Results overview: Found 3 records in 0.02 seconds.
Articles, 2 records found
Research literature, 1 records found
Articles 2 records found  
1.
15 p, 8.8 MB Progressive neurologic and somatic disease in a novel mouse model of human mucopolysaccharidosis type IIIC / Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Pujol, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Roca, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Ribera, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Garcia, Miguel (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Molas, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Melia, Cristian S. (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Bertolin, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Haurigot, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Bosch, Fatima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica)
Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPSIIIC) is a severe lysosomal storage disease caused by deficiency in activity of the transmembrane enzyme heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) that catalyses the N-acetylation of α-glucosamine residues of heparan sulfate. [...]
2016 - 10.1242/dmm.025171
Disease Models & Mechanisms, Vol. 9 (September 2016) , p. 999-1013  
2.
18 p, 12.2 MB Whole body correction of mucopolysaccharidosis IIIA by intracerebrospinal fluid gene therapy. / Haurigot Mendonça, Virginia (Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Marcó, Sara ; Ribera, Albert ; Garcia, Miquel ; Ruzo, Albert ; Villacampa, Pilar ; Ayuso López, Eduard (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular) ; Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animal) ; Andaluz Martínez, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Pineda, Mercedes ; García-Fructuoso, Gemma ; Molas, Maria ; Maggioni, Luca ; Muñoz, Sergio ; Motas, Sandra ; Ruberte París, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Mingozzi, Federicco ; Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
For most lysosomal storage diseases (LSDs) affecting the CNS, there is currently no cure. The BBB, which limits the bioavailability of drugs administered systemically, and the short half-life of lysosomal enzymes, hamper the development of effective therapies. [...]
2013 - 10.1172/JCI66778
The Journal of Clinical Investigation, Vol. 123 Núm. 8 (August 2013) , p. 3254-3271  

Research literature 1 records found  
1.
231 p, 5.0 MB Desenvolupament d'una estratègia de teràpia gènica pel tractament de la patologia neurològica i somàtica de la MPSIIIA / Marcó Costa, Sara ; Bosch i Tubert, Fàtima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Haurigot Mendonça, Virginia, dir. (Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular
La Mucopolisacaridosi tipus IIIA (MPSIIIA) o Síndrome de Sanfilippo és una malaltia d'acumulació lisosòmica (o Lysosomal Storage Disease, LSD) d'herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de l'enzim sulfamidasa (Sgsh). [...]
Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPSIIIA) or Sanfilippo Syndrome is an autonomic recessive lysosomal storage disease (LSD) caused by the deficiency in the enzyme sulfamidase (SGSH). This sulfatase is involved in the sptepwise degradation of the glycosaminoglycan (GAG) heparan sulphate (HS), and its deficiency results in the accumulation of HS inside the lysosomes of cells. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  

See also: similar author names
1 Marco, Santiago
Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.