Results overview: Found 5 records in 4.27 seconds.
Articles, 4 records found
Research literature, 1 records found
Articles 4 records found  
1.
20 p, 1.3 MB Rare functional genetic variants in COL7A1, COL6A5, COL1A2 and COL5A2 frequently occur in Chiari Malformation Type 1 / Urbizu, Aintzane (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Garrett, Melanie E. (Duke University Medical Center) ; Soldano, Karen (Duke University Medical Center) ; Drechsel, Oliver (Universitat Pompeu Fabra) ; Loth, Dorothy (University of Akron) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Mestres i Soler, Olga (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Poca Pastor, María Antonia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Loth, Francis (University of Akron) ; Labuda, Rick (Conquer Chiari (Estats Units d'Amèrica)) ; Ashley-Koch, Allison (Duke University Medical Center) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chiari Malformation Type 1 (CM-1) is characterized by herniation of the cerebellar tonsils below the foramen magnum and the presence of headaches and other neurologic symptoms. Cranial bone constriction is suspected to be the most common biologic mechanism leading to CM-1. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0251289
PloS one, Vol. 16 (may 2021)  
2.
28 p, 5.7 MB A Single Amino Acid Deletion (ΔF1502) in the S6 Segment of Ca2.1 Domain III Associated with Congenital Ataxia Increases Channel Activity and Promotes Ca 2+ Influx / Bahamonde, Maria Isabel (Universitat Pompeu Fabra) ; Serra, Selma Angèlica (Universitat Pompeu Fabra) ; Drechsel, Oliver (Universitat Pompeu Fabra) ; Rahman, Rubayte (Universitat Pompeu Fabra) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Prieto, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the CACNA1A gene, encoding the pore-forming Ca2. 1 (P/Q-type) channel α subunit, result in heterogeneous human neurological disorders, including familial and sporadic hemiplegic migraine along with episodic and progressive forms of ataxia. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0146035
PloS one, Vol. 10 (december 2015)  
3.
7 p, 396.4 KB Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect / Correa-Vela, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Montpeyó, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Sobrido, María J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51095
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442  
4.
9 p, 2.9 MB GNAO1 encephalopathy : further delineation of a severe neurodevelopmental syndrome affecting females / Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Dalton, James A. R (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; López-Pisón, Javier (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; García-Jiménez, María Concepción (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Monge-Galindo, Lorena (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Cuenca-León, Ester (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Giraldo, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
De novo heterozygous mutations in the GNAO1 gene, encoding the Gα o subunit of G-proteins, are the cause of a severe neurodevelopmental disorder, featuring early infantile seizures, profound cognitive dysfunction and, occasionally, movement disorder (early infantile epileptic encephalopathy-17). [...]
2016 - 10.1186/s13023-016-0416-0
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 11 (april 2016)  

Research literature 1 records found  
1.
288 p, 6.9 MB Seqüenciació exòmica en l'estudi molecular de les encefalopaties epilèptiques d'inici precoç / Marcé-Grau, Anna ; Macaya Ruiz, Alfons, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Rodríguez Álvarez, José, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències
Les encefalopaties epilèptiques són una condició on les anomalies epileptiformes es postulen com a contribuïdores d'una alteració progressiva de la funció cerebral. Aquest treball se centra específicament en les Encefalopaties Epilèptiques d'Inici Precoç (EIEE), les quals són un grup d'encefalopaties epilèptiques amb inici al primer any de vida. [...]
Epileptic encephalopathy is a condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. This work is focused specifically on Early Infantile Epileptic Encephalopathies (EIEE), which are a group of Epileptic Encephalopathies which start within the first year of life. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  

See also: similar author names
2 Marcé-Grau, A.
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.