Results overview: Found 1 records in 0.02 seconds.
Research literature, 1 records found
Research literature 1 records found  
1.
231 p, 5.0 MB Desenvolupament d'una estratègia de teràpia gènica pel tractament de la patologia neurològica i somàtica de la MPSIIIA / Marcó Costa, Sara ; Bosch i Tubert, Fàtima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Haurigot Mendonça, Virginia, dir. (Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
La Mucopolisacaridosi tipus IIIA (MPSIIIA) o Síndrome de Sanfilippo és una malaltia d'acumulació lisosòmica (o Lysosomal Storage Disease, LSD) d'herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de l'enzim sulfamidasa (Sgsh). [...]
Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPSIIIA) or Sanfilippo Syndrome is an autonomic recessive lysosomal storage disease (LSD) caused by the deficiency in the enzyme sulfamidase (SGSH). This sulfatase is involved in the sptepwise degradation of the glycosaminoglycan (GAG) heparan sulphate (HS), and its deficiency results in the accumulation of HS inside the lysosomes of cells. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.