Resultats globals: 3 registres trobats en 0.01 segons.
Articles, 3 registres trobats
Articles 3 registres trobats  
1.
10 p, 596.5 KB PeSV-fisher : identification of somatic and non-somatic structural variants using next generation sequencing data / Escaramís, Georgina (Centre de Regulació Genòmica) ; Tornador, Cristian (Centre de Regulació Genòmica) ; Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre de Regulació Genòmica) ; Tubio, Jose M.C. (Centre de Regulació Genòmica) ; Martínez-Fundichely, Alexander (Centre de Regulació Genòmica) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica) ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Next-generation sequencing technologies expedited research to develop efficient computational tools for the identification of structural variants (SVs) and their use to study human diseases. As deeper data is obtained, the existence of higher complexity SVs in some genomes becomes more evident, but the detection and definition of most of these complex rearrangements is still in its infancy. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0063377
PloS one, Vol. 8 issue 5 (2013) , art. e63377  
2.
6 p, 2.9 MB InvFEST, a database integrating information of polymorphic inversions in the human genome / Martínez Fundichely, Alexander (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Egea, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ràmia Jesús, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
The newest genomic advances have uncovered an unprecedented degree of structural variation throughout genomes, with great amounts of data accumulating rapidly. Here we introduce InvFEST (), a database combining multiple sources of information to generate a complete catalogue of non-redundant human polymorphic inversions. [...]
2013 - 10.1093/nar/gkt1122
Nucleic acids research, Vol. 42 (2014) , art. D1027-D1032  
3.
16 p, 742.2 KB Validation and Genotyping of Multiple Human Polymorphic Inversions Mediated by Inverted Repeats Reveals a High Degree of Recurrence / Aguado, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Oliva Pavía, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Izquierdo, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Montalvo, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; García González, Judit (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Martínez Fundichely, Alexander (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Capilla Pérez, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Ruiz-Herrera, Aurora (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Estivill, Xavier (Centre for Genomic Regulation (Barcelona, Catalunya)) ; Puig, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
In recent years different types of structural variants (SVs) have been discovered in the human genome and their functional impact has become increasingly clear. Inversions, however, are poorly characterized and more difficult to study, especially those mediated by inverted repeats or segmental duplications. [...]
2014 - 10.1371/journal.pgen.1004208
PLoS Genetics, Vol. 10, Issue 3 (March 2014) , p. e1004151  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.