Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Martínez Figueroa, Susana
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 4 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 4 registres trobats
Articles 4 registres trobats  
1.
36 p, 291.8 KB Autosomal dominant hypercholesterolemia in Catalonia : Correspondence between clinical-biochemical and genetic diagnostics in 967 patients studied in a multicenter clinical setting / Martín-Campos, Jesús M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Plana, Núria (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ; Figueras, Rosaura (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Ibarretxe, Daiana (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ; Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Esteve, Eduardo (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Pérez Pérez, Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bueno, Marta (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ; Mauri, Marta (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Roig, Rosa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez Figueroa, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pintó, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Masana, Luís (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ; Julve i Gil, Josep (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Blanco Vaca, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Background: Autosomal dominant hypercholesterolemia (ADH) is associated with mutations in the low-density lipoprotein (LDL) receptor (LDLR), apolipoprotein B (APOB), and proprotein convertase subtilisin/kexin 9 (PCSK9) genes, and it is estimated to be greatly underdiagnosed. [...]
2018 - 10.1016/j.jacl.2018.09.002
Journal of Clinical Lipidology, Vol. 12 N. 6 (Nov. 2018) , p. 1452-1462  
Registre complet -
2.
33 p, 382.4 KB Molecular analysis of APOB, SAR1B, ANGPTL3, and MTTP in patients with primary hypocholesterolemia in a clinical laboratory setting : Evidence supporting polygenicity in mutation-negative patients / Blanco Vaca, Francisco (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martín-Campos, Jesús Martín (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Beteta-Vicente, Ángel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Canyelles, Marina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Martínez Figueroa, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Roig, Rosa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Farré, Núria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Julve i Gil, Josep (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tondo, Mireia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background and aims: Primary hypobetalipoproteinemia is generally considered a heterogenic group of monogenic, inherited lipoprotein disorders characterized by low concentrations of LDL cholesterol and apolipoprotein B in plasma. [...]
Elsevier Ireland Ltd, 2019 - 10.1016/j.atherosclerosis.2019.01.036
Atherosclerosis  
Registre complet -
3.
13 p, 469.9 KB Comprehensive Genetic Testing of CYP21A2 : A Retrospective Analysis in Patients with Suspected Congenital Adrenal Hyperplasia / Nan, Madalina Nicoleta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Roig, Rosa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez Figueroa, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rives, Jose (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Urgell, Eulàlia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Espinós, Juan José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tirado Capistros, Mireia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carreras, Gemma (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Aulinas, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Webb, S. M 1952- (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Corcoy i Pla, Rosa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Blanco Vaca, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Tondo, Mireia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
The most common form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) results from a deficiency of the 21-hydroxylase enzyme (21-OHD), presenting with a broad spectrum of clinical phenotypes according to the CYP21A2 gene mutations. [...]
2021 - 10.3390/jcm10061183
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (march 2021)  
Registre complet - Creative Commons
4.
14 p, 1.1 MB Polygenic markers in patients diagnosed of autosomal dominant hypercholesterolemia in Catalonia : distribution of weighted LDL-c-raising SNP scores and refinement of variant selection / Martín-Campos, Jesús Maria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ruiz-Nogales, Sheila (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ibarretxe, Daiana (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona. Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili) ; Ortega, Emilio (Hospital Clínic. Servei d'Endocrinologia i Nutrició) ; Sánchez-Pujol, Elisabet (Hospital General de Granollers) ; Royuela-Juncadella, Meritxell (Altahia. Xarxa Assistencial Universitària de Manresa. Servei de Medicina Interna) ; Vila, Àlex (Hospital de Figueres) ; Guerrero, Carolina (Consorci Sanitari Hospital de Terrassa) ; Zamora, Alberto (Hospital de Blanes. Corporació de Salut del Maresme i La Selva. Servei de Medicina Interna) ; Soler i Ferrer, Cristina (Hospital de Santa Caterina (Salt, Girona)) ; Arroyo, Juan Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carreras, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Martínez-Figueroa, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Roig, Rosa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Plana, Núria (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona. Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili) ; Blanco Vaca, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Familial hypercholesterolemia (FH) is associated with mutations in the low-density lipoprotein (LDL) receptor (LDLR), apolipoprotein B (APOB), and proprotein convertase subtilisin/kexin 9 (PCSK9) genes. [...]
2020 - 10.3390/biomedicines8090353
Biomedicines, Vol. 8, Issue 9 (September 2020) , art. 353  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem