1.
|
18 p, 6.4 MB |
Recovery of serum testosterone levels is an accurate predictor of survival from COVID-19 in male patients
/
Toscano-Guerra, Emily (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Arrese-Muñoz, Iria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Giné Vilalta, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Díaz-Troyano, Noelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gabriel-Medina, Pablo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Riveiro-Barciela, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Labrador Horrillo, Moises (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martínez-Valle, Fernando (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Montalvá, Adrián Sánchez (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Hernández-González, Manuel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Borrell, Ricardo Pujol (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Rodríguez-Frias, Francisco (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ferrer-Costa, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Thomson, Timothy M. (Plataforma Temática Interdisciplinar Salud Global (Madrid)) ;
Paciucci, Rosanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
SARS-CoV-2 infection portends a broad range of outcomes, from a majority of asymptomatic cases to a lethal disease. Robust correlates of severe COVID-19 include old age, male sex, poverty, and co-morbidities such as obesity, diabetes, and cardiovascular disease. [...]
2022 - 10.1186/s12916-022-02345-w
BMC Medicine, Vol. 20 (march 2022)
|
|
2.
|
1.2 MB |
LRBA Deficiency in a Patient With a Novel Homozygous Mutation Due to Chromosome 4 Segmental Uniparental Isodisomy
/
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques G. (Jeffrey Modell Foundation Excellence Center) ;
Plaja, Alberto (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bezdan, Daniela (Universitat Pompeu Fabra) ;
Bosio, Mattia (Universitat Pompeu Fabra) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ossowski, Stephan (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
LRBA deficiency was first described in 2012 as an autosomal recessive disorder caused by biallelic mutations in the LRBA gene (OMIM #614700). It was initially characterized as producing early-onset hypogammaglobulinemia, autoimmune manifestations, susceptibility to inflammatory bowel disease, and recurrent infection. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.02397
Frontiers in immunology, Vol. 9 (october 2018)
|
|
3.
|
15 p, 939.3 KB |
Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency : Monogenetic Model and Beyond
/
de Valles-Ibáñez, Guillem (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Esteve-Solé, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Piquer, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
González-Navarro, E. Azucena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Hernandez-Rodriguez, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ;
Laayouni, Hafid (Universitat Pompeu Fabra) ;
González-Roca, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Plaza-Martin, Ana María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Garcia-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
del Pino-Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Codina Solà, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Marquès-Bonet, Tomàs (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ;
Bosch, Elena (Universitat Pompeu Fabra) ;
López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Alsina, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Juan, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.00636
Frontiers in immunology, Vol. 9 (may 2018)
|
|
4.
|
14 p, 864.8 KB |
Simple predictive models identify patients with COVID-19 pneumonia and poor prognosis
/
Riveiro-Barciela, Mar (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Labrador Horrillo, Moises (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Camps-Relats, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
González-Sans, Didac (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ventura-Cots, Meritxell (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
Terrones-Peinador, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Nuñez-Conde, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Hernández, Manuel (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Antón, Andrés (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
González, Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pujol-Borrell, Ricardo (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Martínez-Valle, Fernando (Universitat Autònoma de Barcelona)
Identification of SARS-CoV-2-infected patients at high-risk of poor prognosis is crucial. We aimed to establish predictive models for COVID-19 pneumonia severity in hospitalized patients. Retrospective study of 430 patients admitted in Vall d'Hebron Hospital (Barcelona) between 03-12-2020 and 04-28-2020 due to COVID-19 pneumonia. [...]
2020 - 10.1371/journal.pone.0244627
PloS one, Vol. 15 (december 2020)
|
|
5.
|
669.0 KB |
Uncovering Low-Level Maternal Gonosomal Mosaicism in X-Linked Agammaglobulinemia : Implications for Genetic Counseling
/
Rivière, Jacques G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Aguiló-Cucurull, Aina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Paramonov, Ida (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Antolín, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ;
Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Model Foundation Excellence Center) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a clinically and genetically well-defined immunodeficiency and the most common form of agammaglobulinemia. It is characterized by susceptibility to recurrent bacterial infections, profound hypogammaglobulinemia, and few or no circulating B cells. [...]
2020 - 10.3389/fimmu.2020.00046
Frontiers in immunology, Vol. 11 (february 2020)
|
|
6.
|
13 p, 780.6 KB |
Humoral and Cellular Responses to SARS-CoV-2 in Convalescent COVID-19 Patients With Multiple Sclerosis
/
Zabalza, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Arrambide, Georgina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Tagliani, Paula (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cárdenas-Robledo, Simón (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Otero-Romero, Susana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Esperalba, Juliana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Fernandez-Naval, Candela (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Trocoli Campuzano, Jesus (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Castillo, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Bonastre, Mercè (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Resina Sallés, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Beltran, Jordina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Carbonell-Mirabent, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rodríguez-Barranco, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
López-Maza, Samuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Melgarejo Otálora, Pedro José (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ruiz-Ortiz, Mariano (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pappolla, Agustin (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rodríguez Acevedo, Breogán (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Midaglia, Luciana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Vidal-Jordana, Angela (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cobo-Calvo, Alvaro (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Tur, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Galan, Ingrid (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Castilló, Joaquín (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Río, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Espejo, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Comabella, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Nos, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Sastre-Garriga, Jaume (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Tintoré, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Montalban, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Information about humoral and cellular responses to severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) and antibody persistence in convalescent (COVID-19) patients with multiple sclerosis (PwMS) is scarce. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000001143
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 9 (february 2022)
|
|
7.
