Results overview: Found 6 records in 0.02 seconds.
Articles, 1 records found
Research literature, 5 records found
Articles 1 records found  
1.
10 p, 379.3 KB Chiari Malformation Type I : a Case-Control Association Study of 58 Developmental Genes / Urbizu, Aintzane (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ; Poca Pastor, María Antonia (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Sahuquillo Barris, Juan (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Cuenca León, Ester (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Cormand Rifà, Bru (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ; Macaya Ruiz, Alfons (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca)
Chiari malformation type I (CMI) is a disorder characterized by hindbrain overcrowding into an underdeveloped posterior cranial fossa (PCF), often causing progressive neurological symptoms. The etiology of CMI remains unclear and is most likely multifactorial. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0057241
PLoS one, Vol. 8 Issue 2 (February 2013) , p. e57241  

Research literature 5 records found  
1.
Seqüenciació exòmica en l'estudi molecular de les encefalopaties epilèptiques d'inici precoç / Marcé Grau, Anna, autor. ; Macaya Ruiz, Alfons, supervisor acadèmic. ; Rodríguez Álvarez, José, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències.
Les encefalopaties epilèptiques són una condició on les anomalies epileptiformes es postulen com a contribuïdores d'una alteració progressiva de la funció cerebral. Aquest treball se centra específicament en les Encefalopaties Epilèptiques d'Inici Precoç (EIEE), les quals són un grup d'encefalopaties epilèptiques amb inici al primer any de vida. [...]
Epileptic encephalopathy is a condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. This work is focused specifically on Early Infantile Epileptic Encephalopathies (EIEE), which are a group of Epileptic Encephalopathies which start within the first year of life. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
2.
20 p, 524.4 KB L’ús de corticoides en pacients pediàtrics amb patologia neurològica aguda / Areny Perelló, Berta ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Antecedents: els corticoides són potents antiinflamatoris però alhora tenen un gran nombre de potencials efectes adversos. En l’actualitat, pel que fa a patologia neurològica aguda, estan indicats en meningitis agudes bacterianes i en alguns casos d’status migranyós i epilèptic, entre d’altres. [...]
2018
Graduat o Graduada en Medicina [1192]  
3.
225 p, 3.3 MB Estudio de la malformación de Chiari 1 : correlación clínico-radiológica en la infancia e investigación de la base genética / Boronat Guerrero, Susana, autor. ; Macaya Ruiz, Alfons, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva.
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
4.
206 p, 9.3 MB Genètica i epigènetica dels trastorns neurològics paroxístics / Vila Pueyo, Marta ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. ; Pozo Rosich, Patricia, dir. ; Giraldo, Jesús, dir. ; Giraldo Arjonilla, Jesús, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
5.
151 p, 1.3 MB Evolución neurológica, radiológia y cognitiva en niños nacidos con leucomalacia periventricular / Romano Berindoague, Camila ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva)
Las alteraciones de la ecogenicidad periventricular en el recién nacido prematuro o a término han sido asociadas a un amplio espectro de alteraciones cognitivas, motoras y sensoriales. Mediante el análisis minucioso de los hallazgos de neuroimagen neonatal en un grupo suficientemente extenso de supervivientes de leucomlacia periventricular (LPV)y su correlación con los datos neurológicos y las puntuaciones en evaluaciones neuropsicológicas efectuadas durante seguimiento a largo plazo, así como con los hallazgos de resonancia craneal (RM) en la infancia, se establecierongrupos pronósticos asociados a distintos patrones de alteración ecográfica cerebral neonatal. [...]
The alterations of periventricular echogenicity in premature infants or term newborns have been associated with a wide spectrum of cognitive, motor and sensory disfunctions. Through careful analysis of the neonatal neuroimaging findings in a extensive sample of periventricular leukomalacia (PVL) survivors and their correlation with neurological data and scores on neuropsychological assessments made during long-term follow-up, as well as cranial MRI findings in childhood, prognostic groups were established associated with different patterns of altered neonatal brain ultrasound. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.