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Artículos Encontrados 2 registros  
1.
9 p, 2.5 MB Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases : experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency / Domínguez-González, C (Instituto de Salud Carlos III) ; Madruga-Garrido, Marcos (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Martí, Itxaso (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Martín, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Quan, Joanne (Zogenix. Inc.) ; Sardina, Maria Dolores (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ; Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Paradas, Carmen (Instituto de Salud Carlos III) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Mitochondrial diseases are difficult to diagnose and treat. Recent advances in genetic diagnostics and more effective treatment options can improve patient diagnosis and prognosis, but patients with mitochondrial disease typically experience delays in diagnosis and treatment. [...]
2021 - 10.1186/s13023-021-02030-w
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16 Núm. 1 (december 2021) , p. 407  
Registro completo - Creative Commons
2.
13 p, 1.8 MB Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy / Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badosa, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Madruga-Garrido, Marcos (Universidad de Sevilla) ; Martí, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Berardo, Andres (Columbia University Medical Center) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Trifunov, Selena (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Cuadras, Daniel (Fundació Privada per a la Recerca i Docència Sant Joan de Déu) ; Kalko, Susana G. (Moebius Research Ltd, London, UK) ; Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mavillard, Fabiola (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Martin, Miguel A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ; Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ; Villarroya, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Montero, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Villarroya, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ; Artuch, R. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ; Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona) ; Universitat Autònoma de Barcelona
GDF-15 is a biomarker for mitochondrial diseases. We investigated the application of GDF-15 as biomarker of disease severity and response to deoxynucleoside treatment in patients with thymidine kinase 2 (TK2) deficiency and compared it to FGF-21. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-66940-8
Scientific reports, Vol. 10 (june 2020)  
Registro completo - Creative Commons

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1 Madruga-Garrido, M.
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