of Akron) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mestres i Soler, Olga (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Poca Pastor, María Antonia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Loth, Francis (University of Akron) ; Labuda, Rick (Conquer Chiari (Estats Units d'Amèrica)) ; Ashley-Koch, Allison (Duke University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chiari Malformation Type 1 (CM-1) is characterized by herniation of the cerebellar tonsils below the foramen magnum and the presence of headaches and other neurologic symptoms. Cranial bone constriction is suspected to be the most common biologic mechanism leading to CM-1. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0251289
PloS one, Vol. 16 (may 2021)  
3.
28 p, 5.7 MB A Single Amino Acid Deletion (ΔF1502) in the S6 Segment of Ca2.1 Domain III Associated with Congenital Ataxia Increases Channel Activity and Promotes Ca 2+ Influx / Bahamonde, Maria Isabel (Universitat Pompeu Fabra) ; Serra, Selma Angèlica (Universitat Pompeu Fabra) ; Drechsel, Oliver (Universitat Pompeu Fabra) ; Rahman, Rubayte (Universitat Pompeu Fabra) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Prieto, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the CACNA1A gene, encoding the pore-forming Ca2. 1 (P/Q-type) channel α subunit, result in heterogeneous human neurological disorders, including familial and sporadic hemiplegic migraine along with episodic and progressive forms of ataxia. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0146035
PloS one, Vol. 10 (december 2015)  
4.
9 p, 2.4 MB Mutation Spectrum in the CACNA1A Gene in 49 Patients with Episodic Ataxia / Sintas, Cèlia (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ; Carreño, Oriel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernàndez-Castillo, Noèlia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Corominas, Roser (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Vila-Pueyo, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (University of New South Wales) ; Cuenca-León, Ester (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Barroeta, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Roig, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Volpini, Víctor (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Episodic ataxia is an autosomal dominant ion channel disorder characterized by episodes of imbalance and incoordination. The disease is genetically heterogeneous and is classified as episodic ataxia type 2 (EA2) when it is caused by a mutation in the CACNA1A gene, encoding the α subunit of the P/Q-type voltage-gated calcium channel Ca2. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-02554-x
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 7 (may 2017)  
5.
21 p, 2.5 MB Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG) : Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy / Izquierdo-Serra, Mercè (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Martínez-Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Carrillo-García, Julia (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Edo, Albert (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Ortigoza-Escobar, Juan Darío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; García, Óscar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Cancho-Candela, Ramón (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Carrasco-Marina, M. Llanos (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; Gutiérrez-Solana, Luis G. (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ; Muchart, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montero, Raquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Stroke-like episodes (SLE) occur in phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG), and may complicate the course of channelopathies related to Familial Hemiplegic Migraine (FHM) caused by mutations in CACNA1A (encoding Ca2. [...]
2018 - 10.3390/ijms19020619
International journal of molecular sciences, Vol. 19 (february 2018)  
6.
7 p, 439.8 KB The European Reference Network for Rare Neurological Diseases / Reinhard, Carola (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ; Bachoud-Lévi, Anne-Catherine (Henri Mondor-Albert Chenevier Hospital) ; Bäumer, Tobias (University of Lübeck) ; Bertini, Enrico (Bambino Gesù Children's Hospital-IRCCS) ; Brunelle, Alicia (University Hospital Tübingen) ; Buizer, Annemieke I. (Amsterdam Movement Sciences and Emma Children's Hospital) ; Federico, Antonio (University of Siena) ; Gasser, Thomas (German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Groeschel, Samuel (University Children's Hospital) ; Hermanns, Sanja (University Hospital Tübingen) ; Klockgether, Thomas (University Hospital Bonn (Bonn, Alemanya)) ; Krägeloh-Mann, Ingeborg (University Children's Hospital) ; Landwehrmeyer, G. Bernhard (University of Ulm) ; Leber, Isabelle (AP-HP - Hôpital Pitié-Salpêtrière) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mariotti, Caterina (Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione Instituto de Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Istituto Neurologico Carlo Besta) ; Meissner, Wassilios G. (Department of Medicine, University of Otago, New Zealand Brain Research Institute) ; Molnar, Maria Judit (Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University) ; Nonnekes, Jorik (Department of Rehabilitation, Centre of Expertise for Parkinson and Movement Disorders, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre) ; Ortigoza Escobar, Juan Dario (Movement Disorders Unit, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras Instituto de Salud Carlos III (CIBERER-ISCIII)) ; Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Renna Linton, Lori (EuroHSP (França)) ; Schöls, Ludger (University of Tübingen) ; Schuele, Rebecca (University of Tübingen) ; Tijssen, Marina A. J. (University of Groningen) ; Vandenberghe, Rik (Katholieke Universiteit Leuven) ; Volkmer, Anna (University College London Hospitals National Health System Foundation Trust National Hospital for Neurology and Neurosurgery) ; Wolf, Nicole I. (Emma Children's Hospital) ; Graessner, Holm (University Hospital Tübingen) ; Universitat Autònoma de Barcelona
While rare diseases (RDs) are by definition of low prevalence, the total number of patients suffering from an RD is high, and the majority of them have neurologic manifestations, involving central, peripheral nerve, and muscle. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2020.616569
Frontiers in neurology, Vol. 11 (january 2021)  
7.
