Resultats globals: 2 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
9 p, 2.9 MB GNAO1 encephalopathy : further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females / Marcé-Grau, Anna (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Dalton, James A.R. (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; López-Pisón, Javier (Sección de Neuropediatría, Hospital Universitario Miguel Servet) ; García-Jiménez, María Concepción (Sección de Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet) ; Monge-Galindo, Lorena (Secciones de Neuropediatría y Metabolismo, Hospital Universitario Miguel Servet) ; Cuenca-León, Ester (Vall d'Hebron Hospitals. Institut de Recerca) ; Giraldo, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Macaya, Alfons (Pediatric Neurology Section, Hospital Universitari Vall d'Hebron)
De novo heterozygous mutations in the GNAO1 gene, encoding the Gα o subunit of G-proteins, are the cause of a severe neurodevelopmental disorder, featuring early infantile seizures, profound cognitive dysfunction and, occasionally, movement disorder (early infantile epileptic encephalopathy-17). [...]
2016 - 10.1186/s13023-016-0416-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 11 (april 2016)  

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
Seqüenciació exòmica en l'estudi molecular de les encefalopaties epilèptiques d'inici precoç / Marcé Grau, Anna, autor. ; Macaya Ruiz, Alfons, supervisor acadèmic. ; Rodríguez Álvarez, José, supervisor acadèmic. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències.
Les encefalopaties epilèptiques són una condició on les anomalies epileptiformes es postulen com a contribuïdores d'una alteració progressiva de la funció cerebral. Aquest treball se centra específicament en les Encefalopaties Epilèptiques d'Inici Precoç (EIEE), les quals són un grup d'encefalopaties epilèptiques amb inici al primer any de vida. [...]
Epileptic encephalopathy is a condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. This work is focused specifically on Early Infantile Epileptic Encephalopathies (EIEE), which are a group of Epileptic Encephalopathies which start within the first year of life. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.