Resultats globals: 10 registres trobats en 0.03 segons.
Articles, 5 registres trobats
Documents de recerca, 5 registres trobats
Articles 5 registres trobats  
1.
12 p, 1.0 MB White matter integrity in dyskinetic cerebral palsy : Relationship with intelligence quotient and executive function / Laporta-Hoyos, Olga (Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain) ; Pannek, Kerstin (Australian e-Health Research Centre, Commonwealth Scientific and Industrial Research Organisation, Brisbane, Australia) ; Ballester-Plané, Júlia (Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain) ; Reid, Lee B. (Queensland Cerebral Palsy and Rehabilitation Research Centre, Faculty of Medicine, The University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia) ; Vázquez, Élida (Servei de Radiologia Pediàtrica, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain) ; Delgado, Ignacio (Servei de Radiologia Pediàtrica, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain) ; Zubiaurre-Elorza, Leire (Departamento de Fundamentos y Métodos de la Psicología, Facultad de Psicología y Educación. Universidad de Deusto, Bilbo-Bizkaia, Spain) ; Macaya, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Póo, Pilar (Servei de Neurologia, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain) ; Meléndez-Plumed, Mar (Servei de Rehabilitació i Medicina Física, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain) ; Junqué, Carme (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain) ; Boyd, Roslyn (Queensland Cerebral Palsy and Rehabilitation Research Centre, Faculty of Medicine, The University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia) ; Pueyo, Roser (Institut de Recerca Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain)
Dyskinetic cerebral palsy (CP) is one of the most disabling motor types of CP and has been classically associated with injury to the basal ganglia and thalamus. Although cognitive dysfunction is common in CP, there is a paucity of published quantitative analyses investigating the relationship between white matter (WM) microstructure and cognition in this CP type. [...]
2017 - 10.1016/j.nicl.2017.05.005
NeuroImage : Clinical, Vol. 15 (may 2017) , p. 789-800  
2.
9 p, 2.9 MB GNAO1 encephalopathy : further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females / Marcé-Grau, Anna (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Dalton, James A.R. (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; López-Pisón, Javier (Sección de Neuropediatría, Hospital Universitario Miguel Servet) ; García-Jiménez, María Concepción (Sección de Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet) ; Monge-Galindo, Lorena (Secciones de Neuropediatría y Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet) ; Cuenca-León, Ester (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Giraldo, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Macaya, Alfons (Pediatric Neurology Section, Hospital Universitari Vall d'Hebron)
De novo heterozygous mutations in the GNAO1 gene, encoding the Gα o subunit of G-proteins, are the cause of a severe neurodevelopmental disorder, featuring early infantile seizures, profound cognitive dysfunction and, occasionally, movement disorder (early infantile epileptic encephalopathy-17). [...]
2016 - 10.1186/s13023-016-0416-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 11 (april 2016)  
3.
9 p, 799.8 KB Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) : ataxia and cerebellar assessment / Serrano, Mercedes (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Passeig Sant Joan de Déu) ; de Diego, Víctor (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Muchart, Jordi (Radiology Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Cuadras, Daniel (Statistics Department, Fundació Sant Joan de Déu) ; Felipe, Ana (Institut de Recerca Vall d′Hebron (VHIR). Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica) ; Macaya, Alfons (Institut de Recerca Vall d′Hebron (VHIR). Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica) ; Velázquez, Ramón (Neurology Department, Hospital Universitario La Paz) ; Poo, M. Pilar (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Fons, Carmen (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; O'Callaghan, M. Mar (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; García-Cazorla, Angels (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Boix, Cristina (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Robles, Bernabé (Neurology Department, Hospital General de Sant Boi, Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ; Carratalá, Francisco (Neurology Department, Hospital Sant Joan d'Alacant) ; Girós, Marisa (Hospital Clinic-IBC, IDIBAPS, Instituto de Salud Carlos III, U-737 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER)) ; Briones, Paz (Hospital Clinic-IBC, IDIBAPS, Instituto de Salud Carlos III, U-737 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER)) ; Gort, Laura (Hospital Clinic-IBC, IDIBAPS, Instituto de Salud Carlos III, U-737 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER)) ; Artuch, Rafael (Clinical Biochemistry Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), U-746 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER) Madrid, Instituto de Salud Carlos III, IdiPAZ) ; Jaeken, Jaak (Center for Metabolic Disease, KULeuven) ; Pérez, Belén (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Universidad Autónoma de Madrid (UAM), U-746 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER) Madrid, Instituto de Salud Carlos III, IdiPAZ) ; Pérez-Dueñas, Belén (Neuropediatric Department, Hospital Sant Joan de Déu, U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III) ; Universitat Autònoma de Barcelona ; Hospital Universitari Vall d′Hebron. Secció de Neurologia Pediàtrica
Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) is the most frequent congenital disorder of glycosylation. The cerebellum is nearly always affected in PMM2-CDG patients, a cerebellar atrophy progression is observed, and cerebellar dysfunction is their main daily functional limitation. [...]
2015 - 10.1186/s13023-015-0358-y
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 10 (october 2015)  
4.
