Resultats globals: 3 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 3 registres trobats
Articles 3 registres trobats  
1.
8 p, 515.5 KB Charcoal Hemoperfusion for Methotrexate Toxicity : A Safe and Effective Life-Rescue Alternative When Glucarpidase Is Not Available / Rosales, Alejandra (Medical University Innsbruck) ; Madrid, Alvaro (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Muñoz, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Dapena, José Luis (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Background: High dose methotrexate (HDMTX) is used for the treatment of pediatric hemato-oncological diseases. HDMTX can induce acute kidney injury in cases of delayed elimination. The use of leucovorin remains the most effective rescue action. [...]
2021 - 10.3389/fped.2021.635152
Frontiers in Pediatrics, Vol. 9 (august 2021)  
2.
11 p, 788.9 KB Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome / García-Castaño, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Pérez de Nanclares, Gustavo (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Madariaga, Leire (Universidad del País Vasco. Departamento de Pediatría) ; Aguirre, Mireia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Madrid, Álvaro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Chocron, Sara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Nadal, Inmaculada (Hospital Virgen del Camino(Pamplona)) ; Navarro, Mercedes (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Lucas, Elena (Hospital de Manises (València)) ; Fijo, Julia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Espino, Mar (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Espitaletta, Zilac (Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá) ; García Nieto, Víctor (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Barajas de Frutos, David (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Loza, Reyner (Hospital Cayetano Heredia, Lima) ; Pintos, Guillem (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Castaño, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ; Grupo RenalTube ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Type III Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessive renal tubule disorder caused by loss-of-function mutations in the CLCNKB gene, which encodes the chloride channel protein ClC-Kb. In this study, we carried out a complete clinical and genetic characterization in a cohort of 30 patients, one of the largest series described. [...]
2017 - 10.1371/journal.pone.0173581
PloS one, Vol. 12 Núm. 3 (2017) , p. 1-11  
3.
8 p, 444.5 KB Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome : mutations in multiple glomerular genes may influence disease severity / Bullich Vilanova, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trujillano, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Santín, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ossowski, Stephan (Genomic and Epigenomic Variation in Disease Group, Centre for Genomic Regulation (CRG)) ; Mendizábal, Santiago (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Fraga Rodríguez, Gloria María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Madrid, Álvaro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ballarín Castan, José Aurelio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Estivill, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ; Ars Criach, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Instituto de Salud Carlos III
Genetic diagnosis of steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) using Sanger sequencing is complicated by the high genetic heterogeneity and phenotypic variability of this disease. We aimed to improve the genetic diagnosis of SRNS by simultaneously sequencing 26 glomerular genes using massive parallel sequencing and to study whether mutations in multiple genes increase disease severity. [...]
2014 - 10.1038/ejhg.2014.252
European Journal of Human Genetics, Vol. 23 (november 2014) , p. 1192-1199  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.