|
9 p, 1.2 MB |
Newborn Screening for SCID. Experience in Spain (Catalonia)
/
Argudo-Ramírez, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González de Aledo-Castillo, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
López-Galera, Rosa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Marín-Soria, Jose Luis (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Pajares-García, Sonia (Spain Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Prat, Marina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rivière, Jacques G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Quintero, Yania (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Collado, Tatiana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antonia (Spain Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases) ;
García-Villoria, Judit (Spain Center for Biomedical Research Network on Rare Diseases) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID) started in Catalonia in January-2017, being the first Spanish and European region to universally include this testing. In Spain, a pilot study with 5000 samples was carried out in Seville in 2014; also, a research project with about 35,000 newborns will be carried out in 2021-2022 in the NBS laboratory of Eastern Andalusia. [...]
2021 - 10.3390/ijns7030046
International Journal of Neonatal Screening, Vol. 7 (july 2021)
|
|
8.
|
17 p, 2.5 MB |
Activation-induced deaminase is critical for the establishment of DNA methylation patterns prior to the germinal center reaction
/
Català-Moll, Francesc (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ferreté-Bonastre, Anna G. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Li, Tianlu (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Weichenhan, Dieter (German Cancer Research Center (DKFZ)) ;
Lutsik, Pavlo (German Cancer Research Center (DKFZ)) ;
Ciudad, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Álvarez-Prado, Ángel F. (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC)) ;
Rodríguez-Ubreva, Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Klemann, Christian (University of Freiburg) ;
Speckmann, Carsten (University of Freiburg) ;
Vilas-Zornoza, Amaya (Universidad de Navarra) ;
Abolhassani, Hassan (Karolinska University) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Dieli-Crimi, Romina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rivière, Jacques G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martín-Nalda, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Kracker, Sven (Universite de Paris) ;
Hammarström, Lennart (Karolinska University) ;
Prosper, Felipe (Universidad de Navarra) ;
Durandy, Anne (Universite de Paris) ;
Grimbacher, Bodo (University of Freiburg) ;
Plass, Christoph (German Cancer Research Center (DKFZ)) ;
Ballestar, Esteban (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Activation-induced deaminase (AID) initiates antibody diversification in germinal center B cells by deaminating cytosines, leading to somatic hypermutation and class-switch recombination. Loss-of-function mutations in AID lead to hyper-IgM syndrome type 2 (HIGM2), a rare human primary antibody deficiency. [...]
2021 - 10.1093/nar/gkab322
Nucleic acids research, Vol. 49, Issue 9 (May 2021) , p. 5057-5073
|
|
9.
|
12 p, 641.2 KB |
Headache : A striking prodromal and persistent symptom, predictive of COVID-19 clinical evolution
/
Caronna, Edoardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ballvé, Alejandro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Llauradó, Arnau (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gallardo, Víctor J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ariton, Diana María (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lallana, Sofia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
López Maza, Samuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Olivé Gadea, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Quibus, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Restrepo, Juan Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodrigo-Gisbert, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Vilaseca, Andreu (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Hernandez Gonzalez, Manuel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martinez Gallo, Monica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Alpuente, Alicia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Torres-Ferrus, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pujol Borrell, Ricard (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Alvárez Sabín, J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pozo-Rosich, Patricia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
To define headache characteristics and evolution in relation to COVID-19 and its inflammatory response. This is a prospective study, comparing clinical data and inflammatory biomarkers of COVID-19 patients with and without headache, recruited at the Emergency Room. [...]
2020 - 10.1177/0333102420965157
Cephalalgia, Vol. 40 (november 2020) , p. 1410-1421
|
|
10.
|
18 p, 4.3 MB |
Inflammatory cytokines and organ dysfunction associate with the aberrant DNA methylome of monocytes in sepsis
/
Lorente-Sorolla, C. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Garcia-Gomez, Antonio (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Català-Moll, Francesc (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Toledano, Víctor (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Ciudad, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Avendaño-Ortiz, José (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Maroun-Eid, Charbel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Martín-Quirós, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Martínez Gallo, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ruiz-Sanmartín, Adolfo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
del Campo, Álvaro García (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ferrer, Ricard (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ruiz-Rodriguez, Juan Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Álvarez-Errico, Damiana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ballestar, Esteban (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
VHIR Vall d'Hebron Institut de Recerca ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Sepsis, a life-threatening organ dysfunction caused by a dysregulated systemic immune response to infection, associates with reduced responsiveness to subsequent infections. How such tolerance is acquired is not well understood but is known to involve epigenetic and transcriptional dysregulation. [...]
2019 - 10.1186/s13073-019-0674-2
Genome Medicine, Vol. 11 (october 2019)
|
|