17 p, 1.1 MB Screening of CACNA1A and ATP1A2 genes in hemiplegic migraine : clinical, genetic, and functional studies / Carreño, Oriel (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras ( CIBERER)) ; Corominas, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Serra, Selma Angèlica (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Sintas, Cèlia (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Fernández-Castillo, Noèlia (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Vila-Pueyo, Marta (Pediatric Neurology Research Group, Vall d'Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona) ; Toma, Claudio (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Gené, Gemma G (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pons, Roser (University of Athens. First Department of Pediatrics) ; Llaneza, Miguel (Sección de Neurología, Complejo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos) ; Sobrido, María-Jesús (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ; Grinberg, Daniel (CCentro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Valverde, Miguel Ángel (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Fernández-Fernández, José Manuel (Universitat Popeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Macaya, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Hemiplegic migraine (HM) is a rare and severe subtype of autosomal dominant migraine, characterized by a complex aura including some degree of motor weakness. Mutations in four genes (CACNA1A, ATP1A2, SCN1A and PRRT2) have been detected in familial and in sporadic cases. [...]
2013 - 10.1002/mgg3.24
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol. 1 (july 2013) , p. 206-222  
5.
10 p, 379.3 KB Chiari Malformation Type I : a Case-Control Association Study of 58 Developmental Genes / Urbizu, Aintzane (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ; Poca Pastor, María Antonia (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Sahuquillo Barris, Juan (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Cuenca León, Ester (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Cormand Rifà, Bru (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica) ; Macaya Ruiz, Alfons (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca)
Chiari malformation type I (CMI) is a disorder characterized by hindbrain overcrowding into an underdeveloped posterior cranial fossa (PCF), often causing progressive neurological symptoms. The etiology of CMI remains unclear and is most likely multifactorial. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0057241
PloS one, Vol. 8 Issue 2 (February 2013) , p. e57241  

Documents de recerca 5 registres trobats  
1.
288 p, 6.9 MB Seqüenciació exòmica en l'estudi molecular de les encefalopaties epilèptiques d'inici precoç / Marcé Grau, Anna, autor. ; Macaya Ruiz, Alfons, supervisor acadèmic. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva) ; Rodríguez Álvarez, José, supervisor acadèmic. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències.
Les encefalopaties epilèptiques són una condició on les anomalies epileptiformes es postulen com a contribuïdores d'una alteració progressiva de la funció cerebral. Aquest treball se centra específicament en les Encefalopaties Epilèptiques d'Inici Precoç (EIEE), les quals són un grup d'encefalopaties epilèptiques amb inici al primer any de vida. [...]
Epileptic encephalopathy is a condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. This work is focused specifically on Early Infantile Epileptic Encephalopathies (EIEE), which are a group of Epileptic Encephalopathies which start within the first year of life. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
2.
20 p, 524.4 KB L'ús de corticoides en pacients pediàtrics amb patologia neurològica aguda / Areny Perelló, Berta ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
Antecedents: els corticoides són potents antiinflamatoris però alhora tenen un gran nombre de potencials efectes adversos. En l'actualitat, pel que fa a patologia neurològica aguda, estan indicats en meningitis agudes bacterianes i en alguns casos d'status migranyós i epilèptic, entre d'altres. [...]
2018
Grau en Medicina [1192]  
3.
225 p, 3.3 MB Estudio de la malformación de Chiari 1 : correlación clínico-radiológica en la infancia e investigación de la base genética / Boronat Guerrero, Susana, autor. ; Macaya Ruiz, Alfons, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva.
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
4.
206 p, 9.3 MB Genètica i epigènetica dels trastorns neurològics paroxístics / Vila Pueyo, Marta ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. ; Pozo Rosich, Patricia, dir. ; Giraldo, Jesús, dir. ; Giraldo Arjonilla, Jesús, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
5.
151 p, 1.3 MB Evolución neurológica, radiológia y cognitiva en niños nacidos con leucomalacia periventricular / Romano Berindoague, Camila ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva)
Las alteraciones de la ecogenicidad periventricular en el recién nacido prematuro o a término han sido asociadas a un amplio espectro de alteraciones cognitivas, motoras y sensoriales. Mediante el análisis minucioso de los hallazgos de neuroimagen neonatal en un grupo suficientemente extenso de supervivientes de leucomlacia periventricular (LPV)y su correlación con los datos neurológicos y las puntuaciones en evaluaciones neuropsicológicas efectuadas durante seguimiento a largo plazo, así como con los hallazgos de resonancia craneal (RM) en la infancia, se establecierongrupos pronósticos asociados a distintos patrones de alteración ecográfica cerebral neonatal. [...]
The alterations of periventricular echogenicity in premature infants or term newborns have been associated with a wide spectrum of cognitive, motor and sensory disfunctions. Through careful analysis of the neonatal neuroimaging findings in a extensive sample of periventricular leukomalacia (PVL) survivors and their correlation with neurological data and scores on neuropsychological assessments made during long-term follow-up, as well as cranial MRI findings in childhood, prognostic groups were established associated with different patterns of altered neonatal brain ultrasound. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  

Vegeu també: autors amb noms similars
5 MacAya, A.
5 Macaya, A.
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.