11 p, 1.2 MB Reduced hippocampal subfield volumes and memory performance in preterm children with and without germinal matrix-intraventricular hemorrhage / Fernández de Gamarra-Oca, Lexuri (Universidad de Deusto) ; Zubiaurre-Elorza, Leire (Universidad de Deusto) ; Junqué, Carme (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Solana, Elisabeth (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Soria-Pastor, Sara (Hospital de Mataró) ; Vázquez, Élida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Delgado Martínez, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ojeda, Natalia (Universidad de Deusto) ; Poca, Maria A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Preterm newborns with germinal matrix-intraventricular hemorrhage (GM-IVH) are at a higher risk of evidencing neurodevelopmental alterations. Present study aimed to explore the long-term effects that GM-IVH have on hippocampal subfields, and their correlates with memory. [...]
2021 - 10.1038/s41598-021-81802-7
Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 11 (january 2021)  
8.
7 p, 396.4 KB Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect / Correa-Vela, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Montpeyó, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Sobrido, María J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51095
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442  
9.
7 p, 248.2 KB Impact of Puberty in Pediatric Migraine : A Pilot Prospective Study / Fonseca, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Torres-Ferrus, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gallardo, Víctor J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pozo-Rosich, Patricia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The short-term evolution of pediatric migraine remains unclear. We aimed to describe the evolution of migraine before and after puberty and its relationship with lifestyle habits. We prospectively selected prepuberal patients from a neuropediatric unit who had a migraine diagnosis. [...]
2020 - 10.3988/jcn.2020.16.3.416
Journal of Clinical Neurology (Seoul, Korea), Vol. 16 (july 2020) , p. 416-422  
10.
9 p, 1.8 MB Brain lesion scores obtained using a simple semi-quantitative scale from MR imaging are associated with motor function, communication and cognition in dyskinetic cerebral palsy / Laporta-Hoyos, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Fiori, Simona (IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy) ; Pannek, Kerstin (Australian e-Health Research Centre) ; Ballester-Plané, Júlia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Leiva, David (Universitat de Barcelona. Departament de Psicologia Social i Psicologia Quantitativa) ; Reid, Lee B. (Australian e-Health Research Centre) ; Pagnozzi, Alex M. (Australian e-Health Research Centre) ; Vázquez, Élida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Delgado Martínez, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pueyo, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ; Boyd, Roslyn N. (Queensland Cerebral Palsy and Rehabilitation Research Centre, Faculty of Medicine, The University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To characterise brain lesions in dyskinetic cerebral palsy (DCP) using the semi-quantitative scale for structural MRI (sqMRI) and to investigate their relationship with motor, communication and cognitive function. [...]
2018 - 10.1016/j.nicl.2018.06.015
NeuroImage, Vol. 19 (june 2018) , p. 892-900  

Articles : 19 records found   1 - 10next  jump to record:
Research literature 5 records found  
1.
288 p, 6.9 MB Seqüenciació exòmica en l'estudi molecular de les encefalopaties epilèptiques d'inici precoç / Marcé-Grau, Anna ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Rodríguez Álvarez, José, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències
Les encefalopaties epilèptiques són una condició on les anomalies epileptiformes es postulen com a contribuïdores d'una alteració progressiva de la funció cerebral. Aquest treball se centra específicament en les Encefalopaties Epilèptiques d'Inici Precoç (EIEE), les quals són un grup d'encefalopaties epilèptiques amb inici al primer any de vida. [...]
Epileptic encephalopathy is a condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. This work is focused specifically on Early Infantile Epileptic Encephalopathies (EIEE), which are a group of Epileptic Encephalopathies which start within the first year of life. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
2.
20 p, 524.4 KB L'ús de corticoides en pacients pediàtrics amb patologia neurològica aguda / Areny Perelló, Berta ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Antecedents: els corticoides són potents antiinflamatoris però alhora tenen un gran nombre de potencials efectes adversos. En l'actualitat, pel que fa a patologia neurològica aguda, estan indicats en meningitis agudes bacterianes i en alguns casos d'status migranyós i epilèptic, entre d'altres. [...]
2018
Grau en Medicina [1192]  
3.
225 p, 3.3 MB Estudio de la malformación de Chiari 1 : correlación clínico-radiológica en la infancia e investigación de la base genética / Boronat, Susana ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
4.
206 p, 9.3 MB Genètica i epigènetica dels trastorns neurològics paroxístics / Vila Pueyo, Marta ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. ; Pozo-Rosich, Patricia, dir. ; Giraldo, Jesús, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
5.
151 p, 1.3 MB Evolución neurológica, radiológia y cognitiva en niños nacidos con leucomalacia periventricular / Romano Berindoague, Camila ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública)
Las alteraciones de la ecogenicidad periventricular en el recién nacido prematuro o a término han sido asociadas a un amplio espectro de alteraciones cognitivas, motoras y sensoriales. Mediante el análisis minucioso de los hallazgos de neuroimagen neonatal en un grupo suficientemente extenso de supervivientes de leucomlacia periventricular (LPV)y su correlación con los datos neurológicos y las puntuaciones en evaluaciones neuropsicológicas efectuadas durante seguimiento a largo plazo, así como con los hallazgos de resonancia craneal (RM) en la infancia, se establecierongrupos pronósticos asociados a distintos patrones de alteración ecográfica cerebral neonatal. [...]
The alterations of periventricular echogenicity in premature infants or term newborns have been associated with a wide spectrum of cognitive, motor and sensory disfunctions. Through careful analysis of the neonatal neuroimaging findings in a extensive sample of periventricular leukomalacia (PVL) survivors and their correlation with neurological data and scores on neuropsychological assessments made during long-term follow-up, as well as cranial MRI findings in childhood, prognostic groups were established associated with different patterns of altered neonatal brain ultrasound. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.