Results overview: Found 3 records in 0.02 seconds.
Articles, 3 records found
Articles 3 records found  
1.
10 p, 596.5 KB PeSV-fisher : identification of somatic and non-somatic structural variants using next generation sequencing data / Escaramís, Georgina (Centre de Regulació Genòmica) ; Tornador, Cristian (Centre de Regulació Genòmica) ; Bassaganyas, Laia (Centre de Regulació Genòmica) ; Rabionet, Raquel (Centre de Regulació Genòmica) ; Tubio, Jose M.C. (Centre de Regulació Genòmica) ; Martínez-Fundichely, Alexander (Centre de Regulació Genòmica) ; Cáceres Aguilar, Mario (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gut, Marta (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ; Ossowski, Stephan (Centre de Regulació Genòmica) ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica)
Next-generation sequencing technologies expedited research to develop efficient computational tools for the identification of structural variants (SVs) and their use to study human diseases. As deeper data is obtained, the existence of higher complexity SVs in some genomes becomes more evident, but the detection and definition of most of these complex rearrangements is still in its infancy. [...]
2013 - 10.1371/journal.pone.0063377
PloS one, Vol. 8 issue 5 (2013) , art. e63377  
2.
6 p, 2.9 MB InvFEST, a database integrating information of polymorphic inversions in the human genome / Martínez Fundichely, Alexander (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Egea Sánchez, Raquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ; Ràmia Jesús, Miquel (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Barbadilla Prados, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ; Pantano, Lorena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Cáceres Aguilar, Mario (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
The newest genomic advances have uncovered an unprecedented degree of structural variation throughout genomes, with great amounts of data accumulating rapidly. Here we introduce InvFEST (), a database combining multiple sources of information to generate a complete catalogue of non-redundant human polymorphic inversions. [...]
2013 - 10.1093/nar/gkt1122
Nucleic acids research, Vol. 42 (2014) , art. D1027-D1032  
3.
16 p, 742.2 KB Validation and Genotyping of Multiple Human Polymorphic Inversions Mediated by Inverted Repeats Reveals a High Degree of Recurrence / Aguado, Cristina (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Villatoro, Sergi (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Oliva Pavía, Meritxell (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Izquierdo, David (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner Delgado, Carla (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Montalvo, Víctor (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; García González, Judit (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Martínez Fundichely, Alexander (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Capilla Pérez, Laia (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Ruiz-Herrera, Aurora (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Estivill, Xavier (Centre for Genomic Regulation (Barcelona, Catalunya)) ; Puig, Marta (Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
In recent years different types of structural variants (SVs) have been discovered in the human genome and their functional impact has become increasingly clear. Inversions, however, are poorly characterized and more difficult to study, especially those mediated by inverted repeats or segmental duplications. [...]
2014 - 10.1371/journal.pgen.1004208
PLoS Genetics, Vol. 10, Issue 3 (March 2014) , p. e1004151  

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.