|
1.
|
|
7 p, 1.6 MB |
Case report : Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
/
Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Beltrán-Salazar, Viviana P. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Jeyaprakash, A Arockia (Ludwig Maximilian Universität) ;
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Moebius Syndrome (MBS) is a rare congenital neurological disorder characterized by paralysis of facial nerves, impairment of ocular abduction and other variable abnormalities. MBS has been attributed to both environmental and genetic factors as potential causes. [...]
2024 -  10.3389/fgene.2024.1291063
Frontiers in genetics, Vol. 15 (january 2024)
|
|
|
2.
|
|
13 p, 876.0 KB |
High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders
/
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Berenguer-Llergo, Antoni (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). [...]
2023 - 10.3390/genes14030708
Genes, Vol. 14 (march 2023)
|
|
|
3.
|
|
11 p, 712.3 KB |
Comparison of covid-19 and non-covid-19 pneumonia in down syndrome
/
Real de Asua, Diego (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Mayer, Miguel Angel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Del Carmen Ortega, María (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Borrel, Jose M. (Down España Huesca) ;
de Jesús Bermejo, Teresa (Unidad de Neuropediatría. Instituto Hispalense de Pediatría) ;
González-lamuño, Domingo (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ;
Manso, Coral (Down España) ;
Moldenhauer, Fernando (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Carmona Iragui, María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Hüls, Anke (Department of Epidemiology and Gangarosa. Department of Environmental Health. Rollins School of Public Health. Emory University) ;
Sherman, Stephanie L. (Department of Human Genetics. School of Medicine. Emory University) ;
Strydom, Andre (The London Down Syndrome (LonDownS) Consortium. London. United Kingdom and South London and the Maudsley NHS Foundation Trust) ;
De La Torre, Rafael (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ;
Dierssen, Mara (Biomedical Research Networking Center for Rare Diseases (CIBERER)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Whether the increased risk for coronavirus disease 2019 (COVID-19) hospitalization and death observed in Down syndrome (DS) are disease specific or also occur in individuals with DS and non-COVID-19 pneumonias is unknown. [...]
2021 - 10.3390/jcm10163748
Journal of clinical medicine, Vol. 10 Núm. 16 (february 2021) , p. 3748
|
|
|
4.
|
|
13 p, 1.5 MB |
Medical vulnerability of individuals with Down syndrome to severe COVID-19-data from the Trisomy 21 Research Society and the UK ISARIC4C survey
/
Hüls, Anke (Department of Epidemiology and Gangarosa Department of Environmental Health, Rollins School of Public Health, Emory University, Atlanta, Georgia, USA) ;
Costa, Alberto C. S. (Departments of Pediatrics and of Psychiatry, School of Medicine, Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio, USA) ;
Dierssen, Mara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baksh, R. Asaad (The London Down Syndrome (LonDownS) Consortium, London, United Kingdom) ;
Bargagna, Stefania (Fondazione Stella Maris IRCCS, Pisa, Italy) ;
Baumer, Nicole (Harvard Medical School) ;
Brandão, Ana Claudia (Hospital Israelita Albert Einstein (Sao Paolo, Brasil)) ;
Carfi, Angelo (Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS (Roma, Itàlia)) ;
Carmona Iragui, María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Chicoine, Brian (Advocate Medical Group Adult Down Syndrome Center, Park Ridge, IL, USA) ;
Ghosh, Sujay (Cytogenetics and Genomics Reserach Unit. Department of Zoology, University of Calcutta.Kolkata. West Bengal, India) ;
Lakhanpaul, Monica (Whttington NHS Trust, London, United Kingdom; Down Syndrome Medical Interest Group, London, United Kingdom) ;
Manso, Coral (CM: DOWN ESPAÑA, Madrid, Spain) ;
Mayer, Miguel-Angel (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Ortega, Maria del Carmen (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
de Asua, Diego Real (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Rebillat, Anne-Sophie (Institut Jérôme Lejeune, Paris, France) ;
Russell, Lauren Ashley (Department of Epidemiology, Rollins School of Public Health, Emory University, Atlanta, Georgia, USA) ;
Sgandurra, Giuseppina (Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy) ;
Valentini, Diletta (Bambino Gesù Children's Hospital) ;
Sherman, Stephanie L. (Department of Human Genetics, School of Medicine, Emory University, Atlanta, Georgia, USA) ;
Strydom, Andre (South London and the Maudsley NHS Foundation Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Health conditions, immune dysfunction, and premature aging associated with trisomy 21 (Down syndrome, DS) may impact the clinical course of COVID-19. The T21RS COVID-19 Initiative launched an international survey for clinicians or caregivers on patients with COVID-19 and DS. [...]
2021 - 10.1016/j.eclinm.2021.100769
EClinicalMedicine, february 2021
|
|
|
5.
|
|
16 p, 13.5 MB |
Anti-neurofascin-155 IgG4 antibodies prevent paranodal complex formation in vivo
/
Manso, Constance (Aix-Marseille Université) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Poncelet, Mallory (Université de Montpellier. Hopital Gui de Chauliac) ;
Mekaouche, Mourad (Aix-Marseille Université) ;
Vallat, Jean-Michel (National Reference Center for "rare peripheral neuropathies" (Limoges, França)) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Devaux, Jérôme (Université de Montpellier. Hopital Gui de Chauliac)
Neurofascin-155 (Nfasc155) is an essential glial cell adhesion molecule expressed in paranodal septate-like junctions of peripheral and central myelinated axons. The genetic deletion of Nfasc155 results in the loss of septate-like junctions and in conduction slowing. [...]
2019 - 10.1172/JCI124694
The journal of clinical investigation, Vol. 129 Núm. 6 (march 2019) , p. 2222-2236
|
|
|
6.
|
|
12 p, 337.9 KB |
Historia clínica y exploración de la cavidad oral del equino
/
Manso, C. ;
San Román, F.
La elaboración de una buena historia clínica, así como la realización de la correcta y sistemática exploración de la cavidad oral constituyen la base para poder llegar a un diagnóstico preciso que permita la aparición de terapéuticas útiles en odontología equina, por todo ello se describen aquí estas metodologías como punto de partida esencial para el especialista odontológico.
2002
Equinus, Vol. 2, n. 2 (2002) , p. 37-48
 Accés restringit a la UAB |
|
|
7.
|
|
7 p, 168.2 KB |
Signos clínicos de las diversas alteraciones dentales del equino
/
Manso, C. ;
San Román, F. ;
Llorens Pena, María Pilar (Universidad Complutense de Madrid)
Las alteraciones dentales generalmente provocan la aparición de una serie de síntomas clínicos relacionados con la patología dental específica, que se basan en alteraciones alimentarias, del estado general, de su comportamiento durante su actividad deportiva y por supuesto de su carácter. [...]
2002
Equinus, Vol. 2, n. 2 (2002) , p. 57-63
Accés restringit a la UAB
|
|
|
8.
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
